- •Богдашина о. Аутизм: определение и диагностика
- •Глава 1 Аутизм: история проблемы
- •Глава 1 История проблемы аутизма
- •Глава 2 Аутизм: определения прошлые и настоящие
- •Глава 2 Нарушения в сфере социального взаимодействия (Wing, 1992)
- •Глава 2 Нарушения в сфере социальной коммуникации
- •Глава 2 Нарушения в сфере воображения (Wing, 1992)
- •Глава 2 Аутизм: рабочее определение (общество содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом "от отчаяния к надежде")
- •Глава 3 Каковы причины аутизма?
- •Глава 3 Генетические факторы
- •Глава 3 Аутизм и умственная отсталость (олигофрения)
- •Глава 3 Аутизм и эпилепсия
- •Глава 3 Пре-, пери- и постнатальные повреждения цнс
- •Глава 3 Вирусные инфекционные факторы
- •Глава 3 Структурные и функциональные нарушения мозга
- •Глава 3 Биохимические патологии мозга
- •Глава 4 Как диагностируется аутизм?
- •Глава 4 Важность ранней диагностики аутизма
- •Глава 5 Дифференциальная диагностика
- •Глава 5 Умственная отсталость
- •Глава 5 Шизофрения
- •Глава 5 Специфические нарушения развития речи(элективный мутизм, нарушение рецептивной речи и т.Д.)
- •Глава 5 Синдром Туретта
- •Глава 5 Синдром Ландау-Клеффнера
- •Глава 5 Синдром Ретта
- •Глава 5 Другие состояния, которые могут быть ошибочно приняты за аутизм
- •Глава 6 Синдром Аспергера
- •Глава 6 Синдром Аспергера и высокофункциональный аутизм (вфа)
- •Глава 6 Дифференциальная диагностика
- •Словарь терминов
Глава 3 Аутизм и умственная отсталость (олигофрения)
Каннер считал, что все аутичные дети имеют неповрежденный интеллект. Однако, многочисленные исследования показали, что 3/4 аутичных детей проявляют умственную отсталость (Rutter, 1979). При этом уровень вербального и невербального интеллекта при аутизме может быть довольно различен (Bailey et al., 1996).
Глава 3 Аутизм и эпилепсия
Многочисленные исследования показывают, что от 10% до 18% детей с аутизмом страдают инфантильными спазмами (синдромом Веста) в первые месяцы жизни (обычно с 6 по 18 месяцы). Исследования опровергает возможную связь эпилепсии с умственной отсталостью при аутизме: 16% аутичных детей без нарушения интеллекта проявляют синдром Веста (Rijkonen, Amnell, 1981), в то время как в контрольной группе умственно отсталых детей с аутизмом этот показатель значительно ниже - 4% (Gillberg, 1984 б).
Несколько исследований показали, что эпилепсия развивается у 1/5 - 1/3 людей с аутизмом (Rutter, 1970; Gillberg, Steffenburg, 1987; Olsson et al., 1988; Volkmar, Nelson, 1990; Goode et al., 1994). Кроме того, эпилепсия у людей с аутизмом, в отличие от людей с умственной отсталостью, проявляется гораздо позже - в подростковом или юношеском возрасте (Goulden et al., 1991). Некоторые авторы полагают, что проявления эпилептических припадков в юношеском возрасте являются результатом скрытого, прогрессирующего патологического процесса в мозге людей с аутизмом, который в некоторых случаях протекает скрытно и проявляется только через несколько лет (Cuervo, 1996)
Первоначально считалось, что эпилепсия проявляется у умственно отсталых людей чаще, чем у тех, у кого интеллект не поврежден (Bartak, Rutter, 1976). Однако, последующие исследования показали, что риск появления эпилепсии не зависит от уровня интеллекта (Goode et al., 1994).
Связь аутизма и эпилепсия указывает на присутствие явной органической мозговой дисфункции и подтверждает биологическую причину аутизма (Aarons, Gittens, 1993). Некоторые авторы утверждают, что существует генетическая предрасположенность к эпилепсии и изменению в корковом пороге возбудимости, и приходят к выводу, что целый ряд разнообразных болезней (врожденных или же вызванных органическими, метаболическими изменениями или изменениями в структуре мозга и т.д.) могут вызвать симптоматику эпилепсии, что и наблюдается в случаях с аутизмом (Cuervo, 1996).
Аутизм также ассоциируется с хромосомными аномалиями. Отмечается присутствие аутизма у 5% людей с хромосомными аномалиями, в дополнение к ломкой Х-хромосоме (Gillberg, Coleman, 1992). Специфические хромосомные патологии, связанные с аутизмом, могут помочь определить возможное местоположение гена (генов), патология которых может вызывать аутизм, но они пока не известны. Исследователи высказывают предположение, что существуют от 3 до 5 генов, дефект которых может вызвать аутизм. В настоящее время рассматривают вероятную связь между аутизмом и хромосомами 15, 21, 7 и 16.
Так, есть предположение о том, что дефектный ген или гены на хромосоме 15 играют определенную роль при аутизме (Gillberg et al., 1991; Bakeretal., 1994, Bundeyetal., 1994; Hotopf, Bolton, 1995). Ряд исследований показывают, что дети с хромосомной патологией проявляют также эпилепсию, проблемы моторики и некоторые малые аномалии развития, такие как готическое небо, дисплазия ушных раковин, аномалии века. Исследователи также отмечают, что утраты частей хромосомы 15 приводят еще к двум нарушениям - синдрому Ангельмана и синдрому Прадера-Вилли, которые вызывают олигофрению.
Еще одно исследование дефектных генов указывает на хромосому 21 - место мутации гена, которая вызывает амиотрофический латеральный склероз, ассоциирующийся с аутизмом (Goodman, 1994).
Отмечается также вероятность нахождения дефектного гена (генов), вызывающих аутизм, на хромосомах 7 и 16, тогда как на Х-хромосоме подобного не наблюдается (Engeland, 1998).
Некоторые исследователи связывают другой генетический дефект - мутацию, вызывающую дефицитарность в ферменте АДСЛ, - с некоторыми случаями аутизма, однако, отмечается, что мутации в гене АДСЛ очень редки при аутизме ( Fon et al., 1995).
Подводя итоги, мы можем констатировать, что генетические патологии играют значительную роль, а возможно, и большую, чем другие причины, в этиологии аутизма хотя и не могут объяснить все случаи аутизма.