Полиморфизмы генов метаболизма алкоголя

N	ген	сокр. обозначение	полиморфизмы
1	Алкогольдегидрогеназа	ADH1B*2 (2*2)	R-47-H (cgc-cac)
Алкогольдегидрогеназа является ключевым ферментом в катаболизме этанола и других спиртов, окисляя спирты до альдегидов. Вариант А полиморфизма R-47-H приводит к повышенной скорости катализа и обуславливает повышенную чувствительность к алкогольному отравлению. Увеличивает риск развития рака молочной железы при приеме алкоголя.
2	Альдегиддегидрогеназа	ALDH2*2	E-487-K (gaa-aaa)
Участвует в катаболизме этанола: конвертирует альдегиды, образующиеся после окисления спиртов, в соответствующие кислоты. Вариант А полиморфизма E487K (ALDH2*2) часто встречается в азиатских популяциях. У пациентов с таким полиморфизмом происходит накопление ацетальдегидов, поражающих печень. Интенсивный прием алкоголя у лиц с указанными полиморфизмами в ADH1B и ALDH2 может привести к быстрому развитию печеночных осложнений: алкогольной болезни печени и циррозу.
3	CYP2E1	c2 (PstI) polymorphism)	-1293 to G TGCAG- C TGCAG
4		A1 (Taq I polymorphism)	9896 C>G
Цитохром CYP2E1 участвует в метаболизме этанола, ацетона, бензола, а также тетрахлористого углерода и других канцерогенов, присутствующих в табачном дыме. Вариант С полиморфизма с2(PstI), как и ADH1B, обуславливает повышенную чуствительность к алкогольному отравлению и ассоциируется с повышенным риском развития онкологических заболеваний. Вариант G полиморфизма А1 (Taq1 полиморфизм), наоборот, часто рассматривают как протективный полиморфизм в отношении развития алкогольной болезни печени.

Генетические маркеры развития рака молочной железы и яичников

N	ген	сокр. обозначение	полиморфизмы
1	Breast cancer gene 1	1 BRCA1	185 delAG
2	Breast cancer gene 1	1 BRCA1	T181G
3	Breast cancer gene 1	1 BRCA1	4153delA
4	Breast cancer gene 1	1 BRCA1	5382insC
5	Breast cancer gene 2	2 BRCA2	1528delAAAA
6	Breast cancer gene 2	2 BRCA2	1099SX C>G
7	Breast cancer gene 2	2 BRCA2	6174delT
8	Breast cancer gene 2	2 BRCA2	9318delAAAA
Гены рака молочной железы 1 и 2 (BRCA1 и BRCA2) функционально препятствуют развитию рака молочной железы и, в меньшей степени, рака яичников. На настоящий момент известно около 1500 мутаций в этих генах, нарушающих их функцию и приводящих к развитию заболевания. В славянской популяции, а так же в этнической группе евреев Ашкенази наиболее часто выявляются патогенные мутации 185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC в гене BRCA1 и 1528delAAAA, 1099SX C>G, 6174delT, 9318delAAAA в гене BRCA2. Обнаружение этих мутаций у пациентов увеличивает риск развития заболевания до 80%. При необходимости более точного прогноза рекомендуется проводить полное определение всей нуклеотидной последовательности генов BRCA1 и BRCA2. Цена одного исследования 2600 долларов США