Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
клиника / АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ.doc
Скачиваний:
152
Добавлен:
14.08.2013
Размер:
106.5 Кб
Скачать

Полиморфизмы генов системы детоксикации организма

N

ген

сокр. обозначение

полиморфизмы

1

Цитохром CYP1A1

CYP1A1

I462V A1506G

Цитохром CYP1A1 конвертирует полициклические ароматические углеводороды, являющиеся наиболее вредными компонентами табачного дыма в канцерогенные полупродукты. Вариант G полиморфизма 462V обуславливает повышенную активность цитохрома CYP1A1, что приводит к большей экспозиции вредных компонентов табачного дыма на легкие и, как следствие, приводит к повышенному риску развития рака легких.

2

Цитохром CYP2D6

CYP2D6

G-A nt1

Цитохром CYP2D6, как и другие ферменты семейства цитохромов P-450, участвует в детоксикации ксенобиотиков. Кроме того, этот цитохром участвует в метаболизме примерно 20% современных лекарственных препаратов, в том числе таких адреноблокаторов, как метопролол, пропранолол, тимолол. Для носителей полиморфизмов, снижающих активность этого фермента необходим индивидуальный подбор дозировок препаратов; увеливается риск развития онкологических заболеваний.

3

Глутатион S-трансферазы

GSTP1

I105V A/G

4

GSTP1

A114V C/T

5

GSTT1

del

6

GSTM1

del

группу глутатион S трансфераз входят ферменты, играющие важную роль в детоксикации ксенобиотиков посредством присоединения глутатиона к субстратам. Варианты G полиморфизма I105V и Т полиморфизма A114V ассоциированы с повышенным риском развития различных форм рака (рак легких, рак молочной железы, лейкемия). Риск развития рака легких значительно повышается при курении. Делеции генов GSTT1 и GSTM1 так же обуславливают больший по сравнению с нормой риск развития новообразований. Во всех случаях риск развития заболевания многократно увеличивается при курении.