Вопрос 58 Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения днк на уровне гена

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах

мутации могут возникать на этапах редупликации днк рекомбинции днк и репарации днк

частота мутации увеличивается под влиянием мутагенов

химические мутагены — вещества, вызывающие мутации,

физические мутагены — ионизирующие излучения, в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др.,

биологические мутагены — например, ретровирусы, ретротранспозоны.

по классификации генный болезней

болезни аминокислотного обмена - Фенилкетонория - неусвоение фенилаланина

углеводного обмена - гликогеновая болезнь - нарушение синтеза/распада гликогена

липидный обмен- болезнь Гоше накопление сложных липидов в нервной ткани

пуриновый обмен пиримидиновый обмен - подагра снижение выведения солей мочевой кислоты

обмена соединительной ткани - болезнь морфана (ака арахнодактилия) нарушение синтеза гликопротеина(фибрилин1)

циркулирующих белков -гемаглобинпатия -нарушение синтеза гемоглобина Вопрос 60 Оперон — функциональная единица генома у прокариот, в состав которой входят цистроны (гены, единицы транскрипции), кодирующие совместно или последовательно работающие белки и объединенные под одним (или несколькими) промоторами. Такая функциональная организация позволяет эффективнее регулировать экспрессию (транскрипцию) этих генов.

Концепцию оперона для прокариот предложили в 1961 году французские ученые Жакоб и Моно, за что получили Нобелевскую премию в 1965 году.

Опероны по количеству цистронов делят на моно-, олиго- и полицистронные, содержащие, соответственно, только один, несколько или много цистронов (генов).

Характерным примером оперонной организации генома прокариот является лактозный оперон, триптофановый, пиримидиновый и bgl опероны у Escherichia coli

Начинается и заканчивается оперон регуляторными областями — промотором в начале и терминатором в конце, кроме этого, каждый отдельный цистрон может иметь в своей структуре собственный промотор и/или терминатор.

40