III. Параклинические:

• гипокальциемия на фоне относительно повышенного уровня фосфора.

Спазмофилия

Форма: явная, скрытая

Клинические проявления явной формы: ларингоспазм, карпопедальный спазм, эклампсия

Пример диагноза: Спазмофилия, явная форма, ларингоспазм

Исследование мочи по методу Сулковича

Этот метод определяет приблизительное содержание кальция в крови. Метод применяется при лечении или профилактике рахита большими дозами витамина Д.

С целью своевременной диагностики гиперкальциемии эта проба проводится 1 раз в 5 дней. Для этого берется 5 мл мочи и смешивается с равным количеством Сулковича (содержит равные количества щавелевой кислоты и ее соли в растворе уксусной кислоты).

По степени помутнения судят о приблизительном содержании кальция в крови

• Легкое помутнение (+) соответствует нормальному содержанию кальция (9,5 – 11 мг %)

• Ясно выраженная муть (+ +) появляется при наличии 11 – 13 %

• Густая муть (+ + +) свидетельствует о значительной гиперкальциемии

Проба по Сулковичу – самый простой и надежный метод предупреждения гипервитаминоза Д.

Этиология рахита

• экзогенный и эндогенный дефицит витамина Д

• экзогенный и эндогенный дефицит макроэлементов (кальция и фосфора):

> неадекватное потребление с пищей

> нарушение утилизации (вегетарианцы, одностороннее вскармливание)

> незрелость транспортных механизмов

> минимальные генетические дефекты в кишечном и почечном транспорте

• дефицит микроэлементов

• белково-витаминная недостаточность

• гетерохрония роста и развития

ВТОРИЧНЫЙ РАХИТ (Е.М. Лукьянова и соавт., 1991)

• заболевания печени, почек, обструкция желчевыводящих путей

• синдром мальабсорбции

• длительная терапия противосудорожными средствами

ПАТОГЕНЕЗ РАХИТА

Дефицит витамина Д, минералов

Гипокальциемия

Вторичный гиперпаратиреоз

Мобилизация Са из кости и Резорбция кости Гиперфосфатурия,

повышение его реабсорбции (фиброзно- гипераминоацидурия

в почечных канальцах кистозный остеит)

РЕГУЛЯТОРЫ ОБМЕНА КАЛЬЦИЯ И ФОСФОРА

I. Паратиреоидный гормон:

• основная функция - поддержание постоянства кальция в крови;

• обеспечивает мобилизацию кальция из кости в кровь (остеоцитарный остеолиз);

• стимулирует остеокластическую резорбцию костной ткани;

• увеличивает реабсорбцию кальция в дистальных почечных канальцах;

• подавляет канальцевую реабсорбцию фосфора;

• стимулирует синтез 1,25 (ОН)2 Д в проксимальных почечных канальцах;

• повышает всасывание кальция в кишечнике (опосредовано через 1,25 (ОН)₂ Д).

II. Витамин Д:

• стимулирует всасывание кальция в кишечнике за счет синтеза кальций-связывающиего белка;

• увеличивает реабсорбцию кальция и фосфора в почечных канальцах;

• необходим для минерализации органического матрикса кости;

• участвует в перестройке (ремоделлировании) костной ткани;

• стимулирует синтез остеокальцина - главного неколлагенового белка кости;

• обладает иммуномодулирующим действием.

III. Кальцитонин:

• подавляет остеоцитарный остеолиз и мобилизацию кальция из кости;

• участвует в ремоделлировании кости (подавляет костную резорбцию и стимулирует костеобразование);

• подавляет канальцевую реабсорбцию кальция и фосфора;

• влияние на всасывание кальция в кишечнике дискутабельно.

КЛАССИФИКАЦИЯ РАХИТА (ДУЛИЦКИЙ С.О., 1947)

Период заболевания	Степень тяжести	Течение
Начальный Разгара Реконвалесценции Остаточных явлений	Легкая (I) Среднетяжелая (II) Тяжелая (III)	Острое Подострое Рецедивирующее

КРИТЕРИИ СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ

• выраженность костных деформаций

• вовлечение в патологический процесс других органов и систем

• физическое развитие

• формирование статических и двигательных функций

• нервно-психическое развитие

КРИТЕРИИ ХАРАКТЕРА ТЕЧЕНИЯ

• преобладание процессов остеомаляции или остеоидной гиперплазии

• степень выраженности и характер биохимических сдвигов

• рентгенологическая картина

КРИТЕРИИ ПЕРИОДА ЗАБОЛЕВАНИЯ

• клинические симптомы

• показатели фосфорно-кальциевого обмена

• рентгенологическая картина

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ РПЗ

I. ВДЗР:

• генетический дефект синтеза 1,25 (ОН)₂ Д (тип I) или резистентность рецепторов (тип II)

• выраженные рахитические деформации, О-образное искривление голеней в нижней трети

• упорная гипокальциемия, гипокальциемические судороги

• алопеция (тип II)

• отсутствие эффекта от обычных доз витамина Д

II. ВДРР:

• тубулопатия с доминантным, связанным с Х-хромосомой типом наследования « прогрессирующие варусные деформации ног

• выраженная задержка роста

• гипофосфатемия и гиперфосфатурия

• отсутствие эффекта от обычных доз витамина Д

III. Болезнь Фанкони-Дебре-де Тони:

• генерализованная тубулопатия с аутосомно-рецессивным наследованием

• полидипсия, полиурия, кризы дегидратации, анорексия

• вальгусные или варо-вальгусные деформации ног

• гипофосфатемия, гиперфосфатурия, гипераминоацидурия, гипокалиемия, метаболический ацидоз, глюкозурия

• отсутствие эффекта от обычных доз витамина Д

IV. ПТА:

• генетический дефект реабсорбции бикарбонатов (проксимальный тип) или секреции кислых валентностей (дистальный тип)

• полидипсия, полиурия, анорексия

• вальгусные деформации ног

• гипокальциемия, метаболический ацидоз, гиперкальциурия

• нефрокальциноз и нефрокалькулез

Транспортный фонд железа.

СЖ - сывороточное железо	5,0-19,3 мкмоль/л - новорожденные 10,6-33,6 мкмоль/л - старше 1 мес.
ОЖСС - общая желе-зосвязывающая способ­ность сыворотки	40,6 -62,5 мкмоль/л
ЛЖСС - латентная железосвязывающая спо­собность сыворотки	Не выше 47 мкмоль/л
ЛЖСС=ОЖСС-СЖ
КНТ - коэффициент насышения трансферрина	Не менее 17%
КНТ=(СЖ:ОЖСС)хЮО%