- •Лекция №9 Тема лекции: Основные закономерности изменчивости
- •1. Классификация типов изменчивости
- •2. Мутационная теория Де Фриза
- •3. Множественный аллелизм
- •5. Классификация мутаций
- •6. Плейотропный эффект мутаций
- •7. Экспрессивность и пенетрантность мутаций
- •8. Условные мутации
- •9. Методы учета мутаций
- •10. Спонтанные и индуцированные мутации
- •11. Генные мутации
11. Генные мутации
Генные (точковые) мутации связаны с относительно небольшими изменениями последовательностей нуклеотидов. Генные мутации подразделяются на изменения структурных генов и изменения регуляторных генов.
Типы мутаций:
1. Вставка (инсерция) или выпадение (делеция) пары или нескольких пар нуклеотидов, они приводят к сдвигу рамки считывания. В зависимости от места вставки или выпадения нуклеотидов изменяется меньшее или большее число кодонов.
2. Транзиция – замена оснований пуринового на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое, например: А Г, Ц Т.
3. Трансверзия – замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Например: А Ц, Г Т.
Изменения структурных генов приводят:
а) к миссенс-мутациям – изменению смысла кодонов и образованию других белков;
б) к нонсенс-мутациям – образованию СТОП-кодонов (УАА,УАГ,УГА).
Результаты изменения регуляторных генов:
1. Белок-репрессор не подходит к оператору («ключ не входит в замочную скважину») – структурные гены работают постоянно (белки синтезируются все время).
2. Белок-репрессор плотно «присоединяется» к оператору и не снимается индуктором («ключ не выходит из замочной скважины») – структурные гены постоянно не работают и не синтезируются белки, закодированные в данном опероне.
3. Нарушение чередования репрессии и индукции – при отсутствии индуктора специфический белок синтезируется, а при его наличии белок не синтезируется. Это связано с мутациями гена-регулятора или операторной последовательности.
Генные мутации являются основной причиной генных болезней, частота проявления которых в популяциях человека достигает 1-2%.