54 А) Олигофрения с преобладающим недоразвитием отдельных систем головного мозга

Ряд атипичных форм находит свое объяснение в том, что в патогенезе болезни на фоне общего недоразвития головного мозга отчетливо выступает избирательное недоразвитие определенных мозговых отделов – лобной или теменной доли, мозолистого тела, мозжечка, отдельных подкорковых формаций. В соответствии с патогенезом видоизменяется и клиническая картина, причем атипичные черты проявляются не только в особенностях темперамента и поведении больного, но и в структуре его интеллектуального дефекта. В отличие от типичных форм, которые характеризуются диффузностью и относительной равномерностью психического недоразвития, в клинической картине атипичных вариантов наряду с признаками олигофренического слабоумия отчетливо выступают и различные очаговые симптомы. Особенно часто наблюдаются симптомы локального поражения речедвигательных функций в связи с недоразвитием нижних отделов премоторной области левого полушария. У этих детей отмечаются большие затруднения при обучении чтению и письму, чем при других формах олигофрении с той же степенью интеллектуального дефекта. При избирательном недоразвитии тех или других зон коры больших полушарий в клинической картине олигофрении возникает ряд других атипичных симптомов – оптическая и акустическая агнозия, акалькулия, апраксия.

М. С. Певзнер описала особую атипичную форму олигофрении у детей с лобной недостаточностью. Затруднение в познавательной деятельности у этих больных возникает не только в связи с тем, что им трудно уловить сложные абстрактные соотношения, но главным образом в связи с резким нарушением целенаправленной деятельности. У одних детей отмечается вялость, пассивность, автоматическая подчиняемость, они беспрекословно выполняют все требования, но правила поведения остаются для них неосознанными и лишь механически усвоенными. У других детей нарушение поведения проявляется в неорганизованности, импульсивности. Речь у этих больных очень своеобразная: они часто употребляют выражения и слова, смысл которых им совершенно непонятен; все их высказывания являются дословным повторением того, что им говорили взрослые.

Автор отмечает характерные особенности двигательной сферы у этих детей: ребенок совершает определенные движения только спонтанно или подражая кому-нибудь и не может выполнить эти движения по словесной инструкции. Клинические особенности этой формы автор объясняет тем, что наряду с общим недоразвитием коры полушарий у этих больных отмечается избирательное поражение лобных систем.

С. С. Мнухин и его сотрудники (Е. Д. Прокопова и А. И. Барыкина) выделили особую форму олигофрении, характеризующуюся резкой дисгармоничностью психики: при достаточном развитии памяти, словарного запаса у них отмечается неспособность овладеть навыками чтения и письма и элементарными счетными операциями. Многим из них не удаются операции, состоящие из ряда последовательных актов (перечисление в прямом и обратном порядке дней недели, месяцев, воспроизведение задаваемых ритмов).

Иногда отмечается и недоразвитие временных и пространственных представлений. Характерным для этих больных является неспособность к напряжению, слабость побуждения к деятельности. У некоторых из них наблюдается резонерство, синдром «насильственного беспокойства» и различные шизо-формные проявления. С. С. Мнухин называет эту форму олигофрении астенической, подчеркивая, что она возникает обычно на почве более мягких астенизирующих организм и нервную систему ребенка факторов (значительная недоношенность, нередко асфиксия во время родов, длительные токсико-дистрофические и истощающие заболевания, перенесенные в раннем детстве). Подчеркивая звучание фокального фактора в клинической картине олигофрении (недостаточность подкорковых, диэнцефальных систем), автор все же рассматривает эту форму как общее психическое недоразвитие (как вариант олигофрении).

Клинические факты, описанные М. С. Певзнер и С.С.Мнухиным, подтверждаются и данными нашей клиники. Мы наблюдали больных олигофренией, у которых отсутствовала характерная для типичных форм олигофрении равномерность и диффузность психического недоразвития. При хорошо развитой речи – богатой по запас слов и грамматически правильному построению фраз – логические процессы у этих детей находятся на очень низком уровне развития. Дети старшего школьного возраста не могут решить задачи, которую легко решают школьники второго класса. Зная очень много поговорок и пословиц, которыми они охотно пользуются в разговорной речи, они не могут объяснить смысл даже наиболее простых из них.

При экспериментально-психологическом обследовании в опыте на классификацию предметов мальчик отказался объединить в одну группу овощи и фрукты, мотивируя тем, что из овощей варят суп, а фрукты едят на третье. На вопрос «что такое шуба?» ответил: «это теплая вещь, чтобы не замерзнуть зимой, а если нет одеяла, то в нее завертывают кастрюлю, чтобы она не замерзла».

При анализе результатов психологического обследования этих больных и данных педагогической характеристики обращают внимание две особенности: 1) недостаточность пространственных восприятий (это особенно отчетливо обнаруживается при эксперименте с кубиками Коса, где требуется построение все усложняющихся фигур по заданному образцу, а также при складывании кубиков и картинок), 2) своеобразные нарушения движений и действий, которые можно назвать апраксиеподобными (последние выступают очень резко на уроках труда; например, мальчик 12 лет не может вдеть нитку в иголку, пришить пуговицу, совершенно не может выпиливать, хотя очень старается).

В беседе с этими больными бросается в глаза наличие пустого резонерства; они очень охотно вступают в беседу, вежливы, словоохотливы, держат себя солидно, как взрослые, но употребляют при этом заученные фразы. Общий фон настроения благодушно-спокойный. Конфликты с детьми возникают обычно в связи с их стремлением всех поучать и читать нравоучения. Они обвиняют других в неблаговидных поступках и в то же время в связи с повышенной внушаемостью подражают их поведению. Они эгоцентричны, любят быть в центре внимания, склонны к хвастовству, могут солгать, чтобы представить себя в лучшем свете. Свою неполноценность они не замечают, некритически относятся к своим неудачам в школе. Интеллектуальная деятельность этих больных страдает в связи с непоследовательностью мышления, легкой отвлекаемостью на побочные ассоциации и повышенной утомляемостью. Они часто жалуются на усталость и головную боль. В соматическом состоянии этих детей обычно не бывает грубой патологии. У некоторых из них в пубертатном периоде отмечаются чрезмерно быстрый рост и раннее развитие вторичных половых признаков. У других имеется задержка полового развития, явления гипогенитализма. Нередко наблюдается деформация черепа в связи с ранним заращением черепных швов (башенный череп). В неврологической картине болезни у этих больных чаще, чем при других формах олигофрении, отмечаются отдельные очаговые симптомы. В большинстве наших наблюдений можно было выявить признаки желудочковой гидроцефалии с повышением внутричерепного давления. Состав ликвора – без патологии.

Особенности клинической картины болезни (апраксиеподобные явления, нарушение счетных операций и синтеза, пространственных восприятий) дают основание предположить, что в этих случаях при общем недоразвитии головного мозга отмечается избирательное поражение теменных, а иногда лобных отделов. Олигофрения у этих больных часто сочеталась с внутренней гидроцефалией.

Более сложная структура интеллектуального дефекта наблюдается и при олигофрении у детей, страдающих детским церебральным параличом. Неравномерность интеллектуального снижения особенно отчетливо выступает у больных с нерезкой степенью умственной отсталости.

Как показали наблюдения нашей клиники (обобщенные в работе Е. И. Кириченко), эти дети, даже те из них, которые уже научились читать и писать и могут правильно рассказать о прочитанном, оказываются совершенно несостоятельными при выполнении самых простых счетных операций. Им трудно, например, написать многозначное число, если внутри имеется разряд нулевого значения, у них отсутствует разрядное понятие числа. В большинстве случаев нарушена и пространственная ориентировка: больные затрудняются при дифференцировке сторон – правой и левой – у себя и у собеседника, называют сторону зеркально, им обычно не удается сложить самые простые фигуры из кубиков Коса.

Некоторые особенности отмечаются и в эмоциональной сфере: повышенная возбудимость, впечатлительность. Дети вздрагивают от любого шума, пугливы, плаксивы. Повышенная эмоциональная лабильность, гиперэстетичность, легкая истощаемость у них нередко сочетается с инертностью, замедленностью психических процессов и персеверативностью. С началом периода полового созревания иногда возникают и патологические влечения, и импульсивные действия.

Так, у мальчика, страдающего олигофренией (легкая степень отсталости) и остаточными явлениями детского церебрального паралича в форме спастического тетрапареза, в 13-летнем возрасте появились импульсивные влечения с агрессивными тенденциями: он стремился кого-нибудь ударить, разбить посуду, порвать вещи, не успокаивался, пока не выполнял свое желание. После импульсивного действия плачет, извиняется, понимает болезненный характер своих поступков, просит его лечить.

Четкая клиническая характеристика наблюдается и при сочетании общего психического недоразвития с пороком развития мозжечка. Еще в конце прошлого столетия Бурневиллем была выделена семейная церебеллярная идиотия. В 30-х годах настоящего столетия Marinesko, а позже и Sjogren выделили семейную форму олигофрении с врожденной катарактой и мозжечковыми расстройствами.

Клиническая картина этой формы олигофрении под названием «синдром Маринеско-Шёгрена» подробно описана советскими психиатрами (Г. Б. Абрамович и Р. А. Харитонов). Авторы приводят наблюдения 3 больных в возрасте 9–10 лет (два родных брата и один двоюродный). Отцы их – родные братья, матери – двоюродные сестры. У всех трех детей имеется общее недоразвитие психики с выраженными интеллектуальными дефектами, но слабоумие не прогрессирует. В неврологическом состоянии у всех трех «больных отмечаются симптомы мозжечковой атаксии (спонтанный крупноразмашистый горизонтальный нистагм, дисметрия, адиадохокинез, асинергия при вставании). У всех больных сначала на правом, а потом на левом глазу развивалась полная врожденная мягкая катаракта.

На рентгенограммах черепа есть признаки повышения внутричерепного давления в виде усиления пальцевых вдавлений в области лобной кости. При пневмоэнцефалографии был обнаружен диффузный атрофический процесс вещества головного мозга со значительным поражением мозжечка. В соматическом состоянии у больных были обнаружены диспластическое телосложение, значительная слабость связочного аппарата, выраженное плоскостопие. Авторы рассматривают данное заболевание как наследственное, в происхождении которого большую роль играет кровное родство.

Семейная аплазия мозжечка в сочетании с имбецильностью была описана И. С. Тецом, А. О. Хачатуровым и В. К. Хановской.

Клиническая картина олигофрении становится атипичной и в том случае, когда у больных возникают эпилептические припадки. Единичные судорожные состояния наблюдаются при различных клинических формах олигофрении, но повторяющиеся припадки бывают главным образом у больных, страдающих микроцефалией или врожденной гидроцефалией, при олигофрении, обусловленной токсоплазмозом, черепно-мозговой травмой или энцефалитами.

По наблюдениям нашей клиники (Р. В. Иванова), эпилептические пароксизмы часто наблюдаются у больных с тяжелым интеллектуальным дефектом, с выраженной дисплазией телосложения, пороками развития скелета, сосудистой системы. В неврологическом состоянии этих больных часто можно отметить те или другие признаки грубого органического поражения головного мозга (монопарезы, гемипарезы и тетрапарезы). Эпилептические пароксизмы у этих больных возникают обычно на первом году жизни. Преобладают два типа пароксизмов: массивные генерализованные припадки с преимущественно тоническим компонентом и атипичные формы малых припадков (молниеносные вздрагивания всего тела, «кивки», «салаамовы судороги» и др.). В клинических проявлениях эпилептических пароксизмов отражаются особенности возрастной реактивности ребенка и функциональная незрелость, слабая активность коры больших полушарий. В дальнейшем с возрастом больного и параллельно со становлением статических и локомоторных функций картина пароксизмов видоизменяется: к клинической картине большого судорожного припадка прибавляется клонический компонент, появляются абсенсы, психомоторные припадки и др. Приступы повторяются ежедневно по несколько раз в день с короткими интерпароксизмальными периодами, отмечается наклонность к серийному течению. Больные долго находятся в состоянии постприпадочного оглушения. Их психическое развитие приостанавливается, а нередко наступает и ухудшение состояния. Болезнь принимает прогредиентный характер по типу симптоматической эпилепсии.

В отличие от эпилепсии, возникающей у умственно полноценных детей, большинство больных этой группы резистентны к различным видам лечения. Под влиянием антисудорожно'й терапии уменьшается только число больших судорожных припадков.

54 б

Признаки психического недоразвития – олигофрении – наблюдаются при различных по этиологии клинических формах врожденного гипотиреоза. Они могут появиться и при рано приобретенной, но резко выраженной функциональной недостаточности щитовидной железы и достигать различной степени: от легких форм дебильности до тяжелой идиотии. Опасность возникновения олигофрении тем больше, чем раньше обнаруживаются выраженные признаки гипотиреоза, чем массивнее и длительнее патологические проявления и чем позднее больные подвергаются специфической терапии.

Патогенез гипотиреоидных форм олигофрении полностью еще не изучен. Несомненно, что одним из важных патогенетических факторов является недостаточность поступления в организм гормона щитовидной железы. Но этот фактор не является единственным, определяющим проявления олигофрении. Только часть клинических симптомов при гипотиреоидных формах олигофрении может быть объяснена патогенным влиянием дефицита гормона щитовидной железы на развитие мозга, ибо, как показывают наши наблюдения, в случаях врожденной микседемы с рано начатым лечением нередко нет параллелизма между степенью выраженности соматических признаков и глубиной интеллектуального дефекта.

На отсутствие такого соответствия при эндемическом кретинизме указывает и М. Bleuler. Он наблюдал больных, страдавших тяжелым слабоумием при слабо выраженных признаках гипотиреоза, и наоборот, отсутствие интеллектуального дефекта при резко выраженных соматических проявлениях. М. Bleuler справедливо высказывает предположение, что у этих больных патогенный фактор действует одновременно на головной мозг и щитовидную железу.

В пользу такого предположения свидетельствуют и данные нашей клиники, обобщенные в работе С. Н. Зинченко. При изучении интеллектуальных нарушений у детей, страдающих врожденной или рано приобретенной микседемой, автор отмечает, что, несмотря на раннее начало лечения (в первые месяцы жизни), дальнейшее умственное развитие этих детей идет неодинаково: одни из них развиваются нормально (отмечаются лишь некоторые особенности в эмоциональной сфере и деятельности); другие обнаруживают интеллектуальный дефект различной степени, вплоть до идиотии.

При обследовании больных с врожденной микседемой и глубоким интеллектуальным дефектом обращает внимание диссоциация между массивностью психопатологических проявлений и слабостью выраженности соматических признаков гипотиреоза. Этот факт дает основание предполагать, что слабоумие у таких больных является первичным и что в патогенезе данной формы олигофрении основное место принадлежит недоразвитию головного мозга. Эндокринный фактор является здесь сопутствующим, дополнительным.

Наличие в патогенезе страдания дефицита гормона щитовидной железы видоизменяет клиническую картину олигофрении, вносит ряд дополнительных симптомов. Замедленность психических процессов у этих больных выражена более резко, чем при других формах олигофрении. Отсутствие психической живости у больных с гипотиреозом сочетается с резко выраженной двигательной заторможенностью, бедностью мимики, монотонностью речи. Характерным является и слабость побуждений. Сексуальные влечения развиваются у них обычно поздно. На фоне спокойного, добродушного настроения иногда возникают аффективные вспышки, беспричинные колебания настроения, повышенная раздражительность.

Все эти особенности психики больных с гипотиреоидной формой олигофрении М. Bleuler описывает в рамках выделенного им эндокринного психосиндрома.

Диагноз гипотиреоидной формы олигофрении ставится обычно не только на основании психического состояния больного и структуры интеллектуального дефекта, но и путем изучения соматического состояния, наличия соматического клинического синдрома гипотиреоза. К нему относятся: а) диспропорция телосложения и отсталость в росте (короткие конечности при коренастом туловище, широкие кисти и стопы, искривленные голени, резкий лордоз); б) задержка полового развития (недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков); в) нарушение процессов оссификации (замедленный рост костей, эпифизарный дисгенез, задержка энхондрального окостенения костей основания черепа); с нарушением оссификации связана и неправильная носо-глазничная конфигурация лица: череп большой брахицефалической формы, низкий лоб, широкая плоская переносица, западение корня короткого носа, задержка развития зубов, неправильной формы уши, толстые губы, редкие волосы на голове, бровях и ресницах, кости ломкие; г) микседематозный симп-томокомплекс, выражающийся в своеобразном слизистом отеке, связанный с накоплением в коже и подкожной клетчатке слизеподобного вещества. Кожа при этом становится плотной, серовато-зеленого цвета, сухой, шелушащейся. Отек появляется прежде всего на лице (одутловатое лицо с грубыми чертами, большим языком), затем распространяется на шею и надключичные пространства и дистальные отделы конечностей. Отечность может распространяться и на слизистые оболочки рта, верхних дыхательных путей, в связи с чем голос становится глухим и низким; д) щитовидная железа может быть уменьшенной, иногда не прощупывается (при микседеме), иногда увеличена. При этом увеличение железы связано с зобным перерождением и часто представляет собой компенсаторный процесс в связи с относительной недостаточностью гормонов щитовидной железы (зоб наблюдается чаще при кретинизме, реже - при микседеме). Отмечаются и функциональные нарушения сердечно-сосудистой деятельности (брадикардия, уменьшение пульсового давления, понижение кровяного давления), гипотония и вялость кишечника (живот большой вздутый, упорные запоры), часто пупочная грыжа. В неврологической картине болезни очаговых симптомов нет. Повышение сухожильных рефлексов, симптом Бабинского часто можно объяснить наличием гидроцефалии. Характерным для этих больных является выраженная вегетативная дистония.

Для уточнения диагноза требуется учесть и данные лабораторного обследования. У этих больных обнаруживается нарушение различных видов обмена: основного, водно-солевого (повышенная гидрофильность тканей). Основной обмен обычно понижен (определение интенсивности основного обмена у детей связано с техническими затруднениями). У многих больных отмечается гиперхолестеринемия. Лучшим индикатором функции щитовидной железы (концентрации гормона в плазме крови), по Уилкинсу, является измерение йода, связанного с белком, или йода, экстрагированного бутанолом. Важным методом является анализ поглощения щитовидной железой J131. При врожденной микседеме исследование функционального состояния щитовидной железы с помощью трийодтиронина, меченного J131, обнаруживает более или менее значительное понижение процента поглощения трийодтиронина эритроцитами крови. Щитовидная железа больных кретинизмом (эндемические и семейные формы) усиленно поглощает йод, но не синтезирует гормонов щитовидной железы.

При распознавании гипотиреоидной формы олигофрении очень важно установить, о какой клинической форме гипотиреоза здесь идет речь: об эндемическом кретинизме, семейной форме спорадического кретинизма или о врожденной или "рано приобретенной микседеме. Решение этого вопроса часто бывает очень трудным, так как в клинических проявлениях различных форм кретинизма и микседемы имеется очень большое сходство.

При лечении больных с гипотиреоидной формой олигофрении применяются препараты щитовидной железы. При своевременном начале терапии исчезает ряд клинических признаков гипотиреоза, нормализуются показатели роста и развития, исчезают микседематозные признаки, дети становятся более активными.