Вопрос 30. Наследственные нарушения обмена моносахаридов и дисахаридов.

Нарушения обмена моно- и дисахаридов

Фруктоземия

Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено врожденным отсутствием ферментов фруктозофосфатальдолазы и фруктозодифосфатальдолазы. Избыточное накопление фруктозофосфата нарушает гликогенолиз, что приводит к гипогликемии. В печени имеется недостаточное количество фермента фруктозо-1-фосфат-альдолазы, в результате продукты обмена (фруктозо-1-фосфат) накапливаются в организме (печени, почках, слизистых оболочках кишечника) и оказывают повреждающее действие. Морфологически в печени выявляются жировая инфильтрация, умеренный перилобулярный фиброз.

Клиническая картина. Симптомы возникают при введении в рацион сладкой пищи развиваются диспептические явления и состояния острой гипогликемии, В тяжелых случаях может развиться гипогликемическая кома с потерей сознания и судорогами. Характерно, что гипогликемия возникает после приема пищи. Постоянным признаком является гепатомегалия

Лечение. Диета, лишенная фруктозы, главными источниками которой считаются мед, сахарный тростник и свекла, фрукты, разрешается употреблять, животные жиры

Галактоземия

Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. Наследуется по рецессивному типу. В основе галактоземии (рис. 1) лежит нарушение обмена галактозы в связи с отсутствием фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы. В результате в крови накапливаются в больших концентрациях галактоза и галактозофосфат. Происходит нарушение процесса ферментативного превращения галактозы в глюкозу с накоплением галактозы и продуктов ее обмена в клетках, что оказывает повреждающее действие на функции печени, головного мозга, хрусталика глаза, почек. 

Клиническая картина. Клинические признаки заболевания возникают рано — через 1–2 недели после рождения ребенка. Пропадает аппетит, появляются вялость, рвота, понос. Наблюдается дефицит массы тела. Постепенно развивается гепато-, спленомегалия, появляется стойкая гипербилирубинемия, преимущест-венно за счет прямого билирубина. Часто отмечается катаракта, ведущая к слепоте. Могут быть симптомы, свидетельствующие о поражении почек (протеинурия, гипераминоацидурия), центральной нервной системы (задержка психофизического развития). После чайно-водной паузы состояние улучшается, но введение молока обусловливает рецидив нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым последствиям или летальному исходу.

Диагностика: 1. Определение концентрации га-лактозо-1-фосфата в эритроцитах (повышена).  2. Исследование активности галак-тозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах.  3. Повышение уровня галактозы в крови и моче (методом хроматографии). 4. Микробиологический тест Гатри.

Лечение. Диетотерапия является единственным методом лечения. Для вскармливания ребенка используют смеси, лишенные лактозы. Из питания детей более старшего возраста исключают цельномолочные продукты.

Вопрос 31 Липиды. Общая характеристика. Биологическая роль.

Липи́ды - широкая группа органических соединений, включающая жирные кислоты, а также их производные, как по радикалу, так и по карбоксильной группе.

Классификация липидов, как и других соединений биологической природы, — весьма спорный и проблематичный процесс. Предлагаемая ниже классификация, хоть и широко распространена в липидологии, является далеко не единственной. Она основывается, прежде всего, на структурных и биосинтетических особенностях разных групп липидов.

Простые липиды

Жирные кислоты,Жирные альдегиды,Жирные спирты, Предельные углеводороды с длинной алифатической цепочкой,Сфингозиновые основания,Воски, Сложные липиды Полярные (Фосфолипиды,Гликолипиды,Фосфогликолипиды,Сфинголипиды,Мышьяколипиды); Нейтральные;Ацилглицериды, Триглицериды (Жиры); Диглицериды; Моноглицериды.Церамиды, Эфиры стеринов, N-ацетилэтаноламиды,Оксилипиды,Оксилипидылипоксигеназного пути,Оксилипидыциклооксигеназного пути

Биологические функции

• Энергетическая (резервная) функция

Многие жиры, в первую очередь триглицериды, используются организмом как источник энергии. При полном окислении 1 г жира выделяется около 9 ккал энергии, примерно вдвое больше, чем при окислении 1 г углеводов (4.1 ккал). Жировые отложения используются в качестве запасных источников питательных веществ, прежде всего животными, которые вынуждены носить свои запасы на себе. Растения чаще запасают углеводы, однако в семенах многих растений высоко содержание жиров.

• Функция теплоизоляции

Жир — хороший теплоизолятор, поэтому у многих теплокровных животных он откладывается в подкожной жировой ткани, уменьшая потери тепла. у животных, обитающих в условиях жаркого климата (верблюды, тушканчики) жировые запасы откладываются на изолированных участках тела (в горбах у верблюда, в хвосте у жирнохвостых тушканчиков), в качестве резервных запасов воды, так как вода — один из продуктов окисления жиров.

• Структурная функция

Фосфолипиды составляют основу бислоя клеточных мембран, холестерин — регулятор текучести мембран. Воски образуют кутикулу на поверхности надземных органов (листьев и молодых побегов) растений. Их также производят многие насекомые пчёлы строят из них соты.

• Регуляторная

• Защитная (амортизационная)

Толстый слой жира защищает внутренние органы многих животных от повреждений при ударах.