Вопрос 3
Значительное отклонение от численных отношений фенотипических классов при расщеплении могут возникать вследствие взаимодействия между собой неаллельных генов.
Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, гипостаз, комплементарность и полимерия.
Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой аллельной пары, называется эпистаз.
Ген, подавляющий проявление другого, называется эпистатический, ген-супрессор. Ген, проявление которого подавляется - гипостатический. Эпистаз принято делить на 2 типа: доминантный и рецессивный.
Под доминантным эпистазом понимают взаимодействие неаллельных генов при котором эпистатическим геном является доминантный: А->В-, С->D-, А->вв. Расщепление при доминантном эпистазе - 13:3 или 12: 3:1.
Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена в гомозиготном состоянии не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллели другого гена: аа>B - или аа>bb. Расщепление - 9: 4: 3.
Задача.
У человека 2 формы близорукости: умеренная и высокая, определяется двумя доминантными неаллельными генами. У людей с обеими формами проявляется одна - высокая.
Мать - близорукая (страдал один из родителей), отец – норма. Дети: дочь - с умеренной формой, сын - с высокой. Каковы генотипы родителей и детей?
Решение
P: ♀ AaBв x ♂ аавв
F1: АаВв, Аавв, ааВв, аавв
высокая, высокая, умерен. норма
50% 25% 25%
Примером проявления рецессивного эпистаза у человека является бомбейский феномен.
f - эпистатический ген. В гомозиготном состоянии ff - подавляет действие доминантных аллелей IA, IB.
В результате в генотипах IAI0ff, IBI0ff фенотипически проявляется I группа крови.
F - нормальная аллель. FF, Ff.
В генотипах: IAI0F-, IВI0 F- фенотипически проявляется соответственно II и III группы крови.
Эпистатическое взаимодействие генов играет основную роль в наследственных болезнях обмена веществ - ферментопатий, когда один подавляет образование активных ферментов другим геном.
Комплементарность – такое взаимодействие неаллельных генов, при котором два доминантных гена при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обуславливают развитие нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв или аа-В).
Примером комплементарного действия генов является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар Д и Е.
Ген Д - отвечает за развитие улитки,
Е - за развитие слухового нерва.
Генотип нормы: Д-Е-.
Глухота: ddE-, Д-ее, ddее.
Комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов у человека является синтез белка интерферона, который обусловлен доминантными генами, локализованными во второй и в пятой хромосомах.
В синтезе гемоглобина также участвуют четыре комплементарных гена.
Рассмотренные до сих пор типы взаимодействия генов относились к качественным альтернативным признакам. Однако такие свойства организма, как темп роста, вес, длина тела, артериальное давление, степень пигментации нельзя разложить на фенотипические классы. Их обычно называют количественными. Каждый из таких признаков формируется обычно под влиянием сразу нескольких эквивалентных генов. Это явление получило название полимерии, а гены называют полимерными. В этом случае принят принцип однозначного действия генов на развитие признака.
Полимерное наследование у человека обеспечивает передачу поколению количественных признаков и некоторых качеств.
Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе и от влияния условий среды. У человека может быть предрасположенность к заболеваниям: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Эти признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявляться или быть слабо выраженными. Это отличает полигенно-наследуемые признаки от моногенных.
Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия, можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых многофакторных заболеваний. Суммирование "доз" полимерных генов и влияние среды обеспечивают существование непрерывных рядов количественных изменений.
Задача
Пигментация кожи у человека определяется 5-6 полимерными генами. У жителей Африки преобладают доминантные аллели, у европеоидной расы – рецессивные.
Генотип темнокожего человека – А1А1А2А2А3А3А4А4А5А5
европейского человека – а1а1а2а2а3а3а4а4а5а5.
F1: А1а1А2а2 А3а3А4а4А5а5 – мулат.
В браке мулатов между собой существует вероятность рождения, как темнокожего человека, так и европейского типа.
Рассмотренные три типа взаимодействия неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия) видоизменяют классическую формулу расщепления по фенотипу, но это является не следствием нарушения генетического механизма расщепления, а результатом взаимодействия генов между собой в онтогенезе.
Действие гена в генотипе зависит от его дозы. В норме каждый признак контролируется двумя аллельными генами, которые могут быть гомо- (доза 2) или гетероаллельными (доза 1). При трисомии доза гена 3, при моносомии 1. Доза гена обеспечивает нормальное развитие женского организма при анактивации одной X - хромосомы у женщины после 16 суток внутриутробного развития.
Плейотропное действие генов – множественное действие, когда один ген определяет развитие одновременно не одного, а нескольких признаков. Так, например, синдром Морфана является менделирующим заболеванием, обусловленным одним геном. Для этого синдрома характерны такие признаки как: высокий рост за счет длинных конечностей, тонкие пальцы (арахнодактилия), подвывих хрусталика, порок сердца, высокий уровень катехоламинов в крови.
Серповидноклеточная мутация является другим примером плейотропного Действия гена. Гомозиготы по гену серповидноклеточности гибнут при рождении, гетерозиготы живут и обладают устойчивостью против малярийного плазмодия.
Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез.