Вопрос 4

Экспрессивность - вариация степени выраженности признака. Разная степень проявления фенотипического признака наблюдается при: брахидактилии и полидактилии.

Пенетрантность - это явление, когда один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляется у одних и не проявляется у других особей родственной группы. Пенетрантность называют частотой фенотипического проявления признака. Пенетрантность вычисляют как отношение числа особей, имеющих признак (мутантный фенотип) к общему числу особей, имеющих этот ген. и выражают в процентах. При полной пенетрантности (100%), ген проявляется у каждой особи, при неполной - только у части особей.

Примером пенетрантности у человека является: коломбо - дефект оболочек глаза. Признак наследуется по доминантному типу с пенентрантностью около 50%. Аналогично наследуется амиотрофический боковой склероз, отосклероз, ангиоматоз сетчатки.

Синдром голубых склер - тонкая наружная оболочка глаза сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами и характеризуется:

100% - пенетрантность в отношении голубизны склер,

63% - хрупкость костей,

60% - глухота,

44% - все три симптома.

Понятия «экспрессивность» и «пенетрантность» относятся, прежде всего, к аутосомно-доминантным генам и признакам. Аутосомно-рецессивные признаки проявляются только у гомозигот с полной пенетрантностью и высокой экспрессивностью. Экспрессивность и пенетрантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией генов на факторы внешней среды.

Задача.

Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот 20%. Определить вероятность проявления заболевания в семье, где оба супруга гетерозиготны.

Решение

P: ♀ Аа x ♂ Аа

F₁: АА, 2Аа, аа

25% 10%

у гомозигот пенетрантность - 100%, таких по расщеплению - 25%;

у гетерозигот пенетрантность - 20%, таких по расщеплению - 50%;

З

= 10%

начит их количество составляет:50 х 20

100

Таким образом, вероятность проявления заболевания: 25% + 10% = 35%.

При изучении влияния генетических и средовых факторов на фенотипическое проявление признаков возникают определенные трудности при наличии генокопий и фенокопий.

Генокопии - сходное фенотипическое проявление разных генов. Примером являются разные формы гемофилии: А, В, С.

А - мутации фактора 8 антигемофильного глобулина. Рецессивное сцепленное с полом наследование;

В - фактора 9 антигемофильного глобулина. Рецессивное сцепленное с полом наследование;

С - гемофилии, вследствие действия дефицита разных ферментов. Доминантное аутосомное наследование

Фенокопии - это не наследственные изменения фенотипа организма, под действием внешней среды и копирующие проявление наследственного изменения. Например, рахит, вызванный дефицитом витамина Д и наследственное заболевание витамин Д - резистентный рахит; катаракта глаз в связи с болезнью матери коревой краснухой и как наследственным заболеванием.

Область проявления действия гена называется полем действия гена. Например, детерминация роста волос, развитие определенных дерматоглифических узоров на пальцах, ладонях, стопах и др.

Время действия гена - период его функционирования. Например, снижение синтеза меланина, окрашивающего цвет волос, функции половых гормонов с возрастом.

Таким образом, отдельные гены обусловливают лишь возможность развития признаков. Проявление их зависит от генетических факторов, влияния внешней среды и индивидуального развития. Формирование фенотипа имеет мультифакториальный принцип и представляет единство генетических и средовых факторов.