30. Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?

А. Грип

В. Дальтонізм

С. Гемофілія

D. Хвороба Дауна

Е. Тиф

32. За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:

А. Геномні

В. Спонтанні

С. Летальні

D. Соматичні

Е. Генеративні

33. До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:

А. Концентрація електролітів в крові

B. Пігментація шкіри

C. рH крові

D. Зріст

E. Група крові

34. Рецесивна мутація виявляється фенотипово:

А. У гетерозиготному стані

В. У гомозиготному стані

С. У гетерозиготному стані за умови неповного домінування

D. Лише у випадку взаємодії з іншими генами

Е. У будь-якому стані

35. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.

З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?

А. Хвороба – з домінантною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

В. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з комбінативною мінливістю

С. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

D. Хвороба – з хромосомною мутацією, одужання – з фенотиповою мінливістю

Е. Хвороба – з комбінативною мінливістю, одужання – з фенокопією

36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:

А Каріотипу.

В. Генома

С. Генотипу

D. Фенотипу

Е. Гена

37. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

A. Генна мутація

B. Трисомія

C. Моносомія

D. Генокопія

E. Фенокопія

38. Генні мутації призводять до зміни:

А Кількості хромосом

В. Генотипу організму

С.. Структури гена

D. Геному організму

Е. Структури хромосом

39. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:

А. Гемофілія

В. Цинга

С. Дальтонізм

D. Фенілкетонурія

Е. Альбінізм

40. За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:

А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

В. Спадкових дефектів обміну речовин

С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом

Е. Мультифакторіальних хвороб

41. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром котячого крику

Е. Синдром Орбелі

42. В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.

Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?

А. Гіменолепідоз

В. Гастрит

С. Глаукома

D. Гемофілія

Е. Гіпертонія

43. Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?

А. Фенілкетонурія

В. Гіпотеріоз

С. Гемофілія

D. Альбінізм

Е. Патау

44. У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання у дитини?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Трипло-Х

Е. Синдром Патау

45. Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:

А. 2 тільця Барра

В. 1 тільце Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. Тільце Барра відсутнє

46. Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза.

Для якої спадкової патології це характерно?

A. Тирозиноз

B. Галактоземія

C. Алкаптонурія

D. Фенілкетонурія

E. Цукровий діабет (спадкова форма)

47. Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:

А. Підшлункової залози

В. Кісткового мозку

С. Печінки

D. Периферійної крові

Е. Букального епітелію

48. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?

А. 47, ХХХ

В. 46, ХХ

С. 45, ХО

D. 45, ХО/46, ХХ

Е. 46, ХХ/47, ХХХ

49. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

А. Синдром трипло-Х

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

50. Генні хвороби зумовлені:

А. Хромосомними мутаціями

В. Мутацією кількох генів

С. Мутацією одного гена

D. Геномними мутаціями

Е. Факторами довкілля

51. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про те, що у пацієнтки синдром:

А. Шерешевського-Тернера

В. Едвардса

С. Дауна

D. Патау

Е. Трипло-Х

52. У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном гемофілії.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 45

В. 44

С. 46

D. 47

Е. 48

53. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A. Популяційно-статистичного

B. Близнюкового

C. Генеалогічного

D. Біохімічного

E. Цитогенетичного

54. За допомогою біохімічного методу можна діагностувати спадкове захворювання:

А. Мігрень

В. Астигматизм

С. Арахнодактилію

D. Альбінізм

Е. Міоплегію

16. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «крику кішки»:

А. 46, ХХ

В. 46, ХХ, 5 р^-

С. 45, ХО

D. 46, ХХ, 9 р^-

Е. 46, ХХ, 21 р^-

55. У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Діагноз можна підтвердити за допомогою наступного методу:

A Цитогенетичного

B. Близнюкового

C. Популяційно-статистичного

D. Біохімічного

E. Генеалогічного

56. Метод визначення Х-хроматину використовують для діагностики:

А. Гастриту

В. Цукрового діабету

С. Шизофренії

D. Синдрому Клайнфельтера

Е. Синдрому Дауна

57. У тримісячного плода триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики використовують для встановлення кількості хромосом у соматичних клітинах плода?

А. Біохімічний

В. Гібридологічний

С. Генеалогічний

D. Дерматогліфіки

Е. Цитогенетичний

58. У новонародженого хлопчика спостерігається доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, XY, +18. Встановіть діагноз.

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Едвардса

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

59. Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних мутацій?

А. Генеалогічний

В. Популяційно-статистичний

С. Гібридизації соматичних клітин

D. Дерматогліфіку

Е. Біохімічний

60. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром «філадельфійська хромосома»

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром «котячого крику»

Е. Синдром Дауна

61. В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра. Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за жіночим типом.

Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?

А Синдром дубель-Y

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Патау

Е.. Синдром Клайнфельтера

62. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?

A. 45, ХО

B. 46, ХХ

C. 47, ХХХ

D. 45, ХО/46, ХХ

Е. 46, ХХ/47, ХХХ

63. Який метод використовують для визначення каріотипу людини?

А Близнюковий

В. Цитогенетичний

C. Біохімічний

D. Генеалогічний

E. Гібридологічний

64. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:

А2 тільце Барра у 50 % клітин

В. 2 тільця Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D.. Тільце Барра відсутнє

Е. 1 тільце Барра

65. В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:

А. Патау

В Клайнфельтера

С. Едвардса

D. Дауна

Е. Шерешевського-Тернера

66. У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть діагноз.

А Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

67. Хромосомні хвороби зумовлені:

А. Токсикозом у вагітної

B. Порушенням дроблення зиготи

C. Точковими мутаціями

D. Нерозходженням хромосом

Е. Кровноспорідненими шлюбами

68. У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?

А. Внутрішньоутробний імунний конфлікт

В. Внутрішньоутробна інтоксикація

С. Внутрішньоутробна інфекція

D. Спадкова хромосомна патологія

Е. Пологова травма

69. За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:

А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

В. Мультифакторіальних хвороб

С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом

Е. Спадкових дефектів обміну речовин

70. До мультифакторіальних хвороб належить:

А. Гіпертонічна хвороба

В. Альбінізм

С. Гемофілія

D. Дальтонізм

Е. Серпоподібно-клітинна анемія

71. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:

А. 46, ХХ

В46, ХХ, 21 р^-

С. 46, ХХ, 5 р^-

D. 46, ХХ, 13 р^-

Е. 45, ХО

72. Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію хромосом?

А. Дерматогліфікою

В. Цитогенетичним

С. Генеалогічний

D. Популяційно-статистичним

Е. Біохімічним

73. Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:

А. Скласти родовід

В. Провести біохімічне дослідження

С. Провести цитогенетичне дослідження

D. Дослідити У-статевий хроматин

Е. З’ясувати хвороби матері

74. Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

А. Гібридизації соматичних клітин

В. Близнюковий

С. Генеалогічний

D. Біохімічний

Е. Цитогенетичний

75. У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 48

В. 47

С. 46

D. 45

Е. 44

76. Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?

А. Цукровий діабет

В. Дальтонізм

С. Гемофілію

D. Фенілкетонурію

Е. Синдром Клайнфельтера

77. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:

А. 2 тільця Барра

В. Тільце Барра відсутнє

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. 1 тільце Барра

78. Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:

А. Cкладання родоводу з наступним обстеженням сибсів пробанда

В. Складання родоводу з наступним обстеженням пробанда

С.Простеження передачі спадкових ознак серед родичів пробанда в ряді поколінь

D. Складання родоводів

Е. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів одного покоління

79. Який % однакових генів у монозиготних близнят?

А. 25

В. 100

С. 50

D. 75

Е. 0

80. В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність захворювання хлопчика?

А. 75 % хлопчиків будуть хворими

В. 50 % хлопчиків будуть хворими

С. Всі хлопчики будуть здорові

D. Всі хлопчики будуть хворі

Е. 25 % хлопчиків будуть хворими

81. Для якого типу характерно: ознака виявляється як у чоловіків, так і у жінок; сини, як правило, спадкують ген від матері; дочки, як від матері, так і від батька:

А. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Автосомно-домінантний

Е. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

82. При автосомно-домінантному типі успадкування ризик появи хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 75 %

В. 100 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 0 %

83. Монозиготні – це близнята, які розвиваються:

А. Внаслідок запліднення ідентичних за генотипом яйцеклітин

В. Внаслідок запліднення яйцеклітин однаковими за генотипом сперматозоїдами

С. З ідентичних бластомерів на ранніх стадіях дроблення зиготи

D. Внаслідок запліднення декількох ідентичних за генотипом яйцеклітин

Е. З бластомерів у разі дроблення зиготи

84. За рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:

А. Іхтіоз В

В. Гіпоплазія емалі зубів

С. ідсутність потових залоз

D. Вітаміностійкий рахіт

Е. Гіпертрихоз

85. У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно?

A. Зчепленого з Х-хромосомою, рецесивного

B. Аутосомно-рецесивного

C. Зчепленого з Х-хромосомою, домінантного

D. Аутосомно-домінантного

E. Зчепленого з Y-хромосомою

86. Дискордантність – це:

А. Відсутність ознаки у дизиготних близнят

В. Наявність ознаки у дизиготних близнят

С. Наявність ознаки у монозиготних близнят

D. Відсутність ознаки у монозиготних близнят

Е. Відсутність ознаки у одного із близнят

87. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизигот-них близнюків при діабеті становить 84 і 37, відповідно. Яка роль спадковості (в %) при виникненні захворювання?

А. 75

В. 47

С. 70

D. 25

Е. 141

88. Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?

А. Біохімічний

В. Близнюковий

С. Гібридологічний

D. Генеалогічний

Е. Цитогенетичний

89. При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:

А. Ф. Гальтоном

В. Т. Морганом

С. Г. Юстом

D. Р. Фішером

Е. Г. Менделем

90. Для точного визначення зиготності близнят використовують:

А. Пігментацію шкіри

В. Колір волосся

С. Аналіз умов життя

D. Групу крові

Е. Колір очей

91. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється частіше по горизонталі, ніж по вертикалі; однаково у чоловіків і жінок; характерні родинні шлюби?

А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

С. Рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою

D. Автосомно-домінантний

E. Автосомно-рецесивний

92. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизиготних близнюків при туберкульозі становить 69 і 25, відповідно. Яка роль факторів довкілля (в %) при виникненні захворювання?

А. 41

В. 35

С. 44

D. 59

Е. 91

93. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

А. Тільки сини

В. Тільки дочки

С. Половина дочок і синів

D. Всі діти

Е. Вірна відповідь відсутня

94. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:

A. Х-зчеплене домінантне успадкування

B. Аутосомно- рецесивний

C. Х-зчеплене рецесивне успадкування

D. Аутосомно- домінантний

E. У- зчеплене успадкування

95. Сибси – це:

А. Родичі пробанда, які особисто обстежені лікарем-генетиком

В. Діти від усіх шлюбів батьків

С. Діти однієї батьківської пари, які особисто обстежені лікарем-генетиком

D. Усі родичі пробанда

Е .Рідні брати і сестри

96. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 25 %

В. 0 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

97. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

А. Автосомно-рецесивний

В. Рецесивний, зчеплений із статтю

С. Неповне домінування

D. Домінантний, зчеплений із статтю

Е. Автосомно-домінантний

98. Близнюковий метод дає можливість:

А. Оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток нормальної або патологічної ознаки

В. Визначити генетичну структуру популяцій

С. Визначити тип успадкування ознаки (захворювання)

D. Визначити каріотип

Е. Вивчити характер папілярних візерунків на шкірі пальців рук, долонь, підошв

99. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється у всіх поколіннях по вертикалі, однаково серед представників обидвох статей, дану ознаку має один або двоє батьків хворої дитини?

А. Неповне домінування

В. Автосомно-рецесивний

С. Автосомно-домінантний

D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

100. Який механізм успадкування атрофії м’язів, якщо вивчення родоводів засвідчило, що дане захворювання переважно зустрічається у особин чоловічої статі, значно рідше хворіють жінки.

А. Визначене рецесивним геном Х-хромосоми

В. Контрольоване кодомінантними алелями автосомного гена

С. Зумовлене домінантним геном Х-хромосоми

D. Зумовлене рецесивним геном однієї з автосом

Е. Визначене геном Y-хромосоми

101. Формула Хольцингера дає можливість визначити:

А. Конкордантність ознак у близнят

В. Коефіцієнт впливу факторів довкілля

С. Зиготність близнят

D. Коефіцієнт спадковості

Е. Дискордантність ознак у близнят

102. Дівчинка 16 років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері - 50 % хлопчиків. Який тип успадкування захворювання?

А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-домінантний

С. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

D. Автосомно-рецесивний

Е. Домінантний, зчеплений з Y-хромосомою

103. Пробанд – це:

А. Родичі, які особисто обстежені лікарем-генетиком

В. Людина, що вперше потрапила під нагляд лікаря-генетика

С. Здорова людина, що звернулася до медико-генетичної консультації

D. Хвора людина, яка звернулася до лікаря

Е. Особа, родовід якої аналізується

104. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір в нормі. Але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування захворювання?

А. Домінантний, зчеплений із статтю

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Рецесивний, зчеплений із статтю

Е. Автосомно-домінантний

105. Конкордантність – це:

A. Відсоток подібності близнят за досліджуваною ознакою

B. Відсутність ознаки у монозиготних близнят

C. Відсутність ознаки у дизиготних близнят

D. Відсоток фенотипового прояву гена

E. Відсоток впливу факторів довкілля на розвиток ознаки

106. Який % однакових генів у дизиготних близнят?

А. 0

В. 25

С. 50

D. 75

Е. 100

107. Міотонічна дистрофія характеризується м’язовою слабкістю, міотонією, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково у особин двох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Визначте тип успадкування захворювання.

А. Автосомно-домінантний

В. Автосомно-рецесивний

С. Х-зчеплене домінантне успадкування

D. Х-зчеплене рецесивне успадкування

Е. У-зчеплене успадкування

108. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини використовують з метою :

А. Визначення частот розповсюдження генів в популяції

В. Вивчення каріотипу хворого

С. Визначення характеру успадкування ознаки

D. Визначення гребеневого рахунку

Е. Вивчення ступеня впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки

109. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків.

Який тип успадкування притаманний для цієї аномалії?

А. Автосомно-домінантний

В. Автосомно-рецесивний

С. Домінантний, зчеплений з Y-хромосомою

D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

110. За домінантним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:

А. Гіпоплазія емалі зубів

В. Дальтонізм

С. Синдром Леша-Найхана

D. Гемофілія

Е. Відсутність потових залоз

111. Який тип успадкування іхтіозу в сім’ї, якщо захворювання зустрічається у всіх поколіннях тільки у чоловіків?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

C. Зчеплений з Y-хромосомою

D. Зчеплений з Х-хромосомою, домінантний

E. Зчеплений з Х-хромосомою, рецесивний

112. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

A. Половина дочок і синів

В. Тільки дочки

С. Тільки сини

D. Всі діти

Е. Вірна відповідь відсутня

113. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:

A. Х-зчеплене рецесивне успадкування

B. Аутосомно- рецесивний

C. Х-зчеплене домінантне успадкування

D. Аутосомно- домінантний

E. У- зчеплене успадкування

114. Який метод медичної генетики дозволяє оцінити пенетрантність гена:

А. Близнюковий

В. Генеалогічний

С. Гібридологічний

D. Біохімічний

Е. Цитогенетичний

115. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 75 %

В. 0 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 100 %

116. При диспансерному обстеженні 2-річному хлопчику встановлено діагноз – відсутність потових залоз. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування аномалії?

А. Рецесивний, зчеплений зі статтю

В. Автосомно-рецесивний

С. Домінантний, зчеплений зі статтю

D. Автосомно-домінантний

Е. Неповне домінування

117. Метод дерматогліфіки дозволяє (вкажіть найбільш правильне визначення):

А. Вивчити вплив факторів довкілля на формування рельєфу шкіри на пальцях рук,

В. Вивчити рельєф шкіри на долонях

С. Вивчити рельєф шкіри на пальцях рук

D. Вивчити каріотип

Е. Вивчити рельєф шкіри на пальцях рук, долонях, підошвах долонях, підошвах

118. При синдромі Дауна серед папілярних ліній пальців рук переважають:

А. Ульнарні петлі

В. Дуги

С. Завитки

D. Радіальні петлі

Е. Петлі і дуги

119. В популяції Європи частота хвороби Тей-Сакса (автосомно-рецесивне захворювання) становить 4´10^-6. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 10000

В. 50000

С. 100000

D. 200000

Е. 250000

120. Ізоляція, що зумовлює обмеження панміксії, називається:

А. Генетико-автоматичною

В. Географічною

С. Біологічною

D. Генетичною

Е. Екологічною

121. Який метод необхідно використати з метою визначення гетерозиготних носіїв спадкових захворювань?

А. Гібридизації соматичних клітин

В. Біохімічний

С. Популяційно-статистичний

D. Дерматогліфіки

Е. Близнюковий

122. Кут atd долоні в нормі не перевищує:

А. 42⁰

В. 108⁰

С. 66⁰

D. 81⁰

E .57⁰

123. Поперечна 4-пальцева борозна на долоні спостерігається при:

А. Синдромі трипло-Х

В. Синдромі дубель-Y

С. Синдромі Клайнфельтера

D. Синдромі Дауна

Е. Синдромі Шерешевського-Тернера

124. Популяція складається із 49 % домінантних гомозигот, 42 % гетерозигот і 9 % рецесивних гомозигот.

Визначте частоту алеля А?

А. 0,7

В. 0,3

С. 1

D 3

Е. 7.

125. Людські популяції, чисельність яких не перевищує 1500 осіб, а споріднені шлюби складають більше 90 %, називаються:

А. Ідеальними популяціями

В. Демами

С. Відкритими популяціями

D. Ізолятами

Е. Закритими популяціями

126. Які умови необхідні для виявлення дії закону Харді-Вайнберга?

A. Неоднакова плодючість гомо- і гетерозигот

B. Мутаційний процес, міграції

C. Міграції особин, панміксія

D. Мутаційний процес, панміксія

E. Панміксія, ізоляція

127. Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:

А. Частоту генів і генотипів в популяції

В. Віковий склад певної популяції

С. Інтенсивність мутаційної мінливості в популяції

D. Характер дії природного добору в популяції

Е. Характер перебігу патології в окремої особини популяції

128. Закладка папілярних візерунків у плода відбувається між:

А. 30-м і 32-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

В. 6-м і 7-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

С. 2-м і 4-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

D. 22-м і 25-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

Е. 10-м і 19-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

129. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 108⁰. Для якого захворювання це характерно?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром трипло-Х

130. Збільшення гребеневого рахунку спостерігається при:

А. Синдромі Дауна

В. Синдромі Едвардса

С. Синдромі Шерешевського-Тернера

D. Синдромі Клайнфельтера

Е. Синдромі Патау

131. Популяційні хвилі – це:

А. Зменшення чисельності особин у популяції

В. Збільшення чисельності особин у популяції

С. Зміни генетичної структури кількісно обмеженої популяції, спричинені дією випадкових факторів

D. Періодичні та неперіодичні коливання чисельності особин у популяції

Е. Зміни фенотипів особин у популяції

132. Який % людей з темними очима в популяції, якщо частота гена кароокості становить 0, 6?

А. 64

В. 36

С. 16

D. 48

Е. 84

133. Пальмоскопія дає можливість визначити:

А. Гребеневий рахунок

В. Коефіцієнт спадковості

С. Коефіцієнт впливу середовища

D. Кут atd

Е. Тип пальцевого візерунка

134. Гребеневий рахунок у чоловіків становить:

А. Вірна відповідь відсутня

В. 127 ± 52

С. 127 ± 51

D. 144 ± 52

Е. 144 ± 51

135. В популяції Європи частота ретинобластоми (автосомно-домінантне захворювання) становить 5´10^-5. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 200000

В. 10000

С. 50000

D. 100000

Е. 20000

136. Явище довільних шлюбів у великій популяції людей називається:

А. Інбридингом

В. Панміксією

С. Гібридизацією

D. Дрейфом генів

Е. Аутбридингом

137. Дерматогліфічні дослідження використовують з метою:

А. Вивчення ступеня впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки

В. Визначення частот розповсюдження генів в популяції

С. Визначення характеру успадкування ознак

D. Вивчення каріотипу хворого

Е. Визначення зиготності близнят

138. При синдромі Шерешевського-Тернера серед папілярних ліній пальців рук переважають:

А. Ульнарні петлі

В. Петлі і дуги

С. Завитки і петлі

D. Радіальні петлі

Е. Завитки і дуги

139. Малі популяції, чисельність яких не перевищує 1500 – 4000 особин, називаються:

А. Відкритими популяціями

В. Закритими популяціями

С. Ідеальними популяціями

D. Ізолятами

Е. Демами

140. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 42⁰. Для якого захворювання це характерно?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Патау

Е. Синдром трипло-Х

141. Генетичний склад ідеальної популяції визначають за законом:

А. Геккеля-Мюллера

В. Вільсона-Коновалова

С. Тея-Сакса

D. Харді-Вайнберга

Е. Шерешевського-Тернера

142. Поперечна 4-пальцева борозна на долоні спостерігається при:

А. Синдромі Клайнфельтера

В. Синдромі Патау

С. Синдромі Шерешевського-Тернера

D. Синдромі Трипло-Х

Е. Синдромі Дубель-Y

143. Частота певного алеля в популяції – це:

А. Ступінь вираженості алеля в популяції

В. Відсоток особин з даним алелем в популяції

С. Відносне число особин у популяції з даним алелем

D. Загальне число особин в популяції

Е. Абсолютне число особин у популяції з даним алелем

144. Метгемоглобінемія (автосомно-рецесивне захворювання) зустрічається з частотою 0,09. Частота гена метгемоглобінемії в популяції становить:

А 0,9

В. 0,1

С. 0,7

D. 0,3

Е. 1

145. Зменшення гребеневого рахунку спостерігається при:

А. Синдромі Шерешевського-Тернера

В. Синдромі Едвардса

С. Синдромі Дауна

D. Синдромі Клайнфельтера

Е. Синдромі Патау

146. В ізольованій людській популяції зарєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів. Як зміниться генетична структура популяції?

A. Збільшиться гетерозиготність і домінантна гомозиготність

B. Зменшиться гетерозиготність і рецесивна гомозиготність

C. Зменшиться рецесивна гомозиготність

D. Збільшиться рецесивна гомозиготність

E. Збільшиться гетерозиготність

147. Закон Харді-Вайнберга відображає:

А Зв’язок генотипу з чинниками середовища

В. Розподіл генів у разі незалежного успадкування

С. Характер успадкування зчеплених генів

D. Характер успадкування зчеплених зі статтю генів

Е. Розподіл генотипів в ізольованих популяціях

148. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 66⁰. Для якого захворювання це характерно?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

В.Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Патау

149. Гребеневий рахунок у жінок становить:

А. 127 ± 52

В. 127 ± 51

С. 144 ± 51

D. 144 ± 52

Е. Вірна відповідь відсутня

150. Панміксія – це...(знайдіть правильне продовження):

А. Схрещування близькоспоріднених форм з різних популяцій

В. Схрещування між собою близькоспоріднених форм у межах роду

С. Вільне схрещування особин у межах популяції

D. Схрещування неспоріднених організмів

Е. Вільне схрещування особин з різних популяцій

151. Кількісним показником дерматогліфіки є:

А. Кут atd

В. Папілярні лінії візерунка

С. Тип візерунка

D. Гребеневий рахунок

Е. Трирадіус

152. Який % людей блакитнооких в популяції, якщо частота гена кароокості становить 0, 6?

А. 16

В. 36

С. 48

D. 64

Е. 84

153. При синдромі Клайнфельтера серед папілярних ліній пальців рук переважають:

A. Дуги

B. Радіальні петлі

C. Ульнарні петлі

D. Завитки

E. Петлі і дуги

154. Невеликі популяції людей, де представники інших груп складають близько 1 %, називаються:

А. Відкритими популяціями

В. Закритими популяціями

С. Ідеальними популяціями

D. Деми

Е. Ізоляти

155. В популяції Європи частота фенілкетонурії (автосомно-рецесивне захворювання) становить 25´10^-6. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А50000.

В. 100000

С. 40000

D. 200000

Е. 20000

Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку

1. Процес запліднення у людини проходить:

A. У яєчниках

B. У яєчках

C. У піхві

D. У матці

E. У маткових трубах

2. Вкажіть кількість хромосом і комплексів ДНК в зоні дозрівання сперматогенезу:

A2n, 8c.

B. n, 2c

C. 2n, 4c

D. n, 4c

E. n, c

3. Зареєстровано початок імплантації зародка людини. Який вік зародка? А3-4 доби

В. 6-7 діб

С. 4-5 діб.

D. 8-9 діб

Е. 2-3 доби

4. В експерименті зруйнована ділянка мезодерми - спланхнотом. На розвитку якої тканини це позначиться?

А. Сполучної

В. Нервової

С. Епітеліальної

D. Гладеньком'язової

Е. Поперечно-смугастої м'язової

5. Виберіть тварину, яка належить до анамній:

А. Ланцетник

В. Ящірка

С. Голуб

D. Жаба

Е. Собака

6. При дробленні зиготи в ембріогенезі людини утворюються темні і світлі бластомери. Що розвивається із темних бластомерів?

А Ембріобласт

В. Бластопор

С. Трофобласт

D. Бластоциста

Е. Бластоцель

7. В експерименті зруйнована ділянка мезодерми - міотом. На розвитку якої тканини це позначиться?

А. М'язів спини

В. М'язів трахеї

С. М'язів кишок

D.Мм'язів шлунка

Е. М'язів бронхів

8. Вкажіть, який із органів розвивається з ентодерми: А. Нервова трубка

В. Печінка

С. Скелетні м'язи

D. Кістка

Е. Потові залози

9. Виберіть клас тварин, у яких в ембріогенезі редукується жовтковий мішок:

А. Риби

B. Амфібії

С. Ссавці

D. Птахи

Е. Рептилії

10. Виберіть, до складу якого провізорного органу ссавців входить зачаток алантоїса?

А. Пупкового канатика

B. Хоріона С. Плаценти

D. Ворсинчастої оболонки

Е. Дитячого місця

11. Виберіть клас тварин, у яких розвинений алантоїс: А. Ланцетник

В. Риби

С. Птахи

D. Амфібії

Е. Ссавці

12. В експерименті зруйнована ділянка мезодерми - дерматом. На розвитку якої тканини це позначиться?

А. Cполучної тканини печінки

В. Сполучної тканини кровоносних судин

С. Сполучної тканини кишок

D. Сполучної тканини підшлункової залози

Е Сполучної тканини шкіри

13. З якого зародкового листка утворюється емаль зуба? А. З спланхнотому

В. З ентодерми

С. З мезодерми

D. З нефротому

Е. З ектодерми

14. В ембріогенезі людини при дробленні зиготи утворюються темні і світлі бластомери. Що розвивається із світлих бластомерів?

А. Трофобласт

В. Бластопор

С. Гастроцель

D. Бластоцель

Е. Ембріобласт

15. Виберіть, який тип дроблення яйця ссавців: А. Неповне рівномірне

В. Повне" рівномірне

С. Повне нерівномірне

D. Неповне нерівномірне

Е. Часткове нерівномірне

16. Виберіть тварину, яка належить до амніот: А. Тритон О

В. Жаба

С.Собака

D. Ланцетник

Е. кунь

17.В ембріогенезі зафіксована одна із стадій розвитку зародка - бластоциста. Для якого класу тварин характерна ця стадія ембріогенезу?

А. Ланцетники

В. Риби

С. Рептилії

D. Ссавці

Е. Амфібії

18. Вкажіть, який із органів розвивається з ектодерми:

А Скелетні м язи

B. Печінка С.. Епідерма шкіри

D. Підшлункова залоза

Е. Серце

19. Вкажіть, на якій стадії ембріогенезу утворюється трофобласт:

А. Запліднення

В. Гаструляції

С. Дроблення

О. Під час гістогенезу

Е. Під час органогенезу

20. Постнатальний період онтогенезу – це період:

А. Протягом якого відбувається гісто- та органогенез у людини

В. Від утворення зиготи до смерті людини

С. Від утворення зиготи до народження людини

D. Від народження людини до старості

Е Від народження людини до смерті

21. При старінні спостерігається інволюція функціональних показників організму. При цьому одні функціональні показники прогресивно знижуються, інші – суттєво не змінюються, а деякі зростають. До останніх належать:

А. Скоротливість серця

В. Гострота слуху

С. Гормональна активність статевих залоз

D. Рівень холестерину в крові

Е. Кількість еритроцитів в крові

22. Жінка вважається зрілою, якщо її хронологічний вік становить:

А 18 років

В. 19 років

С. 20 років

D. 21 рік

Е. 22 роки

23. В процесі онтогенезу у здорової людини на рівні організму відбулись наступні зміни: зменшились розміри тіла, шкіра втратила еластичність, зменшились гострота зору і слуху. Найбільш вірогідно це:

А Зрілий вік II

B. Пубертатний

C. Зрілий вік I

D..Літній вік

E. Старечий вік

24. Вкажіть, в якому віці у жінок починається атрофія статевих гонад?

А. 53-56 років

В. 44-47 років

С. 40-43 роки

D. 48-52 роки

Е. 57-60 років

25. У людини зареєстрована клінічна смерть. Свідченням цього є зміна наступних життєво важливих функцій:

А. Відсутності серцебиття і дихання

В. Відсутності рухливості

С. Самооновлення клітин

D. Процесів метаболізму

Е. Реплікації ДНК

26. Чоловік вважається людиною літнього віку, якщо його хронологічний вік становить:

А. 60-74 роки

В. 60-75 років

С. 61-74 роки

D. 61-75 років

Е. 70-75 років

27. Синдром передчасного старіння дітей носить назву:

А. Вернера.

В. Вільсона-Коновалова

С. Хатчинсона-Гілфорда

D. Шерешевського-Тернера

Е. Тея-Сакса

28. Вкажіть, через який час після зупинки дихання і кровообігу в людини відбуваються некротичні зміни в нервових клітинах кори головного мозку?

А. 2-3 хв

В. 4-5 хв

С..10-12 хв

D. 8-9 хв.

Е. 6-7 хв.

29. Назвіть автора адаптаційно-регуляторної теорії старіння:

А. І.І. Мечніков

В. В.В. Фролькіс

С. О.В. Нагорний

D. М. Рубнер

Е. О.О. Богомолець

30. Апоптоз – це:

А. Генетично запрограмована загибель клітини

В. Моніторинг генетичних процесів в популяції

С. Загибель клітини під дією мутагенних чинників довкілля

D. Поява генетично відмінних популяцій клітин

Е. Фактор, який запобігає мутаціям

31. Чоловік вважається зрілим, якщо його хронологічний вік становить:

А. 20 років

В. 19 років

С. 22 роки

D. 21 рік

Е. 18 років

32. Найбільш суттєвим в пубертатному періоді розвитку є дозрівання:

А. APUD-системи

В. Системи гіпоталамус-гіпофіз-наднирники

С. Кори наднирників

D. Системи гіпоталамус-гіпофіз-гонади

Е. Тимусу

33. Вкажіть, в якому віці у людини починається атрофія загрудинної залози?

А. 23-25 роки

В. 10-12 років

С. 16-19 років

D. 20-22 роки

Е. 13-15 років

34. У тяжко травмованої людини поступово наступила біологічна смерть. Свідченням цього є:

А. В клітинах відбувається аутоліз і розклад

В. Відсутність рухливості

С. Втрата свідомості

D. Відсутність серцебиття і дихання

Е. Невпорядкованість біохімічних процесів

35. Старіння – це процес ”дозрівання клітинних колоїдів, які утворюють біохімічно інертні комплекси”. Дане твердження є основою наступної теорії старіння організму:

А. Згасаючого самооновлення білків

В. Міжклітинних системних співвідношень

С. Інтоксикаційної

D. Енергетичної

Е. Адаптаційно-регуляторної

36. Пубертатний – це період:

А. Зрілого віку I

В. Зрілого віку II

С. Статевого дозрівання

D. Підлітковий

Е. Юнацький

37. Чоловіки і жінки вважаються особами старечого віку, якщо їхній хронологічний вік становить:

А. 90 і більше

В. 61-75 років

С. 74-90 років

D. 61-74 роки

Е. 75-90 років

38. Основний обмін речовин регулюється гормоном:

А. Адреналіном

В. Інсуліном

С. Естріолом

D. Тестостероном

Е. Тироксином

39. Реанімаційні заходи є найбільш ефективними на стадії:

А. Клінічної смерті

В. Втрати рухливості

С. Зміни метаболізму

D. Біологічної смерті

Е. Втрати свідомості

40. Геріатрія – це наука, яка вивчає:

A. Тривалість життя організму

B. Механізми старіння організму

C. Вікові біологічні зміни організму людини

D. Вікові особливості адаптації організму до факторів довкілля

E. Хвороби осіб літнього і старечого віку

41. При старінні спостерігається інволюція функціональних показників організму. При цьому одні функціональні показники зростають, інші – суттєво не змінюються, а деякі прогресивно знижуються. До останніх належить:

A. Рівень цукру в крові

B. Активність залоз внутрішньої секреції

C. Кількість еритроцитів в крові

D. Кількість лейкоцитів в крові

E. Рівень холестерину в крові

42. Конституція відображає все, окрім:

1. Ступеня статевого дозрівання

2. Стану здоров’я

3. Схильності до захворювань

4. Пропорцій тіла

Е. Резистентності організму до захворювань

43. В процесі онтогенезу у здорової людини на рівні організму відбулись наступні зміни: збільшились розміри і пропорції тіла, зросли процеси анаболізму, спостерігається активація залоз внутрішньої секреції. Найбільш вірогідно це період:

А. Зрілий вік I

B. Пубертатний

C. Зрілий вік II

D. Дитинство

E. Юнацький

44. Синдром передчасного старіння дорослих носить назву:

A. Тея-Сакса

B. Вільсона-Коновалова

C. Вернера

D. Хатчинсона-Гілфорда

E. Шерешевського-Тернера

45. Назвіть вченого, який ввів у науку термін ”акселерація”:

А. С. Гершензон

В. Ц. Кох

С. О. Кулябко

D. М. Бочков

Е. В. Фролькіс

46. Акселерація – це:

A. Вплив магнітного поля Землі на ріст і розвиток людей

B. Патологічне прискорення росту дітей і підлітків

C. Прискорення росту і розвитку дітей і підлітків

D. Прискорення росту і розвитку людей зрілого віку

E. Патологічне прискорення росту людей зрілого віку

47. Вкажіть, в якому віці у дитини сформовані вигини хребта?

А. 3 місяці

В. 6 місяців

С. 12 місяців

D. 15 місяців

Е. 24 місяці

48. Соматичне та статеве дозрівання порушується при:

А. Cиндромі Шерешевського-Тернера

В. Синдромі Орбелі

С. Синдромі ”крику кішки”

D. Хворобі Тея-Сакса

Е. Хворобі Хартнепа

49. Назвіть вченого, який ввів у науку термін ”геронтологія”:

A. С.М. Давиденков

B. М.П. Бочков

C. С.М. Гершензон

D. О.О. Кулябко

Е. І. І. Мечніков

50. Ріст організму регулюється гормоном (виберіть найбільш правильну відповідь):

A. . Інсуліном

B Соматотропіном

C. Адреналіном

D. Тироксином

E. Кортизолом

51. Показником здоров’я нації є:

A. Соціальний статус людей

B. Стан здоров’я людей

C. Середня тривалість життя

D. Відсоток людей літнього і старечого віку

E. Народжуваність