Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Генетикалы есептер шыару.docx
Скачиваний:
162
Добавлен:
18.02.2016
Размер:
1.79 Mб
Скачать

МАЗМҰНЫ

АЛҒЫ СӨЗ .............................................................................................................3

1. Молекулалық генетика ...................................................................................

1.1 ДНҚ ашылу тарихы, құрылымы:..................................................... 4-8

2.ДНҚ репликациясы.........................................................................................9-10

3.РНҚ түрлері, құрылымы және қызметі............................................................11

4.Транскрипция......................................................................................................12

5.Трансляция....................................................................................................15-17

6.Прокариоттардағы трансляция ерекшелігі......................................................18

7.Молекулалық генетика тақырыбына арналған есептерді шығаруға аранлған жаднама..................................................................................................................19

8. Молекулалық генетика тақырыбына арналған есептер түрлері..................19

9. Молекулалық генетика тақырыбына арналған есептерді

шығару үлгілері................................................................................................20-23

10.Өз бетімен шығаруға арналған есептер....................................................24-26

11. Молекулалық генетика тақырыбына арналған есептердің шығарылуын критериальды бағалауға арналған дескрипторлар.............................................28

Дырынбаева Б.К.

Әдістемелік құрал 28 беттен тұрады

Әдістемелік құралда, тұқым қуалаушық ақпаратты тасымалдаушы (ДНҚ, РНҚ) молекулалық құрылымы, құрылысы, сондай ақ ДНҚ екі есесленуі, транскрипция, нәруыз синтезі үрдістерінің негізі берілген.

Әдістемелік құрал биология пәнін тереңдетіп оқытылатын мектептердің оқушылары мен мұғалімдеріне арналған.

Алғы сөз

Биологияның жас салаларының бірі – молекулалық биологияның дамуы оқушылардың, тіршіліктің барлық негізгі: тұқым қуалау, нәруыз құрылысы, нәруыз синтезі құбылыстарын терең ұғынуына жағдай жасайды.

Молекулалық биологияның жетістіктері бүгін медицина, ветеринария, селекция, биотехнологияның дамуына зор ықпал етіп отыр. Осы ғылым саласы қарастыратын тақырыптар қазіргі кезде мектеп бағдарламасына енгізілген. Молекулалық биологияның зерттейтін объектісі, биохимиялық тұрғыдан алғанда, биополимерлер, тіршіліктің негізгі химиялық құрылымдары –нуклеин қышқылдары мен нәруыз синтезі.

Өкінішке орай,мектеп оқушыларына арналған қазақша молекулалық биологиядан тереңдетіліп берілген оқулықтар,. осы тарауды қамитын есептерді шығару жолдары көрсетілген оқу құралдары өте аз. Осы орайда ұсынылып отырған әдістемелік құрал оқушылардың тақырыпты өз бетімен игеруіне жағдай жасайды деп ойлаймын.

Әрине, бұл әдістемелік құрал молекулалық биологияны толық түсіндіреді деген сөз емес, тек бір тақырып- нәруыз синтезі, яғни репликация, транскрипция, траснляция процесстерін, есептерді шығару алгоритмі оқушылардың түсінуіне қолайлы жатық, түсінікті тілмен жазылған деп айтуға болады.

Молекулалық генетика

1.1 Днқ ашылу тарихы

Генетикалық есептердің бұл түрін шығару үшін. Нуклеин қышқылы, құрылысы, гентикалық код, нәруыз синтезі тақырыптарын білу қажет.

Нуклеин қышқылдарының мәселесімен1868 жылы швейцариялық физик Ф.Мишер щұғылданған болатын. Ол ірің жасушалырынан алынған ядро бөлшегін зерттеп, құрамына көміртегі, азот және фосфор кіретін бұрын белгісіз органикалық қосылыс түрін ашты. Ашқан қосылысын ядродан бөліп алғандықтан нуклеин (лат. «nuclei-ядро») деп атады.

1874 жылы Пиккард балық спермасынан бөлініп алынған нуклеин құрамынан жаңа азоттық негізді ашты. Ол- құрамында екі азот атомы бар гетероциклдік қосылыстардың бірі пуриндер тобына жататын гуанин еді.

Түсінікті болу үшін геретоцикл деген не екеніне және оны не себті негіз аталатындығына тоқтала кетейік.

Циклді қосылыс деп қаңқасы сақина түрінде тұйықталған көмірсутектерін айтады. Ал оның құрамына көмірсутектерден басқа да атом түрлері кірсе, оны гетероциклді деп атайды, (гетеро-әр түрлі) Ал пуриндер мен пириминдерді негіз дейтіні- олардың құрамындағы азот қышқылды ортада өзіне протонды қосып алып оң зарядталады.Нуклеин ерітіндісі қышқылдық орта көрсететін болғандықтан Ф.Альтман 1889 ж жылы оған нуклеин қышқылы деген ат берді. Нуклеин қышқылының құрамына кіретін көмірсу бес көміртектен түрады. Левен нуклеин қышқылының бір тобына кіретін көмірсудағы оттегінің саны бір атаомға кем екенін анықтады. Оттегі атомдарын толықтарын рибоза деп, бір оттегі атомы кемін дезоксирибоза («дезокси» -оттексіз) деп атады. Сонымен ,оттегінің атомының санындаағы айырмашылық негізінде нуклеин қышқылын рибонуклеин қышқылы, дезоксирибонуклеин қышқылы деп екі тұрге бөлді. Оның біріншісі қысқартылып РНҚ, екіншісі ДНҚ деп айтылады. Жай көмірсулардың ортақ формуласы Cn(H2O)n болса РНК формуласы : C5(H10O)5, ДНК формуласы: C5(H10O)4 Левен негіз, көміру және фосфор бірігіп кешен құрайтынын және олардың нуклеин қышқылдарының «кірпіштері » болып табылатынын анықтады. Нуклеин қышқылдарын құрайтын бұл «кірпіштер» -ді нуклеотид деп атады.

Нуклеотидтің ерекшелігі белгілі ретпен бір-бірімен байланысқан азоттық негіздерде, азоттық негіздердің 5 түрі бар, олар: аденин, гуанин, цитозин, тимин, урацил.

1950 жылдардың басында Э.Чаргаф өте маңызды жағалық ашты. Ол өте таза ДНК молекуласын бөліп алып, мұқият түрде химиялық талдау жасап төмендегідей қорытындыға келді:

  1. Бір ағзаның әр түрлі ұлпаларынан бөлініп алынған нуклеотид құрамы бірдей.

  2. Әр түрлі ағзалардың нуклеотид құрамы әр түрлі.

  3. Бір түрге жататын ағзалардың ДНҚ-ның нуклеотид құрамы жасына , қоректенуіне, қоршаған орта әсеріне қарай өзгеріссіз қалады.

  4. Кез-келген организмнен бөлініп алынған ДНҚ- ның құрамындағы адениннің мөлшері тиминдікімен (А=Т) ал гуаниннің мөлшері Цитозиндікімен (Ц=Г) бірдей болады.

Сурет 1. Чаргафф ережесі

Осы ережеге сәйкес әр түрлі ағзалардың нуклеотидтік құрамы тек қана олардың арақатынасының өзгеруіне,

А+Т =1 байланысты.

Г+Ц

1952 жылы Р.Франклин және М.Уилкинс ДНК-ның жоғарғы сапалы рентгенограммасын түсірді.

Осы рентгенқұрылымдық талдаудың және ДНК химиялық құрамын біле отырып, 1953 жылы Д.Уотсон және Ф.Крик оның молекулалық моделін құрастырды.

1.2 ДНҚ молекуласының құрылымы

ДНК молекуласы ширатылған қос тізбекті спираль тәрізді иірілген нуклеотидитерден құрылған.

Шиыршықтың ішкі кеңістігінде бір тізбектің азоттық негіздері екінші тізбекке сәйкес негіздермен сутегілік байланыстар құрап, бір-бірімен берік ұстасып тұрады. Азоттық негіздердің химиялық құрылыстарының ерекшелігі бір тізбектің аденині (А) екі сутегілік байланыс арқылы екінші тізбектің тиминімен (Т) ғана, ал гуанин (Г) үш байланыс арқылы тек цитозинмен (Ц) ғана біріге алатынын көрсетеді. Яғни, бір тізбектің бойындағы азоттық негіздердің қандай кезекпен орналасқаны белгілі болса, онда ол тізбекпен бірігіп тұрған екінші тізбектің бойындағы азоттық негіздердің орналасу тәртібін оңай анықтауға болады. Осындай бірімен бірі сәйкес келетін тізбектерді бір –біріне комплементарлы деп атайды.

Ал дезоксирибоза және фосфор қышқылы қантфосфатты арқау немесе қанфосфатты көпірше деп аталатын қосылыс түзеді. Қантфосфатты көпіршенің бір тізбегі, екіншісімен ковалентті полярлы байланысады.Ол дезоксирибозаның көміртек және фосфор қышқылының атомдары арасында оттегі арқылы түзіледі. Сондықтан байланыстың бұл түрі –фосфодиэфирлі байланыс деп аталады.

ДНК тізбектерінің бағыты бір-біріне қарама қарсы, спиральдың бір ұшында бір тізбек көмірсуының 3I –көміртегінің гидрооксил тобы мен бітсе, екінші тізбек 5 I көміртегімен байланысқан фосфатпен аяқталады.

Сурет 2. Фосфодиэфирлі байланыстың түзілуі

Фосфор қышқылы. Нуклеотидтің құрамына сутегін жоғалтқан фосфор қышқылының қалдығы енеді.Фосфор қышқылының қалдығы ДНҚ-ның, РНҚ-ның құрамында өзгеріссіз.

Қалыпты ДНК-ның қос шиыршығы өз осінен оңға қарай бұралады. Шиыршықтың бір орамы шиыршық қадамы деп аталады.Әрбір айналымда немесе қадамда 10 жұп нуклеотид болады. Екі нуклеотид арақашықтығы 0.34 нм. Осыған сәйкес бір оралымдағы 10 нуклеотидтің арақашықтығы 3,4 нм-ға тең. Шиыршықтың ені шамамен 2 нм құрайды. Бір нуклеотидтің молекулалық массасы шамамен 300-345 атомдық бірлікке тең (а.м.б)

ДНҚ ның белгілі бір нәруыз (аминқышқылдар реті) туралы ақпараты сақталған бөлігі –генетикалық код деп аталады. Генетикалық код символдары нуклеотидтер болып табылады. Олар 1 әріппен белгіленеді, мысалы А –Г-Ц-Ц-Г-Т-А-. Код бірлігі-кодон деп аталады. Бір кодон үш нуклеотидтен (тирплеттен) тұрады. Сонымен нәруыз құрамындағы бір аминқышқылы бір триплетпен анықталды..

ДНҚ –да гендер түзу, бірінен кейін бірі орналасқан. Эукариот ДНК-сында ешқандай нәруыз туралы ақпаратты кодтамайтын бос гендер бар оларды интрон деп атайды, нәруыз ақпаратын кодтайтын гендерді экзон деп атайды. Прокариот ДНҚ-сында интрондар жоқ, тек қатар- қатар тізілген экзондардан тұрады. ДНК-дағы гендердің алдында промотор деп аталатын бөлік бар. Промоторлар ферменттермен қосылу үшін қажет. Промотор нуклеотидтердің белгілі бір реті, оларды старт сигнал деп атайды.

Осындай ортақ остің бойымен спиральша иірілген қос тізбек нәруыз молекуласымен байланысқа түсіп – хроматин деген жинақ түзіледі. Сонымен ДНҚ+нәруыз-хроматин. Бұл нәруыз гистон. Гистонның маңызын түсіндіру үшін, келесі дерекке назар аударайық. ДНК үзындығы қандай? Ол ДНК қандай ағзадан алынғандығына байланысты. Қарапайым вирустың ДНК-сы бірнеше жұп негізден (нуклеотид) түрса, бактериялардікі бірнеше миллион, ал жануарлардікі көптеген миллиард негіздерден тұрады. Адамның бір жасушасындағы барлық ДНК молекуласын созса (46 хромосомадағы) , ұзындығы 2,2 метрге жетеді. Дәл осы ДНҚ микроскоппен көрінетін жасушаның ішіне қалай сыйып жатыр? Зерттеулер көрсеткендей ДНК –ның қос тізбегі гистонның 8 молекуласымен бірігіп- нуклеосома түзеді (ДНК –ның қос тізбегі гистонның сыртына катушкаға оралғандай оралады) . Сонымен нуклеосома- жіпке тізілген маржанды көз алдымызға елестетеді.Осы нуклеосома, және ДНК одан ары жиырылып, жуандығы 30 нм болатын спираль түзеді . Спиральдың әр айналымына шамамен 6 нуклеосомадан келеді. Бұл құрылым «30 нм талшық» немесе соленоид деген атпен белгілі.Нәтижесінде ДНК жіпшесі одан әрі спиральданып қысқарады, жуандайды да жарық микроскопынан көрінетін боялған дене хромосомаға айналады.

Сурет 3. Нуклеосоманың, соленоидтардың түзілуі

ДНҚ –ның (хромосоманың) маңызы:

ДНҚ –ның биологиялық маңызы : тіршіліктің пайда болуы және сақталуын қамтамасыз ету.

  • Біріншіден -ДНК құрамында ген түрінде тұқым қуалау ақпаратын сақтау.

  • Екіншіден- ДНК құрамындағы тұқым қуалау ақпаратын ұрпақтан ұрпаққа беру.

  • Үшіншіден ДНК ағзаға қажет нәруызды синтездеуге қажет аминқышқылдар ретін ядродан, цитоплазмаға (рибосомаға) жеткізетін матрица қызметін атқарады.

Кез келген жасуша бөлінер алдында оның ДНК молекуласы екі еселенеді және соның нәтижесінде ұрпақ жасушалары алғашқы аналық жасушадағыдай ДНК молекуласына ие болады. Олай болса, бөлінетін жасушаның ДНК –сы дәл өзіне ұқсас тағы бір ДНК молекуласын қалай жасайды?

1940 жылы Л.Полинг пен М.Дельбрьюк ген өзінше бір бейненің қалыбы секілді, ол қалыпқа саз балшық құйып, оның формасын алуға, содан кейін осы формадан қалып етіп пайдаланған алғашқы форманы қайтадан жасауға болады деген пікір айтқан. Яғни, бұл геннің алғашқы құрылымынан комплементарлы ДНҚ құрылымы пайда болады. Уотсон және Крик көрсеткен ДНҚ-ның еселенуінің н/е репликациясының жүру жолы шын мәнінде Полинг пен Дельбрюктің болжамын қайталау десе де болғандай

ДНҚ-ның екі еселенуі- Репликациясы

Репликация кез-келген жасуша бөлінуге дайындық кезі – интерфазада жүреді.Сонымен ДНК репликациясы бірінен кейін бірі жүретін үш сатыдан тұрады.

Бірінші саты- инициация.

Алдымен қос шиыршықты ДНҚ азоттық негіздер арасындағы сутектік байланысты үзетін фермент-геликаза әсерінен екіге ажырайды.Сутектік байланыстардың үзілуі ДНҚ молекуласының бір ұшынан басталып, екіншінің ұшында аяқталады. ДНК молекуласы екі тізбекке ажырап репликациялық аша(вилка) пайда болады. Бұл үрдіс бірнеше ферментермен реттеледі.

Екінші сатысы- элонгация. Бұл сатыда ДНҚ синтезі жүреді. Ол үшін ДНК полимераза деп аталатын фермент ДНҚ –ның бір тізбегіндегі бастау (старт) нүктесіне (РНҚ-праймерге) бекініп, бойымен ДНҚ 5I 3I бағытында жылжи бастайды. ДНҚ-полимераза қызметі, ядро құрамында болатын бос нуклеотидтерді ұстап ДНК-ның бір тізбегіне комплементарлы принципке сәйкес, сутектік байланыс арқылы екінші тізбекті қалпына келтіру. Бір ескертетін жәй ДНК-ның екі тізбегінің қалпына келуі, екеуінде екі түрлі. Бірі үздіксіз жүретін болса, екінші тізбектің қалпына келуі үзік-үзік жүреді. Үздіксіз синтездің себебі тізбекті қалпына келтіретін фермент –ДНК полимеразаның бағыты, екі тізбекті бір-бірінен ажырататын фермент-геликаза бағытымен сәйкес 5I 3I . Ал екінші тізбектің синтезі кезінде ескі тізбектің бойында бірінен кейін бірі шағын ДНҚ фрагменттері пайда болып отырады. Осындай фрагменттерді алғаш байқаған жапон ғалымы Р.Оказаки, сондықтан оларды Оказаки фрагменттері деп атайды . Оның себебі екінші тізбекті қалпына келтіру (синтез) тек 5I 3I бағытында жүретіні айтылған. Оказаки фрагменттері оншақты нуклеотидтен тұратын РНК тізбегінен (праймер)басталады.

геликаза

5II

3I

5II

3I

Сурет 4. Репликациялық ашаның түзілуі.

ДНК тізбегінің бойымен РНК түріндегі жаңа тізбекті праймаза ферменті ғана бастай алады. Басталған тізбекке ДНК полимереза жалғанып, фрагменттердің бастаушысы болған әлгі РНК тізбегін ыдыратып жібереді. Енді кезек ДНК-лигаза деген ферментке келеді. Ол Оказаки фрагменттерінің арасын ескі ажыраған тізбекке сәйкес етіп нуклеотидтермен толтырады (жамайды).

ДНК репликациясының терминациясы (аяқталуы)

Прокариот жасушаларында арнайы терминаторлар бар (ter-сайттар, немесе стоп-кадон) . Бұл терминаторлар белгілі бір нуклеотидтерден тұрады, ДНК полимераза осы нуклеотидтерге келіп жеткенде репликация тоқтайды.ДНК репликациясы кезінде молекулалық-биологиялық процестер эукариоттар мен прокариоттарда бірдей. Дегенмен өзгешеліктер де бар. Біріншіден , эукариоттарда репликация жасушаның циклінің белгілі бір кезеңінде (интерфаза) жүреді. Ал, прокариоттарда үнемі жүреді. Екіншіден, егер бактериялық хромосома бірлігі- репликон түрінде болса, эукариоттық хромосомадағы ДНК репликациясы көптеген жеке репликондармен жүзеге асады. Эукариоттық хромосоманың бойымен әр уақытта бір біріне тәуелсіз көптеген репликациялық ашалар жүруі мүмкін. Ашаның жылжуы тек басқа ашамен қарама-қарсы соқтығысқанда, немесе хромосоманың ұшына жеткенде тоқтайды. Нәтижесінде хромосоманың түгел ДНК-сы қысқа уақыттың ішінде репликацияланады.

Осы үрдістің нәтижесінде ДНК-ның екі молекуласы пайда болады. Олардың әрқайсысында қайтадан жинақталған молекула мен толықтырылған аналық молекуланың жартысы болады.

Бұл жартылай консервативті репликация деп аталады.

1957 жылы М Мезельсон мен Ф Сталь, Дж Уотсон және Ф Крик бактериялық жасушадағы ДНҚ-ның жартылай консервативті түрде екі еселенуі жөніндегі көзқарасын дәлелдеді. Ал Г Стент ДНҚ екі еселенуінің 3 түрін ұсынды:

  1. Консервативтік (лат «консервативус» - сақтаушы, негізгі қалпын сақтау) еселенуде ұрпақтың ДНҚ-ларда аналық ДНҚ-ның материалы болмайды.

  2. Жартылай консервативтік түрінде ДНҚ-ның жаңа молекуласының бір тізбегі аналық ДНҚ-дан болса, екіншісі – жаңадан құрылған тізбек.

  3. Дисперсиялық (лат «дисперсис» - шашырау, бытыраңқы) түрінде аналық ДНҚ –ның материалы кездейсоқ шашырап жаңа ДНҚ молекуласында орны алады.

М Мезельсон мен Ф Стальдің зерттеулері осы үшеуінің ішінен ДНҚ-ның жартылай консервативті екі еселену түрін таңдап алуға көмектесті. ДНҚ екі еселенуінің жартылай консервативті жолмен жүруін дәлелдеу Дж Уотсон мен Ф Криктің жасаған ДНҚ молекуласының үлгісінің дұрыстығының айғағы болды.

3. Рибонуклеин қышқылы құрылымы, оның түрлері және қызметі.

РНК да ДНК тәрізді нуклеотидтерден тұратын күрделі молекула, РНК-ның көлемі кішілеу, молекулалық массасы аздау және бір тізбектен тұрады. Нуклеотидтердің 4 түрі (А,Г,Ц,У) бар. Бірақ азоттық негіздердегі айырмашылығы: тиминнің орнында урацил орналасады.РНК-ның тағы бір ерекшелігі олардың құрамында көмірсу (қант) *-рибоза түрінде болады. РНК ядро , цитоплазмада, хлоропластарда, митохондрияларда және рибосомада кездеседі. Бұлар бір-бірінен құрамы, молекулалық массасы және атқаратын қызметі жағынан әр түрлі.

Рибонуклеин қышқылдары -РНК-ның атқаратын қызметіне қарай прокариот және эукариот ты жасшалардың құрамына кіретін негізгі үш түрі бар.Ақпараттық-аРНК соңғы кезде, матрицалық, мРНҚ деп беріледі), тасымалдаушы-тРНҚ, рибосомалық-рРНК. РНК-ның жаңа молекулалары қайдан түзіледі?

РНК молекулаларының барлығы ДНК матрицасының бетінде түзіледі.

Ақпараттық рибонуклеин қышқылы- мРНК.

ДНК –дағы хабар комплементарлық принципке сай мРНК-ға көшіріледі.Бұл процесс транскрипция деп аталады, және көптеген ферменттердің қатысуымен жүреді. мРНК-ға жазылған хабар нәруыз заводы-рибосомаға жеткізіледі.