- •1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Медико-генетические аспекты семьи.
- •2.Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого. Химический состав клетки.
- •4.Клетка – элементарная структурно-функциональная биологическая единица. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •5. Клеточная теория. Значение теории в обосновании диалектико-материалистической концепции единства жизни.
- •7. Энергообразующие системы клетки и их характеристики. Фазы диссимиляции у гетеротрофов.
- •8. Ассимиляция в гетеротрофной клетке. Её фазы. Сущность.
- •9. Гликолиз и тканевое дыхание. Сущность, биологическое значение. Энергообразующие системы клетки. Окислительное фосфорилирование.
- •10. Качественные особенности обмена веществ (динамическая устойчивость, особенности биоэнергетики, ферментативность, энтропия).
- •11. Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая и инвагинационная).
- •12. Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •13. Физиологическая и репаративная регенерация. Биологическое и медицинское значение проблем регенерации.
- •14. Временная организация клетки. Клеточный и митотический цикл. Строение хромосом и динамика её структур в клеточном цикле. Гетеро- и эухроматин.
- •15. Строение днк. Модель днк Уотсона-Крика. Нуклеотиды, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение.
- •16. Основные требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за наследственность. Реализация наследственной информации.
- •17. Этапы синтеза белка (экспрессия гена). Пути транспорта синтезированного белка в клетке и за её пределами.
- •19. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •20. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка. Экспериментальное обоснование триплетного кода в опытах Ниринберга.
- •21. Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации в клетке.
- •22. Этапы экспрессии генов в процессе биосинтеза белка. Альтернативный сплайсинг. Регуляция этапов транскрипции и трансляции. Роль микро-рнк. Геном человека.
- •23. Регуляция работы генов. Значение гистонов. Структура оперона. Роль структурных генов, промотора, оператора, регулятора, факторов транскрипции (индукторов).
- •24. Мультимерная организация белка на примере гемоглобина человека. Серповидно-клеточная анемия.
- •25. Основы генетической уникальности индивидуума (иммуногенетика). Генетический комплекс гистосовместимости человека (hla). Его значение в трансплантологии
- •27. Ген - функциональная единица наследственности. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот. Гипотеза "Один ген - один фермент", ее современная трактовка.
- •28. Классификация генов: гены структурные, регуляторы. Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия).
- •29. Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения
- •30. Гаметогенез и мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение мейоза. Сходства и отличия митоза и мейоза.
- •31. Отличие овогенеза от сперматогенеза. Морфология семенников и яичников.
- •32. Характеристика основных этапов оплодотворения. Биологическое значение оплодотворения. Половой диморфизм. Партеногенез.
- •Классификации партеногенеза
- •Распространенность у животных у членистоногих
- •У позвоночных
- •У растений
- •34.Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки
- •36. Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и гетеротрансплантация. Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути её преодоления. Искусственные органы.
- •37. Онтогенез и его периодизация. Прямое и непрямое развитие.
- •38. Общие закономерности онтогенеза многоклеточных. Реализация наследственной информации в становлении фенотипа.
- •39. Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Вклад г. Шпемана, г.В. Лопашова и Дж. Гердона.
- •41. Постнатальный онтогенез и его периоды. Роль эндокринных желез (щитовидной, гипофиза, половых) в регуляции жизнедеятельности организма в постнатальном периоде.
- •42. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Способы их оценки. Близнецовый метод, коэффициент наследственности. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •43.Биологические ритмы. Классификация. Параметры ритма. Значение биологических ритмов для медицины. Хрономедицина, хронодиагностика и хронотерапия
- •44.Биоритмы. Регуляция циркадианных систем. Роль эпифиза и схя в синхронизации биоритмов. Биоритмы и алкоголь. Теория и практика.
- •45.Фотопериодизм. Эволюционные аспекты фотопериодизма. Значение света, темноты, их продолжительности и чередования фаз для жизнедеятельности.
- •46. Биоритмы и возраст. Хронобиологическая трактовка тезиса «Старость и болезнь – это стеснённая в своей свободе жизнь».
- •47. Определение старения. Периодизация жизни человека. Биология продолжительности жизни. Теории старения (авторы, суть теорий).
- •48.Биологический возраст. Его маркеры. Хронобиологическая концепция определения биологического возраста.
- •49. Видовая продолжительность жизни человека. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
- •50. Гипотеза «волчка». Гетерохронность, гетеротопность, гетерокатефтентность процессов старения.
- •53. Цели и задачи хронобиологии и хрономедицины. Классификация ритмов и природа ритмов. Эндогенные ритмы и доказательство эндогенной природы активных ритмов. Опыт ж. Де Мейрана. Правило ю. Ашоффа.
- •55. Здоровье и биологические ритмы. Факторы определяющие здоровье. Уравнение Гомперца-Мейкема.
- •56. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины.
- •57. Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определённых условиях среды.
- •58. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение.
- •59. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине.
- •60, 61. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.
- •62. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др.
- •63.Наследование групп крови и резус-фактора. Практическое значение.
- •64. Основные положения хромосомной теории наследственности. Кариотип и идеограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме. Половой хроматин.
- •65. Сцепленная с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами х и y хромосомами человека. Полигенное наследование.
- •66. Цитоплазматическая наследственность. Роль в передаче наследственных заболеваний. Наследование зрительной невропатии Лебера и др.
- •67. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Кариотипирование и экспресс-анализ полового хроматина в медицине.
- •Методы изучения наследственности человека
- •68. Основные методы изучения генетики человека (генеалогический, онтогенетический, цитогенетический, близнецовый, популяционный).
- •71. Характеристика методов пренатальной диагностики. Критерии определения типа наследования генеалогическим методом. Биохимические методы. Понятие о скрининг - программах.
- •Методы пренатальной диагностики
- •72. Болезни с нетрадиционным наследованием. Митохондриальные болезни. Наследованием невропатии Лебера.
- •74. Генная инженерия. Программа «Геном человека». Алгоритм генной инженерии. Понятие о генетических векторах. Генная терапия.
- •76. Использование молекулярной биологии в медицинских целях. Генная терапия. Ее методы. Проблемы биотехнологии в медицине и промышленности.
- •77. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции.
- •78. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.
- •80. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Примеры.
- •Мутационная теория канцерогенеза
- •Генетическая опасность загрязнения окр .Среды.
- •82.Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.)
- •84. Сущность молекулярных наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Вильсона, муковисцидоз и др.). Возможность их профилактики и лечения.
- •86. Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева на примере лентеца широкого.
- •87. Методы диагностики паразитарных болезней
- •88. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы, принципы регуляции и механизмы устойчивости системы "паразит-хозяин".
- •89. Дизентерийная амёба и балантидий. Морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика. Систематическое положение.
- •90. Характеристика класса жгутиконосцев. Природная очаговость лейшманиоза. Формы лейшманиоза.
- •91. Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •92. Токсоплазма. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •93. Лямблии. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •94. Трипаносомы. Морфология, циклы развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •95. Многожгутиковые представители класса жгутиковых. Биология, пути заражения, патогенное значение, диагностика, профилактика заболеваний.
- •96. Диагностические признаки, систематика, биология переносчиков малярии.
- •97. Плоские черви. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •98. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •99. Кошачий сосальщик. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики. Описторхоз – краевая патология Тюменской области.
- •100. Шистосомы. Морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики
55. Здоровье и биологические ритмы. Факторы определяющие здоровье. Уравнение Гомперца-Мейкема.
Факторами, обусловливающими здоровье, являются:
- образ жизни;
- биологические (наследственность, тип высшей нервной деятельности, конституция, темперамент и т. д.);
- состояние окружающей среды;
- природные (климат, погода, ландшафт, флора, фауна и т. д.);
- социально-экономические;
- уровень развития здравоохранения.
Закон Гомперца-Мейкема можно записать следующим образом:
где u(x) — вероятность смерти людей возраста x, или, иначе говоря, доля ежегодно умирающих людей заданного возраста. Достоинство приведенной формулы заключается не только в удобстве использования ее для целей страхования жизни, но и в том, что она позволяет расщепить общую смертность на две составляющие: на смертность, не зависящую от возраста, и на смертность, которая от возраста зависит.
56. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины.
Генетика—- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.
Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.
В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.
Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.
Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.
Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный,
организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии:гибридологический -гибридизация (скрещивание) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства , цитогенетический-микроскопическое изучение хромосом человека, биохимический - позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов , генеалогический- метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников. , близнецовый - используется для выяснения наследственной обусловленности признаков и хорошо демонстрирует взаимоотношения между генотипом и внешней средой.
Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) факторов наследственности и разработкой гибридологического метода,т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Мендель впервые осознал, что, начав с самого простого случая - различия по одному-единственному признаку и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать весь клубок закономерностей наследования признаков. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена - величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901-1903 г.г. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (цитогенетика). Т. Бовери (1902-1907), У .Сэттон и Э .Вильсон (1902-1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).
Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии. И связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и других. А также изучение явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами. Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.