- •1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Медико-генетические аспекты семьи.
- •2.Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого. Химический состав клетки.
- •4.Клетка – элементарная структурно-функциональная биологическая единица. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •5. Клеточная теория. Значение теории в обосновании диалектико-материалистической концепции единства жизни.
- •7. Энергообразующие системы клетки и их характеристики. Фазы диссимиляции у гетеротрофов.
- •8. Ассимиляция в гетеротрофной клетке. Её фазы. Сущность.
- •9. Гликолиз и тканевое дыхание. Сущность, биологическое значение. Энергообразующие системы клетки. Окислительное фосфорилирование.
- •10. Качественные особенности обмена веществ (динамическая устойчивость, особенности биоэнергетики, ферментативность, энтропия).
- •11. Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая и инвагинационная).
- •12. Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •13. Физиологическая и репаративная регенерация. Биологическое и медицинское значение проблем регенерации.
- •14. Временная организация клетки. Клеточный и митотический цикл. Строение хромосом и динамика её структур в клеточном цикле. Гетеро- и эухроматин.
- •15. Строение днк. Модель днк Уотсона-Крика. Нуклеотиды, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение.
- •16. Основные требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за наследственность. Реализация наследственной информации.
- •17. Этапы синтеза белка (экспрессия гена). Пути транспорта синтезированного белка в клетке и за её пределами.
- •19. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •20. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка. Экспериментальное обоснование триплетного кода в опытах Ниринберга.
- •21. Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации в клетке.
- •22. Этапы экспрессии генов в процессе биосинтеза белка. Альтернативный сплайсинг. Регуляция этапов транскрипции и трансляции. Роль микро-рнк. Геном человека.
- •23. Регуляция работы генов. Значение гистонов. Структура оперона. Роль структурных генов, промотора, оператора, регулятора, факторов транскрипции (индукторов).
- •24. Мультимерная организация белка на примере гемоглобина человека. Серповидно-клеточная анемия.
- •25. Основы генетической уникальности индивидуума (иммуногенетика). Генетический комплекс гистосовместимости человека (hla). Его значение в трансплантологии
- •27. Ген - функциональная единица наследственности. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот. Гипотеза "Один ген - один фермент", ее современная трактовка.
- •28. Классификация генов: гены структурные, регуляторы. Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия).
- •29. Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения
- •30. Гаметогенез и мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение мейоза. Сходства и отличия митоза и мейоза.
- •31. Отличие овогенеза от сперматогенеза. Морфология семенников и яичников.
- •32. Характеристика основных этапов оплодотворения. Биологическое значение оплодотворения. Половой диморфизм. Партеногенез.
- •Классификации партеногенеза
- •Распространенность у животных у членистоногих
- •У позвоночных
- •У растений
- •34.Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки
- •36. Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и гетеротрансплантация. Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути её преодоления. Искусственные органы.
- •37. Онтогенез и его периодизация. Прямое и непрямое развитие.
- •38. Общие закономерности онтогенеза многоклеточных. Реализация наследственной информации в становлении фенотипа.
- •39. Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Вклад г. Шпемана, г.В. Лопашова и Дж. Гердона.
- •41. Постнатальный онтогенез и его периоды. Роль эндокринных желез (щитовидной, гипофиза, половых) в регуляции жизнедеятельности организма в постнатальном периоде.
- •42. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Способы их оценки. Близнецовый метод, коэффициент наследственности. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •43.Биологические ритмы. Классификация. Параметры ритма. Значение биологических ритмов для медицины. Хрономедицина, хронодиагностика и хронотерапия
- •44.Биоритмы. Регуляция циркадианных систем. Роль эпифиза и схя в синхронизации биоритмов. Биоритмы и алкоголь. Теория и практика.
- •45.Фотопериодизм. Эволюционные аспекты фотопериодизма. Значение света, темноты, их продолжительности и чередования фаз для жизнедеятельности.
- •46. Биоритмы и возраст. Хронобиологическая трактовка тезиса «Старость и болезнь – это стеснённая в своей свободе жизнь».
- •47. Определение старения. Периодизация жизни человека. Биология продолжительности жизни. Теории старения (авторы, суть теорий).
- •48.Биологический возраст. Его маркеры. Хронобиологическая концепция определения биологического возраста.
- •49. Видовая продолжительность жизни человека. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
- •50. Гипотеза «волчка». Гетерохронность, гетеротопность, гетерокатефтентность процессов старения.
- •53. Цели и задачи хронобиологии и хрономедицины. Классификация ритмов и природа ритмов. Эндогенные ритмы и доказательство эндогенной природы активных ритмов. Опыт ж. Де Мейрана. Правило ю. Ашоффа.
- •55. Здоровье и биологические ритмы. Факторы определяющие здоровье. Уравнение Гомперца-Мейкема.
- •56. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины.
- •57. Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определённых условиях среды.
- •58. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение.
- •59. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине.
- •60, 61. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.
- •62. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др.
- •63.Наследование групп крови и резус-фактора. Практическое значение.
- •64. Основные положения хромосомной теории наследственности. Кариотип и идеограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме. Половой хроматин.
- •65. Сцепленная с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами х и y хромосомами человека. Полигенное наследование.
- •66. Цитоплазматическая наследственность. Роль в передаче наследственных заболеваний. Наследование зрительной невропатии Лебера и др.
- •67. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Кариотипирование и экспресс-анализ полового хроматина в медицине.
- •Методы изучения наследственности человека
- •68. Основные методы изучения генетики человека (генеалогический, онтогенетический, цитогенетический, близнецовый, популяционный).
- •71. Характеристика методов пренатальной диагностики. Критерии определения типа наследования генеалогическим методом. Биохимические методы. Понятие о скрининг - программах.
- •Методы пренатальной диагностики
- •72. Болезни с нетрадиционным наследованием. Митохондриальные болезни. Наследованием невропатии Лебера.
- •74. Генная инженерия. Программа «Геном человека». Алгоритм генной инженерии. Понятие о генетических векторах. Генная терапия.
- •76. Использование молекулярной биологии в медицинских целях. Генная терапия. Ее методы. Проблемы биотехнологии в медицине и промышленности.
- •77. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции.
- •78. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.
- •80. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Примеры.
- •Мутационная теория канцерогенеза
- •Генетическая опасность загрязнения окр .Среды.
- •82.Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.)
- •84. Сущность молекулярных наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Вильсона, муковисцидоз и др.). Возможность их профилактики и лечения.
- •86. Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева на примере лентеца широкого.
- •87. Методы диагностики паразитарных болезней
- •88. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы, принципы регуляции и механизмы устойчивости системы "паразит-хозяин".
- •89. Дизентерийная амёба и балантидий. Морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика. Систематическое положение.
- •90. Характеристика класса жгутиконосцев. Природная очаговость лейшманиоза. Формы лейшманиоза.
- •91. Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •92. Токсоплазма. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •93. Лямблии. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •94. Трипаносомы. Морфология, циклы развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •95. Многожгутиковые представители класса жгутиковых. Биология, пути заражения, патогенное значение, диагностика, профилактика заболеваний.
- •96. Диагностические признаки, систематика, биология переносчиков малярии.
- •97. Плоские черви. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •98. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •99. Кошачий сосальщик. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики. Описторхоз – краевая патология Тюменской области.
- •100. Шистосомы. Морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики
82.Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.)
Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи).
83. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках (пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, полигенность). Генокопии, фенокопии. Вклад Н.В. Тимофеева-Ресовского в развитие генетики.
Пенетрантность - способность гена проявить свое действие в фенотипе. Выражается в виде процентного отношения количества организмов, у которых данный ген фенотипически проявляется к общему числу организмов, имеющих этот ген. Если ген проявляется в фенотипе у всех его носителей, то пенетрантность гена равна 100% (полная пенетрантность).
Плейотропия - множественное действие гена, влияние одного гена на возникновение нескольких признаков.
Экспрессивность - качественный показатель фенотипического проявления гена, характеризует степень выраженности признака.
Полигенность - наличие нескольких неаллельных близкосцепленных генов, белковые продукты которых сходны в структурном отношении и выполняют идентичные функции.
Генокопии (лат.genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.
Фенокопии — изменения фенотипапод влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие намутации. Вмедицинефенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременныхтератогеновразличной природы, нарушающихэмбриональное развитиеплода(генотипего при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомыболезни Дауна).
Природа генокопий и фенокопий Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии -модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.
Никола́й Влади́мирович Тимофе́ев-Ресо́вский (7 (20) сентября1900года,Москва—28 марта1981 года,Обнинск) —биолог,генетик. Основные направления исследований:радиационная генетика,популяционная генетика, проблемымикроэволюции.
Он положил начало экспериментальной генетике популяций и учению о микроэволюции вместе со своим учителем С.Четвериковым, стал сооснователем радиационной генетики вместе с Г.Дж.Мёллером, внес решающий вклад в основание феногенетики. Развивая идеи своего учителя Н.Кольцова о хромосоме как о макромолекуле и матричном принципе ее воспроизведения, Тимофеев-Ресовский сформулировал принцип ковариантной редупликации, принципы мишени и попадания в радиобиологии, дал оценку размеров гена и совместно с физиками К.Циммером и М.Дельбрюком показал возможность трактовки гена с позиций квантовой механики, тем самым создав фундамент открытия структуры ДНК и всей современной молекулярной биологии. Объединив свои натуралистические и экспериментальные интересы и развивая традиции В.Вернадского и В.Сукачева, он заложил основы радиационной биогеоценологии - науки эры Чернобыля.