Лекция №5 Особливості генетики людини

Мета: Знайомство зі специфікою генетики людини.

План:

1. Методи вивчення генетики людини - див. «Шевченко. Генетика человека. – гл. 2».- конспект+составить таблицу+выучить!!! для семинара.

2. Спадковість: її види, закономірності та особливості прояву у людини.

3. Генетика статі.

Література: [3], [5], [15], [18], [21],[22], [23].

Термины для записи в словарь: наследственность, наследование, геном, плазмон, гамета, аллель, аллельные гены, аутосома

1. Спадковість та мінливість: види та закономірності.

Наследственность – свойство организмов, которое обусловливает:

1. хранение наследственной информации,

2. репродукцию наследственной информации,

3. материальную и функциональную преемственность между поколениями,

4. специфический характер индивидуального развития организмов в определенных условиях среды.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ГЕНОМНАЯ Геном-совоукпность генов, расположенных в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида орагизмов		ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ (митохондриальная) Плазмон – совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ДНК
Хромосомы		ДНК митохондрий
Хроматиды		Гены в цитоплазматических молекулах ДНК
ДНК белки		Внехромосомная ДНК составляет лишь небольшую часть наследственного материала человека (на её долю приходится менее 1% всей клеточной ДНК). Митохондрии передаются только с цитоплазмой яйцеклеток (содержит около 25000 митохондрий, каждая содержит кольцевую хромосому). Спермии не имеют митохондрий, т.к. в процессе их созревания цитоплазма элиминируется. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери – и дочерям, и сыновьям. Больные отцы болезнь никому не передают.
Гены

Генетика человека опирается на общие принципы (закономерности) наследования, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Вспомним эти принципы.

Основные закономерности наследования (были открыты Г.Менделем)

Гибридологический анализ:

1. Учитывается не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам.

2. Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений: прослеживается не только первое поколение от скрещивания. Но и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак (например, цвет глаз, или – курчавость волос, или др.).

Один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке—локусе—определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена.

Аллельные гены – от них зависит развитие альтернативных признаков (например, по цвету – голубые глаза, карие глаза; по росту – высокий и низкий; по качеству волос – прямые, вьющиеся).

В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (I^A, I^B, I⁰). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.

1й закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу так и по генотипу.

Признак, проявляющийся в первом поколении – доминантный, признак (обозначается заглавной буквой латинского алфавита – например, А), не проявляющийся в первом поколении – рецессивный (обозначается малой буквой – например - а).

Гомозиготная особь: по доминантному признаку – АА; по рецесс. признаку – аа.

Гетерозиготная особь: Аа.

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии.

2й закон Менделя - Правило расщепления: при скрещивании двух гетерозиготных особей (по одной альтернативной паре признаков) в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных и 1 рецессивный) и по генотипу 1:2:1 (АА: Аа, Аа: аа).

3й закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Расщепление происходит по формуле (3+1)в степени n, где n – число пар признаков, взятых для скрещивания.

Основные закономерности по Менделю реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет. Закон чистоты гамет:

1. аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются (не смешиваются), не изменяют друг друга. Т.е. гаметы (половые клетки с гаплоидным набором хромосом) несут только один из аллелей, определяющих развитие одного из альтернативных признаков;

2. в процессе гаметогенеза аллельные гены расходятся в разные гаметы, т.е. в каждую из гамет попадает один из ген из аллельной пары.

Случаи несоблюдения законов Менделя:

1. Сцепленные гены не подчиняются 2 з-ну Менделя.

2. Взаимодействие генов: фенотип может не подчиняться 1 з-ну Менделя, если рассматриваемый признак определяется взаимодействием нескольких генов.

3. Гены, сцепленные с полом (которые находятся в половых хромосомах) – не подчиняются 1 з-ну Менделя, т.к. хромосомный набор особей мужского и женского пола различен.

Анализирующее скрещивание: особь, генотип которой неясен, скрещивается с рецессивной формой (которая всегда является гомозиготной).