Генетика пола

Прежде чем перейдем к рассмотрению типов наследования у человека, разберем вопрос генетики пола.

Вспомним, что из 46 хромосом (23 пары) в кариотипе человека: 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин (аутосома — любая неполовая хромосома, 22 пары аутосом) и 1 пара – половая – у женщин ХХ, у мужчин – XY.

Женский пол – гомогаметный, мужской пол – гетерогаметный.

Человек по своей природе бисексуален: зачатки половой системы одинаковы у зародышей обеих полов. Если активность Y-хромосомы подавлена, то зачатки половых органов развиваются по женскому типу. При полном отсутствии всех элементов становления мужского пола формируются женские половые органы.

Тип вторичных половых признаков (см. схему ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ У ЛЮДЕЙ НА УРОВНЕ ОРГАНИЗМА) обусловлен дифференцировкой гонад. Половые органы формируются из мюллеровых и вольфровых каналов. У женщин мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы – атрофируются. У мужчин: вольфовы каналы развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки.

Нормальные особи мужского пола развиваются только в случае, если все гормоны, действующие на зачатки внешних и внутренних половых органов, «срабатывают» в определенное время в заданном месте. Тестостерон – мужской гормон,

В настоящее время описано около 20 разнообразных дефектов генов, которые при нормальном (ХY) кариотипе по половым хромосомам приводят к нарушению дифференцировки внешних и внутренних половых признаков (гермафродитизму). Эти мутации связаны с нарушением:

- синтеза половых гормонов;

- восприимчивости рецепторов к половым гормонам;

- работы ферментов, участвующих в синтезе регулирующих факторов и т.д.

Х и Y хромосомы гомологичны, но они различаются по морфологии, т.к. помимо общих участков они несут большой набор отличающихся генов: у мужчин в половых хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В таком случае признак определяется не парой аллельных генов (как обычный), а только одним аллелем. Такое состояние гена – гемизиготное, а признаки – сцепленные с полом.

Классические типы наследования у человека

Для человека (как и для других эукариот) характерны все типы наследования:

1. Аутосомный

- Аутосомно-доминантный;

- Аутосомно-рецессивный;

2. Наследование признаков за счет взаимодействия аллельных генов:

- Неполное доминирование;

- Кодоминирование;

- Сверхдоминирование;

3. Наследование признаков за счет взаимодействия неаллельных генов:

- Комплементарность;

- Эпистаз;

- Полимерия.

4. Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами;

5. Митохондриальный.

• Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

• Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.