Наследств. и ВУИ. сопровожд. эпи. Темин

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ

П.А. Темин и др.

Инфантильные спазмы и синдром Веста

Диагностика и лечение эпилепсий у детей -

М.: Можайск-Терра 1997.-656 с.

Название заболевания, синдрома или патологического состояния	Генетические данные Частота в популяции	Черепно- лицевая дисморфия	Кожные покровы и волосы	Костно- суставные изменения	Интеллект, особенности поведения Неврологический статус Органы зрения и слуха	Соматический статус Дисмета- болические и нейро- эндокринные нарушения	Лабораторные данные
							Нейрорадиология (КТ, ЯМР)	Биохимические и др. исследования
ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ
Синдром Дауна	Трисомия по 21 хромосоме Популяционная частота 1:700	Плоское лицо Монголоидный разрез глаз	Поперечная складка ладони	Изменения не специфичны	Умственная отсталость Мышечная гипотония	Врожденный порок сердца - 40% (дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок)	Возможна, но не обязательна, атрофия коры и увеличение желудочков мозга	Изменения не специфичны
Синдром Ангельмана (“Счастливой куклы”)	Делеция в области 15q 11-ql 3	Гипоплазия средней части лица Выступающая вперед челюсть Широкий рот “Острый” подбородок Широкие межзубные промежутки	Возможна гипопигментация кожи и волос	Изменения не специфичны	Тяжелая умственная отсталость Отсутствие или недоразвитие речи “Кукольная походка” Атаксия Мышечная гипотония Частая улыбка Немотивированный смех	Изменения не специфичны	Гетеротопии нейронов Аномальные сильвиевы борозды Возможна атрофия мозжечка	Изменения не специфичны
Синдром трисомии 13 хромосомы (Синдром Патау)	Трисомия 13 хромосомы Популяционная частота 1:7800	Микроцефалия Расщелина губы и неба Микрофтальмия Деформация ушных раковин	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Умственная отсталость Флексорное положение пальцев рук	Врожденные пороки сердца (дефекты перегородок сердца) Аномалии почек (кисты, удвоение лоханок) Пороки развития кишечника (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля) Аномалии половых органов (гипоспадия, удвоение матки, двурогая матка)	Голопрозэнцефалия Агенезия мозолистого тела Иногда - гипоплазия мозжечка	Изменения не специфичны
СИНДРОМЫ С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ
Синдром Айкарди Выделяют полный вариант (инфантильные спазмы + агенезия мозолистого тела + + хореоретинальные лакуны) неполный вариант (инфантильные спазмы + др. дисгенезии мозга +хорео-ретинальные лакуны)	Х-сцепленный доминантный тип наследования Пол- женский	Микроцефалия	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Умственная отсталость Изменения мышечного тонуса, чаще по спастическому типу Хореоретинальные лакуны на глазном дне	Изменения не специфичны	Агенезия (иногда частичная) мозолистого тела Эпендимальные кисты, часто вокруг 3-го желудочка, в сосудистом сплетении и в задней черепной ямке Перивентрикулярные и субкортикальные гетеротопии	Изменения не специфичны
Синдром Миллера-Дикера	Аутосомно-рецессивный тип наследования Ген картирован на хромосоме 17р13.3	Микроцефалия Высокий лоб Выступающий затылок Ротация назад ушных раковин Антимонголоидный разрез глаз Гипертелоризм Микрогнатия	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Тяжелая умственная отсталость На ранних стадиях-мышечная гипотония, позже с трансформацией в мышечный гипертонус Эпизоды апноэ	Врожденные пороки сердца Агенезия почек Атрезия 12-перстной кишки Паховые грыжи Крипторхизм	Лизэнцефалия 1-го типа	Изменения не специфичны
Синдром Coloboma, congenital Heart defect, choanal Atresia, growth, mental Retardation, Genitourinary anomaly. Ear anomalies (CHARGE)	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Аномалии ушных раковин Атрезия хоан	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Умственная отсталость Глухота Микрофтальмия и колобомы радужки	Врожденные пороки сердца Низкий рост	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны
Синдром Progressive Encephalopathy, Edema, Hipsarritmia, Optic Atrophy (РЕНО)	Предположительно аутосомнорецессивный тип наследования	Длинное, узкое лицо Гипоплазия средней части лица Маленький подбородок Готическое небо Гиперплазия десен Микроцефалия Отеки лица	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	С возраста 0,5-4 месяцев регресс психомоторных навыков Атрофия дисков зрительных нервов на втором году жизни	Изменения не специфичны	Атрофия коры и мозжечка Демиелинизация Гипоплазия мозолистого тела	Изменения не специфичны
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ
Туберозный склероз (Синдром Бурневилля Прингла)	Аутосомно-доминантный тип наследования, 80% случаев спорадические Ген картирован на хромосомах 9q33-q34 и 16р13.3 Популяционная частота 1:6000-10000	Изменения не специфичны	Депигментированные пятна “Кофейные” пятна Ангиофибромы щек в виде “бабочки” с 3-4-х лет Шагреневые утолщения кожи во второй декаде жизни Белые невусы При биопсии кожи лица-гамартомы	Изменения не специфичны	Умственная отсталость (75%) Пирамидная и экстрапирамидная симптоматика Церебеллярная атаксия Иногда-регресс психомоторного развития Аутизм Опухолевидные изменения сетчатки	Опухоли внутренних органов: почек (ангиомиолипомы) сердца (рабдомиомы) селезенки и легких	Субэпендимальные гамартомы (перивентрикулярно), иногда кальцифицированные Гигантоклеточные опухоли в области отверстия Монро Кортикальные бугры, иногда кальцифицированные Гетеротопии нейронов	Изменения не специфичны
Нейрофиброматоз типа 1 (Болезнь Реклингхаузена)	Аутосомно-доминантный тип наследования Ген картирован на хромосоме 17qll.2 Популяционная частота 1:3000	Макроцефалия Гипертелоризм Крупные черты лица	Пятна цвета “кофе с молоком” числом более 5 и размером более 5 мм Аксилярная, паховая и шейная веснушчатость Кожные и подкожные опухоли по ходу периферических нервов (2 и более)	Патология скелета: кифосколиоз, изменения трубчатых костей, дисплазия костей черепа	Негрубые нарушения интеллекта, синдром дефицита внимания, гиперактивность, трудности обучения При опухоли интраорбитальной локализации-снижение зрения, экзофтальм, птоз, страбизм Глаукома (10%) Глиомы зрительных нервов На глазном дне - хореоретинальные гамартомы	Опережение или отставание полового развития	Глиомы зрительных нервов или зрительной хиазмы Астроцитомы Сосудистые аномалии Очаги снижения плотности в области моста, мозжечка, внутренней капсулы У единичных больных описана гемимегалэнцефалия	Изменения не специфичны
Синдром Штурге-Вебера (Энцефало- тригеминальный ангиоматоз)	Аутосомнодоминантный тип наследования	Иногда микроцефалия Возможны аномалии ушных раковин	Кожные ангиомы по ходу тройничного нерва Сосудистые невусы на коже шеи, туловища, конечностей	Изменения не специфичны	Колобома радужки Ангиоматозное перерождение сетчатки Вторичная глаукома	Изменения не специфичны	Лептоменингеальный ангиоматоз Кальцификаты	Изменения не специфичны
Синдром Шегрена-Ларсена	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Возможны микроцефалия, гипертелоризм	Ихтиоз с полосами десквамации с преимущественным поражением лица и сгибательных поверхнотей	Возможен кифоз	Тяжелая умственная отсталость Спастический тетрапарез Пигментная дегенерация сетчатки, истончение роговицы (30%)	Гипоплазия зубов и эмали Возможно снижение роста	Атрофия коры головного мозга	Изменения не специфичны
Синдром Блоха-Сульцбергера (Синдром недержания пигмента)	Х-сцепленный доминантный тип наследования Пол женский Ген картирован на Х хромосоме в локусах Xp11 и Xq28	Микроцефалия (10%)	Эритематозно-везикулезная сыпь в первые 2 недели жизни, затем бородавчатая сыпь Гиперпигментация с заменой в дальнейшем на участки депигментации и атрофии Алопеция (38%)	Деформации скелета (20%)	Умственная отсталость (7%) Мышечный гипертонус Церебеллярная атаксия (30-50%) Аномалии глаз (катаракта, псевдоглиома)	Дефекты зубов (коническая форма, дефицит дентина) 65%	В части случаев возможно наличие пахигирии, полимикрогирии и атрофии коры головного мозга	Изменения не специфичны
Гипомеланоз Ито (Ахроматическое недержание пигмента)	Предполагается аутосомнодоминантный тип наследования Встречается в 2 раза чаще у девочек	Макроцефалия Грубые черты лица	Участки гипопигментации на коже в виде пятен, полос или брызг Возможны единичные пятна цвета “кофе с молоком” Алопеция Ломкость волос, изменение их цвета Биопсия кожи уменьшение количества меланосом и меланоцитов	Кифосколиоз	Умственная отсталость (70%) Пигментные нарушения сетчатки (чередование полос гипо- и гиперпигментации) Дислокация дисков зрительных нервов Хореоидальная атрофия	Аномалии зубов Врожденные пороки сердца Гипогенитализм	Диффузная пахигирия Множественные гетеротопии нейронов Гемимегалэнцефалия (у единичных больных)	Изменения не специфичны
Синдром линейного невуса	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Изменения не специфичны	С рождения линейный невус по средней линии лица и/или по ходу периферических нервов Алопеция	Возможны пороки развития скелета	Умственная отсталость (50%) Возможны пороки развития глаз	Изменения не специфичны	Возможны атрофия коры, расширение желудочков, сосудистые мальформации головного мозга	Изменения не специфичны
ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ МЕТАБОЛИЗМА
Церебро- гепаторенальный синдром (Синдром Целльвегера)	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Брахицефалия Одутловатое, плоское лицо с опухшими веками Высокий лоб Сглаженные надбровные дуги Гипертелоризм Эпикант Монголоидный разрез глаз Микрогнатия	Изменения не специфичны	Пороки развития конечностей (контрактуры суставов, деформация стоп)	Грубое отставание психомоторного развития Симптомокомплекс “вялого” ребенка с тяжелой мышечной гипотонией и со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, а также сосательного и глотательного рефлексов Нистагм	Гепатомегалия (65%) Цирроз печени Поликистоз почек (93%) Пороки сердца и крупных сосудов (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, коарктация аорты) Аномалии половых органов (гипоспадия, крипторхизм) При биопсии печени - отсутствие или снижение числа пероксисом	Тяжелая демиелинизация Полимикрогирия Пахигирия Лизэнцефалия Гетеротопии нейронов Аномалии мозолистого тела Субэпендимальные кисты	Изменения не специфичны
Фенилкетонурия	Аутосомно-рецессивный тип наследования Популяционная частота 1:10000 новорожденных	Голубая радужка Микроцефалия	Светлый цвет волос Экзематозные изменения кожи (20-50%) Возможна склередема	Изменения не специфичны	Тяжелая умственная отсталость Диффузная мышечная гипотония Задержка моторного развития	Дисметаболические расстройства-на ранних этапах вялость, сонливость, позднее- рвоты	Задержка миелинизации Увеличение ликворных пространств и желудочков	Своеобразный запах мочи (затхлый, мышиный) Положительная проба Феллинга Повышено содержание фенилаланина в крови не менее 15 мг/100 мл
Недостаточность биотинидазы	Аутосомно-рецессивный тип наследования Популяционная частота 1:60000	Изменения не специфичны	Эритематозная сыпь (80%) Алопеция (70%)	Изменения не специфичны ^	Задержка психомоторного развития (30%) Судороги (70%) Мышечная гипотония (40%) Атаксия (40%) Снижение слуха (10%)	Дисметаболические расстройства-кома (10%)	Увеличение желудочков мозга Снижение плотности белого вещества и подкорковых ядер	Органическая ацидурия Лактат-ацидоз Гипераммониемия Снижение активности биотинидазы
Витамин В6 зависимость (Пиридоксин - зависимость)	Аутосомно-рецессивный тип наследования Ген картирован на хромосоме 2q	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Отставание в психомоторном развитии (80%) Ранний (часто неонатальный) дебют судорог, резистентных к антиконвульсантам Прекращение судорог при введении пиридоксальфосфата Повышенная возбудимость Гиперакузия	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	В единичных случаях доказано снижение ГАМК в мозге и в ликворе
Цитруллинемия	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Изменения не специфичны	Геморрагические сыпи (14%)	Изменения не специфичны	Умственная отсталость (83%) Мышечный гипертонус (67%) Мышечная гипотония (43%) Атаксия (13%)	Дисметаболические кризы разной степени выраженности- от вялости и сонливости до комы Гепатомегалия (21%) Дыхательные нарушения (43%)	Демиелинизация, первоначально выглядящая как отек, с формированием в последующем очагового и диффузного снижения плотности. Прогрессирующая атрофия коры головного мозга	Увеличение концентрации цитруллина в крови и моче Гипераммониемия
Некетонемическая гиперглицинемия	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Умственная отсталость (100%) Мышечная гипотония (75%) Мышечный гипертонус (21%) Опистотонус Спастическая параплегия	Дисметаболические нарушения в виде вялости и сонливости Дыхательные нарушения (43%) Гепатомегалия (6%)	Демиелинизация в коре головного мозга и в мозжечке, уменьшение размеров мозолистого тела	Гиперглицинемия
Гиперорнитинемия	Аутосомно-рецессивный, Аутосомнодоминантный, Х-сцепленный доминантный типы наследования Ген картирован на Хр21.1	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Умственная отсталость (60%) Мышечная гипотония (50%) Мышечный гипертонус (25%) Атаксия (33%)	Дисметаболические кризы разной степени выраженности - от вялости и сонливости до комы Гепатомегалия (45%) Дыхательные нарушения (36%)	Возможны признаки демиелинизации	Гипераммониемия Увеличение оротовой кислоты в моче
Гистидинемия	Аутосомно-рецессивный тип наследования Ген гистидазы картирован на хромосоме 12q22-q23 Популяционная частота 1:20-50000	Изменения не специфичны	Кожа чрезвычайно чувствительна к ультрафиолету	Деформации скелета	Умственная отсталость Мышечная гипотония Интенционный тремор Атаксия Моторная алалия Иногда снижение слуха	Отставание в физическом развитии При биопсии печени: снижение активности гистидазы в клетках	Задержка миелинизации	Положительная проба Феллинга Повышение концентрации гистидина в плазме
Метахроматическая лейкодистрофия Гринфильда-Шольца	Аутосомно-рецессивный тип наследования Ген картирован на хромосоме 22q 13.31-pter Популяционная частота 1:40000	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Регресс нервно-психического развития Регресс двигательного развития Дизартрия, затем исчезновение речи Нистагм Утрата зрения Атрофия дисков зрительных нервов	Возможна гепатоспленомегалия	Прогрессирующая атрофия коры головного мозга Демиелинизация	Повышение в крови и моче сульфатидов Снижение активности арил-сульфатазы А в лейкоцитах
Спонгиозная дистрофия Ван Богарта	Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования Болеют мальчики	Возможна макроцефалия	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Снижение интеллекта Регресс двигательного развития Нистагм, косоглазие Парез конечностей Утрата слуха и зрения	Возможна гепатоспленомегалия	Преобладает диффузная демиелинизация и прогрессирующая атрофия коры головного мозга	Изменения не специфичны
Глобоидноклеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)	Аутосомно-рецессивный тип наследования Ген картирован на хромосоме 14q21-q31	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Прогрессирующая деменция Повышение мышечного тонуса, приводящее к децеребрационной ригидности и спастическому тетрапарезу Нистагм и утрата зрения	Возможна гепатоспленомегалия	Прогрессирующая демиелинизация Очаги снижения плотности в базальных ядрах	Снижение активности бета-галактозидазы цереброзидов в клетках головного мозга и лейкоцитах
Суданофильная лейкодистрофия (Болезнь Пелициуса-Мельцбахера)	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Регресс нервно-психического развития Атаксия, нистагм, интенционный тремор Косоглазие Центральные парезы и параличи Утрата зрения	Возможна гепатоспленомегалия	Демиелинизация Прогрессирующая атрофия коры головного мозга	Снижение активности галактозилцерамид бета-галактозидазы в лейкоцитах
Болезнь Лафора	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Прогрессирующая деменция Прогрессирующее снижение зрения Атаксия Миоклонус и эпилепсия	”Амилоидные” тельца в биоптатах печени, мышц и мозга	Атрофические изменения в коре головного мозга	Изменения не специфичны
Органические ацидурии (Изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая и другие)	Аутосомно-рецессивный тип наследования	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Умственная отсталость Симптомокомплекс “вялого” ребенка	Дисметаболические нарушения - рвоты, диарея Гепатомегалия Нарушения дыхания	Явления демиелинизации и задержка миелинизации	Ацидоз Органическая ацидемия и ацидурия
Митохондриальные энцефалопатии (Дефицит ацил-СоА декарбоксилазы, недостаточность ферментов дыхательной цепи и другие)	Менделевский тип наследования	Возможны разнообразные черепно-лицевые дисморфии	Изменения не специфичны	Нередко сколиоз и деформации суставов	Задержка психомоторного развития Миопатический симптомокомплекс Возможны нарушения глотания и сосания При вовлечении окологлазных мышц - птоз	Дисметаболические нарушения разной степени выраженности, от эпизодов вялости и сонливости до летаргии и комы Характерна полисистемность поражения: миокардиопатия гепатомегалия проксимальная тубулопатия эндокринная патология	Очаги снижения плотности серого вещества (подкорковые ядра) и белого вещества Возможны задержка и дефекты миелинизации Возможны дисгенезии мозга: гетеротопии нейронов, пахигирия и др.	Повышение лактата и/или пирувата в крови Ацидоз “RRF” при мышечной биопсии
ВРОЖДЕННЫЕ ВНУТРИУТРОБНЫЕ ИНФЕКЦИИ
Краснуха		Микроцефалия Гидроцефалия	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Задержка психомоторного развития Менингоэнцефалит (40-60%) Катаракта Микрофтальмия Ретинопатия Помутнение роговицы Глаукома Косоглазие Нейросенсорная тугоухость	Врожденные пороки сердца: дефекты перегородок и стеноз легочной артерии Гепатоспленомегалия Пневмонит Аномалии зубов (гино- и аплазия) у 50%	Возможны деструктивные изменения (очаги некроза) и пороки развития головного мозга	Наличие специфических lgM в крови и лик-воре у ребенка
Токсоплазмоз		Микроцефалия Гидроцефалия	Возможна петехиальная сыпь	Изменения не специфичны	Задержка психомоторного развития Менингоэнцефалит 1 (51-75%) Хореоретинит (75-100%)	Гепатоспленомегалия Пневмонит	Кальцификаты в мозге Очаги некроза Расширение желудочков мозга	Наличие специфических IgM в крови и ликворе у ребенка
Цитомегалия		Микроцефалия (40%)	Возможна петехиальная сыпь	Изменения не специфичны	Задержка психомоторного развития Менингоэнцефалит Гидроцефалия Возможно снижение слуха Хореоретинит (5%)	Гепатоспленомегалия (90%) Желтуха (60%) Гемолитическая анемия (55%) Пневмонит	Расширение желудочков Кальцификаты в мозге (25%) Очаги некроза Возможны дисгенезии мозга	Наличие специфических lgM в крови и ликворе у ребенка Тромбоцитопения (70%)
Ветряная оспа		Изменения не специфичны	Возможны кожные шрамы	Аномалии конечностей (50-75%) Гипоплазия мышц	Задержка психомоторного развития Мышечная гипотония Бульбарные нарушения	Возможна гепатоспеномегалия	Очаги некроза Расширение желудочков мозга	Наличие специфических lgM в крови и ликворе у ребенка
Сифилис		”Старческий” вид ребенка Гидроцефалия	Кожные сыпи: сифилитическая пузырчатка, затем папулезная сыпь Поражение слизистых носа и гортани	Периостит и остеохондрит (85%)	Задержка психомоторного развития Менингит и менингоэнцефалит Параличи черепных нервов Хореоретинит (20%)	Гепатоспленомегалия (80%) Гломерулонефрит Лимфаденопатия (70%) Желтуха Пневмонит	Очаги некроза Расширение желудочков мозга	Наличие специфических lgM в крови и ликворе у ребенка Положительные серологические реакции
Герпес		Изменения не специфичны	Везикулярная сыпь на коже и слизистых	Изменения не специфичны	Задержка психомоторного развития Менингоэнцефалит Хореоретинит, кератит, конъюнктивит	Гепатоспленомегалия Кровотечения Пневмонит Лихорадка Желтуха	Очаги некроза Расширение желудочков мозга	Наличие специфических lgM в крови и ликворе у ребенка
ДИСГЕНЕЗИИ МОЗГА
Лизэнцефалия	Входит в состав синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования Лизэнцефалия тип 1 - синдром Миллера-Дикера тип 2 - врожденные мышечные дистрофии (синдром Уолкера-Варбурга и тип Фукуямы)	При синдроме Миллера- Дикера Микроцефалия Высокий лоб Выступающий затылок Ротация назад ушных раковин Антимонголоидный разрез глаз Гипертелоризм При синдроме Уолкера-Варбурга Низко расположенные, деформированные уши Микрогнатия Микрофтальмия При синдроме Фукуямы Макроцефалия Длинное и тонкое лицо Готическое небо	Изменения не специфичны	Для врожденных мышечных Дистрофии характерны множественные костно-суставные деформации, в том числе контрактуры суставов	Умственная отсталость характерна для синдрома Миллера-Дикера и врожденных мышечных дистрофий При врожденных мышечных дистрофиях характерен миопатический симптомокомплекс Возможны аномалии глаз и атрофия дисков зрительных нервов	Возможны пороки сердца	Тип 1: сглаженность и утолщение коры, уменьшение толщины белого вещества, отсутствие борозд и извилин Тип 2: то же самое + + гипомиелинизация и гидроцефалия	Изменения не специфичны
Гемимегалэнцефалия	Входит в состав синдромов: линейного невуса, эпидермального невуса, гипомеланоза Ито, нейрофиброматоза тип 1	Макрокрания Гипертрофия половины тела у части больных	Пятна гипо- и гиперпигментации, невусы и др.	Изменения не специфичны	Умственная отсталость Гемипарез Гемианопсия	Изменения не специфичны	Увеличение в размерах одного из полушарий мозга с измененным рисунком извилин (пахигирия, полимикрогирия, гетеротопии нейронов) и увеличением желудочков мозга Участки глиоза белого вещества головного мозга	Изменения не специфичны
Голопрозэнцефалия	Описаны семейные формы с разными типами наследования Популяционная частота 1:16000 Описана при трисомии по 13 и 18 хромосоме	Грубые нарушения строения лица: Двухсторонняя расщелина лица и неба Отсутствие фильтра Гипертелоризм	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	В большинстве случаев дети не жизнеспособны При выживании-тяжелая умственная отсталость Возможны пороки развития глаз и снижение зрения	Врожденные пороки сердца и половой системы	Отсутствие разделения желудочков (вентрикулярная система представляет собой единую полость) Недоразвитие межполушарной щели Отсутствие прозрачной перегородки Гипоплазия передних отделов мозга и подкорковых ядер Агенезия или гипоплазия мозолистого тела	Изменения не специфичны
Шизэнцефалия	Описаны спорадические и семейные случаи с разными типами наследования	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Умственная отсталость 50% при односторонней дисгенезии, 100% при двухсторонней дисгенезии Гемипарез 70% при односторонней дисгенезии, 100% при двухсторонней дисгенезии:	Изменения не специфичны	Одно- или двухсторонняя “расщелина” в коре мозга (отсутствие и белого, и серого вещества), чаще в лобных долях мозга. Изменение рисунка извилин, наличие других дисгенезии	Изменения не специфичны
Синдром двойной коры	Описаны случаи наследственной и ненаследственной природы Аутосомно-доминантный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования Единичные случаи у лиц мужского пола	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Изменения не специфичны	Умственная отсталость Умеренная мышечная гипотония Слабость речевой мускулатуры	Изменения не специфичны	Двухсторонняя симметричная полоса серого вещества (гетеротопичные нейроны), расположенная параллельно нормальной коре и отделенная от нее узкой полосой белого вещества	Изменения не специфичны
Врожденный двухсторонний оперкулярный синдром		Фенотип, связанный с псевдобульбарным синдромом: несколько гипомимичное лицо с открытым “вялым” ртом, избыточное слюнотечение	Изменения не специфичны	Полая стопа (20%) Возможно сочетание с артрогрипозом	Умственная отсталость (75%) Задержка речевого развития 100% Псевдобульбарные симптомы: Трудности движения языком (100%) Дизартрия (97%) Дисфагия (81%)	Изменения не специфичны	Симметричное двухстороннее утолщение коры вокруг сильвиевой борозды	Изменения не специфичны