КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ

К ГЛАВЕ 1

1. Концепция «наследственность как этиологический фактор» сформировалась:

а) в конце XIX века;

в) начале XX века (менделизм);

г) одновременно с хромосомной теорией наследственности;

д) одновременно с установлением структуры ДНК.

2. Объектом изучения клинической генетики являются:

а) больной человек;

б) больной и больные родственники;

в) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.

3. Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для:

а) классификации болезней;

б) создания новых вакцин;

в) диагностики наследственных и инфекционных болезней.

4. Основоположник клинической генетики в России:

а) Н.К. Кольцов;

б) С.Г. Левит;

в) С.Н. Давиденков;

г) В.М. Флоринский.

5. Наследственная отягощенность человеческой популяции включает в себя:

а) накопленные в процессе эволюции патологические мутации;

б) вновь возникающие мутации в соматических клетках;

в) вновь возникающие мутации в половых клетках.

6. Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:

а) 5-5,5%;

б) 3-3,5%;

в) 9-10%;

г) 0,1-1,0%.

7. Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:

а) до 3000;

б) 4000-4500;

в) 6000-10 000;

г) 80 000-100 000.

8. Исключите неправильные утверждения:

а) нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды;

б) наследственная изменчивость, ведущая к вариациям нормальных признаков и ведущая к наследственным болезням, - два разных вида изменчивости;

в) в ближайшее время ожидается резкий рост частоты наследственной патологии вследствие увеличения мутагенной нагрузки, миграции населения и разрушения брачных границ;

г) новые мутации могут закрепляться в популяции путем естественного отбора.

9. Доля наследственных и врожденных болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:

а) 50%;

б) 70%;

в) 25%;

г) 5%.

10. Когда чаще всего возникают симптомы наследственного заболевания, связанного с дефектом фермента:

а) во внутриутробном периоде;

б) в период с рождения до 1 года;

в) в детском возрасте (до 14 лет);

г) с 15 до 50 лет;

д) позже 50 лет.

11. Генетический импринтинг - это:

а) «маркировка» локуса хромосом одного из родителей;

б) вид генетической памяти (например, безусловные рефлексы);

в) составление карт хромосом.

К ГЛАВЕ 2

1. Врожденные заболевания - это:

а) заболевания, обусловленные мутацией генов;

б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;

в) заболевания, проявляющиеся при рождении;

г) заболевания, не поддающиеся лечению.

2. Выберите верное утверждение:

а) механизмы естественного отбора у человека и животных не различаются;

б) в процессе эволюционного развития человеческой популяции происходило накопление патологических мутаций, что привело к большему количеству нозологических форм у человека по сравнению с животными;

в) в процессе эволюции выработались механизмы репарации мутационных повреждений ДНК.

3. Генетическая гетерогенность клинически схожих заболеваний обусловлена:

а) разными аллелями одного гена;

б) мутациями в разных локусах;

в) взаимодействием генетической конституции и среды.

4. Спорадический случай наследственной болезни - это:

а) пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью;

б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной;

в) единственный случай данной наследственной болезни в родословной;

г) пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей.

5. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на:

а) этиологию;

б) сроки выздоровления;

в) исход заболевания;

г) эффективность лечения.

6. К генетическим болезням соматических клеток относятся:

а) злокачественные новообразования;

б) сахарный диабет;

в) некоторые спорадические случаи врожденных пороков развития;

г) психические заболевания.

7. Хромосомные болезни обусловлены:

а) генными мутациями;

б) геномными мутациями;

в) изменениями межгенных участков структуры ДНК;

г) изменением структуры хромосом.

8. Балансированный полиморфизм - это наличие в популяции двух форм аллелей одного гена или более, при этом частота редкого аллеля составляет не менее:

а) 10%;

б) 5%;

в) 1%;

г) 0,1%.

9. Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:

а) различным временем манифестации;

б) различной тяжестью течения;

в) вариантами ответов на лечение;

г) числом больных родственников.

10. К эффектам мутационного груза относятся:

а) акселерация;

б) летальность;

в) сниженная фертильность;

г) повышение приспособляемости на популяционном уровне;

д) снижение продолжительности жизни.

11. Выберите верное утверждение:

а) фенотипические проявления небольших по протяженности мутаций более специфичны, чем проявления крупных мутаций;

б) межгенные взаимодействия не влияют на клинический полиморфизм;

в) около 90% всех спонтанных абортов связано с генетическими нарушениями у эмбриона;

г) клинический полиморфизм болезней с наследственной предрасположенностью больше, чем моногенных заболеваний.

12. Возможный исход изменений нуклеотидной последовательности ДНК:

а) изменение аминокислотной структуры белка;

б) изменение функции белка;

в) синтез белка - продукта другого гена;

г) изменение регуляции синтеза белка;

д) отсутствие изменения функции белка.

13. Стабильность генотипа обеспечивается:

а) системой репарации ДНК;

б) дублированностью структурных элементов генотипа;

в) полуконсервативным характером редупликации ДНК;

г) матричным принципом биосинтеза;

д) адаптацией организма к факторам внешней среды.

14. Наследственные болезни человека появились:

а) в связи с уменьшением инфекционной заболеваемости;

б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;

в) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида;

г) в процессе социального формирования человеческого общества.

15. Возможными причинами различия клинической картины наследственного заболевания могут быть:

а) неполная пенетрантность гена;

б) пол больного;

в) варьирующая экспрессивность гена;

г) воздействие факторов среды;

д) возраст больного.

16. Выберите правильное утверждение:

а) термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» равнозначны;

б) термины «семейная болезнь» и «наследственная болезнь» равнозначны;

в) спорадические случаи болезни относятся к наследственной патологии.

К ГЛАВЕ 3

1. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:

а) составление родословной с последующим обследованием пробанда;

б) составление родословных;

в) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;

г) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.

2. Чем обусловлена прогредиентность наследственных болезней:

а) ростом и старением организма больного;

б) неэффективностью лечения;

в) непрерывностью функционирования мутантных аллелей.

3. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;

б) сын никогда не наследует заболевание от отца;

в) заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;

г) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении.

4. Плейотропия - это:

а) влияние нескольких генов на формирование одного признака;

б) взаимодействие генов с факторами среды;

в) влияние одного гена на формирование нескольких признаков.

5. Наследственной патологии свойственны:

а) ранняя манифестация клинических проявлений;

б) острое течение;

в) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;

г) прогредиентное течение;

д) широкая распространенность каждой формы в популяции;

е) резистентность к стандартной терапии.

6. Пробанд - это:

а) больной, обратившийся к врачу;

б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;

в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;

г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.

7. Укажите признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:

а) одинаковая частота заболевания у женщин и мужчин;

б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;

в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;

г) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%.

8. Критические периоды эмбрионального развития:

а) конец 1-й - начало 2-й недели гестации;

б) конец 2-й - начало 3-й недели гестации;

в) 3-6-я неделя гестации;

г) 7-8-я неделя гестации.

9. Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа:

а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;

б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;

в) приводящее к нарушению функции органа.

10. Сибсы - это:

а) все родственники пробанда;

б) дети одной родительской пары;

в) братья и сестры;

г) родственники пробанда, лично обследованные врачомгенетиком.

11. Синдромологический анализ - это:

а) анализ генотипа больного с целью установления диагноза;

б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для установления диагноза;

в) анализ результатов параклинических методов исследования;

г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.

12. Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:

а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

б) у больных родителей могут быть здоровые дети;

в) женщины болеют чаще мужчин;

г) родители больного здоровы;

д) родители являются кровными родственниками.

13. Выберите правильные утверждения:

а) гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;

б) к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;

в) эмбриопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития до родов;

г) фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни после рождения.

14. Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;

б) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;

в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;

г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

15. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;

б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;

в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.

16. Признаки митохондриального типа наследования:

а) болезнь передается только от матери;

б) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

в) больные женщины передают заболевание 50% детей;

г) все дети больных отцов здоровы.

17. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:

а) Х-сцепленных рецессивных;

б) аутосомно-рецессивных;

в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;

г) цитоплазматически наследуемых.

18. Выберите правильные утверждения:

а) оксицефалия - один из вариантов «башенного» черепа;

б) камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;

в) прогнатия - нижняя челюсть, выступающая вперед по отношению к верхней;

г) синофриз - это опущенные веки;

д) брахицефалия - это увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;

е) эпикант - это сросшиеся брови;

ж) арахнодактилия - это увеличение длины пальцев;

з) микрогнатия - это малые размеры верхней челюсти;

и) гипертелоризм - это опущенные наружные углы глаз; к) фильтр - это кожная крыловидная складка.