1. Многофакторные болезни:

а) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия;

б) врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;

в) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;

г) рак желудка, рак поджелудочной железы.

2. Для доказательства многофакторной природы болезни используют методы:

а) близнецовый;

б) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;

в) цитогенетический;

г) клинико-генеалогический;

д) популяционно-статистический.

3. Многофакторным болезням свойственны:

а) высокая частота в популяции;

б) низкая частота в популяции.

4. Ассоциация многофакторной болезни с полиморфными системами означает:

а) более высокую частоту определенного маркера у больных по сравнению с таковой у здоровых;

б) расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме;

в) наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы.

5. В основе клеточного онкогенеза могут лежать:

а) структурные хромосомные перестройки;

б) увеличение копий онкогена;

в) наличие мутантного аллеля антионкогена;

г) изменение последовательности ДНК в протоонкогене.

6. Повышенный риск многофакторной болезни оценивают на основании:

а) близкого родства супругов;

б) данных клинико-генеалогического анализа;

в) вредных привычек;

г) наличия специфического биохимического маркера.

7. Многофакторные болезни имеют:

а) различия больных по полу и возрасту;

б) широкий спектр клинических проявлений;

в) менделирующий характер;

г) популяционные различия в частоте.

8. Этиологические генетические факторы при многофакторной патологии:

а) действие двух аллелей гена одного локуса;

б) микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы;

в) эффект единичного гена;

г) аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.

9. Риск многофакторной болезни повышают:

а) аналогичная болезнь у кровных родственников;

б) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни;

в) вредные факторы окружающей среды;

г) большое число детей в семье.

10. Возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену:

а) потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;

б) амплификация антионкогена;

в) мутация нормального аллеля антионкогена;

г) митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем.

11. Реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца способствуют:

а) жирная пища;

б) физическая активность;

в) высококалорийная диета;

г) курение.

12. Болезни с многофакторно обусловленной предрасположенностью:

а) шизофрения;

б) ишемическая болезнь сердца;

в) язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;

г) галактоземия.

13. Индивида можно отнести в группу повышенного риска по многофакторной болезни на основании:

а) генеалогических данных;

б) иммунологических или биохимических показателей;

в) тяжести течения болезни;

г) результатов цитогенетического исследования.

14. Доказательства генетической обусловленности многофакторных болезней:

а) болезнь передается соответственно менделевским законам наследования;

б) более высокая конкордантность у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях;

в) заболеваемость у биологических родственников выше, чем у родственников, не имеющих кровного родства.

15. Коэффициент наследуемости отражает:

а) тяжесть заболевания;

б) вероятность развития заболевания у родственников пробанда;

в) вклад генетических факторов в подверженность заболеванию;

г) часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами.

16. Степень генетической детерминации многофакторно обусловленного признака отражает:

а) коэффициент инбридинга;

б) коэффициент наследуемости;

в) показатель пенетрантности;

г) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе.

17. О семейной форме рака может свидетельствовать:

а) двусторонний рак легких у работника асбестового производства;

б) опухоль мозга и молочной железы у женщины;

в) рак толстой кишки у 32-летнего мужчины;

г) двусторонняя опухоль почек у 37-летней женщины.

18. К многофакторным болезням относятся:

а) дефекты нервной трубки;

б) семейная гиперхолестеринемия;

в) муковисцидоз;

г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.

19. Повышенный риск развития многофакторной болезни можно выявить:

а) клинико-генеалогическим методом;

б) цитогенетическим методом;

в) биохимическим методом;

г) нагрузочными тестами.

20. Реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни препятствуют:

а) занятия физкультурой;

б) эмоциональные нагрузки;

в) правильное чередование труда и отдыха;

г) употребление алкоголя.

21. Болезни с многофакторно обусловленной предрасположенностью:

а) гемохроматоз;

б) псориаз;

в) болезнь Вильсона-Коновалова;

г) болезнь Бехтерева.

22. При высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме следует избегать:

а) приема антибиотиков;

б) инфекций верхних дыхательных путей;

в) контакта с аллергенами;

г) инсоляции.

23. О многофакторной природе заболевания свидетельствуют:

а) некоторые заболевания возникают чаще у женщин, некоторые чаще у мужчин;

б) частота болезни в популяции составляет 4%, а среди детей больных родителей - 50%;

в) заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков;

г) повторный риск для 2-го ребенка выше, когда больны оба родителя.

24. Подберите правильные ответы для следующих характеристик:

1) могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена;

2) потеря функции ведет к развитию опухоли;

3) присутствуют в клетках здоровых людей;

4) являются аутосомно-доминантными.

а) онкогены и протоонкогены;

б) гены-супрессоры опухолей.

Ответ: 1-а, 2-б, 3-а,б, 4-б.

К ГЛАВЕ 7

1. Верные утверждения о мутагенезе:

а) стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде;

б) служит частой причиной врожденных пороков развития;

в) является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний;

г) является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний;

д) может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки.

2. Соотнесите фазу биотрансформации ксенобиотиков и активный фермент:

1) 1-я фаза;

2) 2-я фаза.

а) глутатион-S-трансфераза;

б) CYP2C19;

в) CYP2D6;

г) N-ацетилтрансфераза;

д) алкогольдегидрогеназа.

Ответ: 1-бвд, 2-аг.

3. Недостаточность каких ферментов может привести к развитию эмфиземы легких при действии неблагоприятных факторов:

а) митохондриальная эпоксидгидролаза;

б) моноаминоксидаза;

в) метионинредуктаза;

г) α₁-антитрипсин;

д) транскобаламинсинтетаза.

4. Дефицит фолиевой кислоты, наблюдающийся у людей с недостаточностью ферментов фолатного цикла, приводит к накоплению гомоцистеина в тканях организма. Это может вести к:

а) невынашиванию беременности;

б) ИБС;

в) бронхиальной астме;

г) ВПР плода;

д) непереносимости глютена.

5. Каковы прогнозы заболеваемости экогенетическими болезнями на ваш взгляд:

а) доля экогенетических заболеваний будет уменьшаться, так как в скором времени будет внедрена персонализированная медицина;

б) доля экогенетических болезней увеличится, так как появятся новые факторы, вызывающие эти болезни при определенных генотипах;

в) доля экогенетических болезней в целом не изменится.

6. Отметьте верные утверждения:

а) факторы внешней среды не влияют на генотип;

б) факторы внешней среды могут изменять экспрессию генов;

в) генотип определяет действие факторов внешней среды;

г) для развития экогенетической болезни самым важным является наличие провоцирующего фактора;

д) внешнесредовые факторы не влияют на эпигенетические процессы.

7. Известно, что богатое фолиевой кислотой питание беременной может приводить к метилированию CpG-островков генома плода. Как это может отразиться на его здоровье:

а) ребенок может родиться с болезнями Ангельмана, Прадера- Вилли и другими, патогенез которых связан с нарушением импринтинга;

б) во взрослом состоянии у такого ребенка с большей долей вероятности разовьются такие заболевания, как ожирение, сахарный диабет и др.;

в) такой ребенок будет подвержен большему действию факторов внешней среды, чем ребенок, чья мать во время беременности не злоупотребляла фолиевой кислотой;

г) никак не отразится.

К ГЛАВЕ 8

1. Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что ее мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии появилась высокая лихорадка. У этой женщины:

а) можно предположить аутосомно-доминантное состояние - злокачественную гипертермию;

б) необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений;

в) хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях;

г) следует применить неингаляционный наркоз.

2. Подберите ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:

1) Появление гемолитической анемии после приема примахина.

2) Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспирина.

3) Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазид.

4) Длительная остановка дыхания у мальчика во время наркоза.

5) Возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у подростка после приема фенобарбитала.

6) Отсутствие эффекта от стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертонией.

а) повышенная активность ацетилтрансферазы;

б) аномальная холинэстераза;

в) недостаточность порфобилиногендеаминазы;

г) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;

д) недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы;

е) сниженная активность ацетилтрансферазы.

Ответ: 1-г,2-д,3-е,4-б,5-в,6-а.