Система кровообращения.

Сосуды шеи при осмотре не изменены. Набухших вен, пульсации сонных артерий, вен нет. Сердечный толчок не определяется. Верхушечный толчок визуально не определяется, при пальпации расположен в V межреберье, на 1см кнутри от левой срединно-ключичной линии. Верхушечный толчок ограниченный, низкий, неусиленный, резистентный. Симптом «кошачьего мурлыканья» отсутствует. Пульсации в эпигастральной области нет.

Границы относительной и абсолютной тупости сердца в пределах нормы.

Тоны сердца ясные, ритмичные. Частота сердечных сокращений 85 уд/мин. Шумов нет.

Пульс на правой и левой руках одинаковый – 85 уд/мин, ритмичный, удовлетворительного наполнения.

АД 130 и 80 мм рт ст

При выслушивании крупных артерий изменений не отмечается.

Система пищеварения.

Запах из полости рта обычный. Слизистая оболочка внутренней поверхности губ, щек, мягкого и твердого неба розовой окраски; высыпания, изъязвления отсутствуют. Десны бледно-розовой окраски, не кровоточат. Язык нормальной величины, деформирован вследствие перенесенной травмы, розовой окраски. Зев розовой окраски. Небные дужки хорошо контурируются. Миндалины не выступают за небные дужки. Слизистая оболочка глотки не гиперемирована, влажная, поверхность ее гладкая.

Живот мягкий, безболезненный. При перкуссии – тимпанит разной степени выраженности. Свободной и осумкованной жидкости в брюшной полости нет.

Печень не пальпируется.

Селезенка не пальпируется.

Мочеполовая система.

Жалоб нет. Мочеотделение свободное. При осмотре области почек патологических изменений не выявлено. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Почки не пальпируются.

Эндокринная система.

Жалоб нет. При осмотре передней поверхности шеи изменений не отмечается. Щитовидная железа не пальпируется. Окружность шеи на уровне щитовидной железы спереди и остистого отростка VII шейного позвонка сзади – 41 см.

Симптомы Грефе, Кохера, Мебиуса, Дальримпля, Штелльвага – отрицательные.

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС.

Общее состояние больной удовлетворительное. Сознание ясное. Когнитивные функции не нарушены. Ориентирована в пространстве, времени и собственной личности.

Головная боль, тошнота, рвота отсутствуют.

Менингеальные симптомы: симптом Кернига, симптом Брудзинского верхний, средний, нижний) отрицательные. Ригидность шейных мышц отсутствует.

Черепные нервы.

1. I пара – N. oculomotorius.Обоняние сохранено с двух сторон. Запахи различает. Обонятельные галлюцинации не беспокоят.

2. I I пара – N. opticus. Острота зрения не нарушена. Поля зрения ориентировочно не изменены. Зрительных галлюцинаций нет.

3. III, IV, VI пара – N. oculomotorius, n. trochlearis, n. abducens. Глазные щели не сужены. Ширина глазных щелей справа и слева одинаковая. Объем движения глазных яблок полный при взгляде вверх, вниз, в стороны. Двоение в глазах отсутствует. Зрачки округлые, с ровными краями, одинаково размера справа и слева. Прямая и содружественная реакции зрачков на свет не изменены. Нистагм отсутствует.

4. V пара – N. trigeminis. Чувствительность на лице не изменена. Боли не беспокоят, точки выхода ветвей тройничного нерва безболезненны. Рефлексы на лице не нарушены: надбровный, роговичный рефлексы симметричны. Жевательные мышцы симметричны, отклонения нижней челюсти отсутствуют.

5. VII пара – N. facialis. Лицо симметричное. Мимические пробы: верхние и нижние – симметричные с двух сторон. Слезотечение отсутствует. Изменения вкусовых ощущений отсутствуют.

6. VIII пара – N. vestibulocochlearis. Слух не нарушен. Головокружение отсутствует. Нистагм отсутствует. Вестибулярные пробы (тест Уитерберга, тест Бабинсеого-Вейля, указательная проба Барани, проба Нилена-Барани, поза Ромберга) без отклонений. Камертональные пробы (Ринне, Вебера) без отклонений.

7. IX, X пары – N. glossopharingeus, n. vagus. Глотание свободное, мягкое небо при фонации сокращается симметрично, увуля – по средней линии. Глоточный, небный рефлексы симметричны. Носовой оттенок голоса, дизартрия, дисфония отсутствуют.

8. XI пара – N. accessorius. Парезы кивательной и трапециевидной мышц отсутствуют. Поднимание плеч и повороты головы не ограничены.

9. XII пара – N. hypoglossus. Язык при высовывании по средней линии, гипотрофия и фасцикуляции отсутствуют. Рефлексы орального автоматизма (хоботковй, ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовича) отсутствуют. Насильственный смех, плач отсутствуют.

Двигательная сфера.

При осмотре мускулатуры верхних и нижних конечностей отмечается гипотрофия первой межкостной мышцы и мышцы тенара на левой и правой руке. В остальных группах мышц гипотрофии и атрофии не наблюдается. Фасцикуляции отсутствуют.

Верхние конечности: активные движения сохранены в полном объеме. Нижние конечности: отмечается ограничение активных и пассивных движений в голеностопных суставах справа и слева.

Мышечный тонус шеи не нарушен. Отмечается гипотония мышц предплечья, кисти, голени и стопы справа и слева. В остальных группах мышц конечностей изменений мышечного тонуса не наблюдается.

Отмечается левосторонний вялый (периферический) гемипарез до 4 баллов. Верхняя и нижняя пробы Барре отрицательные.

Сухожильные рефлексы - с бицепс-, трицепс-, карпорадиальный, коленный, ахиллов – отсутствуют справа и слева. Патологические рефлексы (Бабинского, Россолимо, Тремнера, Гофмана) – отсутствуют.

Чувствительная сфера.

Поверхностная (болевая, температурная) чувствительность резко снижена по типу перчаток и носков. Глубокая чувствительность: вибрационная – 4 балла, уставно-мышечное чувство снижено. Вторичный астериогноз.

Координаторная сфера.

Походка нарушена: больная ходит при помощи трости или опираясь руками о стены. При закрывании глаз походка не меняется.

Пробы на туловищную атаксию. В позе Ромберга не устойчива, отклоняется во все стороны, при закрытых глазах амплитуда отклонения увеличивается.

Пальце-носовая, колено-пяточная проба без отклонений. Дисметрия отсутствует (проба с молоточком без патологических изменений). Проба Шильдера отрицательная. Пронационная проба отрицательная. Симптом обратного толчка (Стюарта-Холмса) отрицательный. Дисдиадохокинез отсутсвует.

Дизартрии не наблюдается. Нистагм отсутствует.

Высшие мозговые функции.

Речевые нарушения отсутствуют: сенсорной, моторной афазии не выявлено. Нарушений счета, памяти (кратковременной и долговременной) нет. Нарушений праксиса нет. Страхи, галлюцинации не беспокоят.

Баллы по КШОПС: 30, что свидетельствует об отсутствии нарушений когнитивных функций.

Функции тазовых органов.

Нарушений функции тазовых органов отсутствуют.

СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ.

Выявлены следующие синдромы:

1. Синдром чувствительных расстройств. У пациентки он проявляется в виде симметричного снижения поверхностной - болевой и температурной чувствительности по типу перчаток и носков. Глубокая чувствительность (вибрационная, суставно-мышечное чувство) так же снижено. Кроме того, у больной отмечается вторичный астериогноз. Вторичным он является, так как развивается вследствие снижения мышечно-суставного чувства и тактильной чувствительности.

2. Синдром двигательных расстройств, который проявляется левосторонним вялым гемипарезом до 4 баллов. Парез именно периферический (вялый), потому что имеются гипотрофия мышц (первые межкостные мышцы и мышцы тенара справа и слева), гипотония (снижение тонуса мышц кисти, предплечья, голени и стопы справа и слева) и арефлексия (отсутсвие рефлексов: бицепс-, трицепс-, карпорадиального, коленного, ахиллова). Помимо этого отсутствуют признаки, характерные для пареза по центральному типу: гипертония, гиперрефлексия, патологические знаки (симптом Бабинского, Россолимо). Сухожильные рефлексы с бицепс-, трицепс-, карпорадиальный, коленный, ахиллов – отсутствуют справа и слева. Отмечается ограничение активных и пассивных движений в голеностопном суставе справа и слева.

С детского возраста у больной имеется деформация стоп по типу «полой стопы» с высоким сводом.

3. Синдром вегетативных расстройств, который проявляется жалобами больной на периодически возникающие чередующиеся покраснение и цианоз кожи пальцев кисти; на отеки голеностопных суставов.

4. Нарушения координаторной сферы, проявляющиеся нарушением походки (больная ходит при помощи трости или, опираясь руками о стены) и неустойчивостью в позе Ромберга (отклонение во все стороны) в данном случае объясняется нарушением глубокой чувствительности и вялым левосторонним гемипарезом.

5. Атрофический синдром, который проявляется гипотрофией первой межкостной мышцы и мышцы тенара слева и справа.

Выделенные синдромы составляют картину развившейся у больной полиневропатии, представляющей собой множественное синхронное поражение периферических нервных волокон. В отличие от мононевропатии и большинства видов множественной невропатии, при полиневропатии происходит избирательное поражение определенного класса нервных волокон, как правило наиболее длинных. Таким образом, двигательные, чувствительные и вегетативные нарушения затрагивают дистальные отделы конечностей, что и происходит с данной пациенткой.

Кроме того, имеется ишемическое поражение правых отелов мозга и мозжечка (последствия перенесенного ишемического инсульта от 2009 г.), что подтверждается наличием у больной синдрома двигательных расстройств и синдрома координаторных расстройств.

Полиневропатии делят на две основные группы: аксонопатии и демиелинизирующие невропатии. Их дифференциация имеет важное диагностическое и прогностическое значение. При демиелинизирующих полиневропатиях поражаются как проксимальные, так и дистальные сегменты нервных волокон, в том числе и спинномозговые корешки, поэтому для них характерно вовлечение дистальных и проксимальных отделов конечностей. Для демиелинизирующих полиневропатий свойственны более выраженные и распространенные парезы, но менее грубая атрофия мышц. Нарушение болевой и температурной чувствительности, как правило легкое и умеренное. Для аксонопатий характерно более постепенное развитие, преимущественное вовлечение дистальных отделов конечностей, прежде всего ног. Частыми признаками аксонопатий являются расстройства болевой и температурной чувствительности, вегетативных функций. Сравнительно рано выпадают сухожильные рефлексы. Аксонопатии характеризуются поздним началом и постепенным прогрессированием.

Согласно анамнезу, симптомы заболевания в виде симметричного снижения чувствительности стоп проявились, когда пациентке было тридцать лет. Далее они медленно нарастали, развилась гипотрофия мышц голени и стоп. Симптомы поражения дистальных отделов верхних конечностей появились гораздо позже, нарастали симметрично и достаточно медленно прогрессировали. У больной имеется деформация стоп («полая стопа»), которая является наследственной со стороны отца. При обследовании выявились: периферический гемипарез, утрата сухожильных рефлексов, симметричные чувствительные нарушения в дистальных отделах конечностей и трофические нарушения в виде цианоза кожных покровов верхних конечностей и отеков голеностопного сустава. Все это позволяет подозревать у пациентки аксонопатию, что подтверждается данными ЭНМГ.

Наиболее часто встречаются диабетическая и алкогольная полиневропатия. Однако, учитывая анамнез заболевания и анамнез жизни пациентки, данные причины считаются маловероятными. Исключить диабетическую природу заболевания позволяют данные биохимического анализа крови (глюкоза – 4,5 ммоль/л). Другие соматические заболевания, которые могут приводить к полиневропатии: печеночная недостаточность, гипотиреоз, гиповитаминоз. Однако, данные анамнеза, осмотра и лабораторных исследований исключают данные заболевания: печеночные ферменты по данным биохимического анализа крови – в пределах нормы; общий анализ крови - в пределах нормы. Полиневропатии могут быть следствием болезней соединительной ткани и васкулитов, но полученные ревмопробы так же отрицательны.

Все эти данные позволяют предполагать наследственную природу заболевания. Позднее начало заболевания, преобладание чувствительных и двигательных расстройств в дистальных отделах конечностей, наличие гипотрофии мышц, развивающееся в определенной последовательности: сначала первые межкостные, затем – мышцы тенара позволяет подозревать у больной нейрональную форму болезни Шарко-Мари-Тута (II тип).

Таким образом, на основании анамнеза, данных осмотра и выделенных синдромов поставлен диагноз: наследственная сенсо-моторная полиневропатия Шарко-Мари-Тута.

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ.

У больной имеется поражение миелиновой оболочки периферических нервов, что подтверждается имеющимися у нее синдромами чувствительных нарушений, двигательный расстройств и атрофического синдрома, а также данными обследования (ЭНМГ: блок проведения II степени по локтевым нервам в области локтевого сустава обеих рук и компрессию срединных нервов в запястном канале на обеих руках). Кроме того, имеется ишемическое поражение правых отелов мозга и мозжечка, что подтверждается наличием у больной синдрома двигательных расстройств и синдрома координаторных расстройств.

ДИАГНОЗ:

Наследственная сенсо-моторная полиневропатия Шарко-Мари-Тута (II тип). Состояние после ОНМК (ишемический инсульт от 2009 года).

ЛЕЧЕНИЕ:

Метаболическая (рибоксин, АТФ, кокарбоксилаза, глутаминовая кислота), витаминотерапия (витамины группы В), лекарственные вещества, улучшающие микроциркуляцию в поражённых мышцах (пентоксифиллин, никотиновая кислота, никошпан) и антихолинэстеразные препараты (амиридин, оксазил, галантамин).

Физиотерапия, массаж, лечебная гимнастика, ношение ортопедической обуви.

ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ.

1. Группа крови, резус-фактор

2. Иммунологические пробы: КСР на сифилис, спектр маркеров гепатита В, С, анализ крови на ВИЧ, ревмопробы

3. Общий анализ крови

4. Биохимический анализ крови

5. Коагулограмма

6. Общий анализ мочи

7. Рентген органов грудной и брюшной полости

8. ЭКГ

Дополнительные исследования:

1. Электронейромиография

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ.

Группа крови,резус фактор.

Группа крови – А(II)

Rh +

Спектр маркеров гепатита В и HCV ab.

параметр	значение	норма
HBs Ag	отр.	отр.
HBs Ab	отр.	отр.
Сумм.	отр.	отр.

КСР на сифилис.

Параметр	Значение	Норма
РПР	отрицательный	отрицательный
ИФА	отрицательный	отрицательный

Антитела к ВИЧ не обнаружены.

Комплемент.

параметр	значение	ед. измерения	норма
комплемент	36,6	20-40	гем.ед.

Ревмопробы.

параметр	значение	ед.изм.	норма
РФ(кач)	отр	МЕ/мл	отр
СРБ	отр	мг/дл	Отр
Антистрептолизин-0	0	МЕ/мл	0-125

Общий анализ крови.

WBC	7,32	10^9/L
NE	58,30	%
LY	32,85	%
MO	4,81	%
EO	3,66	%
BA	0,38	%
RBC	5,114	10^12/L
HGB	147,9	g/L
HCT	42,92	%
MCV	83,9	fL
MCH	28,92	pg
MCHC	34,46	g/dL
PLT	192,1	10^12/L

Биохимический анализ крови.

тест	результат	единица	норма
Белк.фрк.альбумина	60	%	55,8-66,1
Альфа-1	3,7		2,9-4,9
Альфа-2	10,5		7,1-11,8
Бета	11,2		7,9-13,7
Гамма	14,6		11,1-18,8
ТАГ	2,92		0,57-2,28
Общ.холестерин	6,17		3,88-6,47
ЛПВП-хс	1,37		0,7-2,3
ЛПНП-хс	4,2		2,6-4,2
ЛПОНП-хс	0,58		1,2-4,2
Тип гиперлипид.	4
Общий белок	68,3		57-82
Альбумин	41,4		32-48
Креатинин	0,66		0,5-1,2
Глюкоза	4,5		3,9-5,9
Азот мочевины	6,2		3,2-8,2
Общий билирубин	6,3		5-21
КФК	261,6		34-174

Общий анализ мочи.

Цвет	Соломенно-желтый
Количество	200
Реакция	рН 5
Удельный вес	1007
Прозрачность	Прозрачная
Сахар	Отсутствует
Желчные пигменты	0,5
Уробилин	Отсутствует
Лейкоциты	6-8 в поле зрения
Эритроциты	0-1 в поле зрения
Слизь	отсутствует

Коагулограмма.

АЧТВ	0,82
Протромбиновый индекс	1,08
Фибриноген	3,16

ЭКГ.

Ритм синусовый. ЧСС 70/мин. Вертикальная ЭОС.

ЭНМГ.

Сенсорные ответы отсутствуют. Исследованы срединные нервы, локтевой справа, большеберцовый справа. Выявлен блок проведения по II степени по локтевым нервам в области локтевого сустава обеих рук с развитием аксонально-демиелинизирующего поражения всего нерва. Резко снижено СПВ – 20,4 м/с и 18 м/с. По полученным результатам выявляется: невральный уровень поражения с признаками грубовыраженной миелинопатии и аксонопатии, с преобладанием миелинопатии. По нервам ног – ответы отсутствуют.

УЗИ. (от 21.03.2013)

Компрессия локтевого и срединного нерва на обеих сторонах отсутствует.