Занятие № 10. Генеалогический метод. Анализ родословной.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Близнецовый метод.
|
Признак – заболевание |
Конкордантность в % |
| |
|
Монозиготные близнецы |
Дизиготные близнецы | ||
|
Цвет глаз |
100 |
29 | |
|
Пол |
100 |
50 | |
|
Группа крови АВО |
100 |
20 | |
|
Расщелина верхней губы |
33 |
5 | |
|
Врожденный вывих бедра |
41 |
3 | |
|
Бронхиальная астма |
47 |
24 | |
|
Сахарный диабет |
65 |
18 | |
|
Ревматизм |
67 |
23 | |
|
Туберкулез |
37 |
15 | |
|
Корь |
98 |
94 | |
C – конкордантрость
мз – монозиготные близнецы
дз – дизиготные близнецы
Е – роль внешней среды
Н – роль наследственности
Занятие № 11.
|
|
Генные болезни |
Хромосомные болезни |
|
Этиология |
Мутации отдельных генов на молекулярном уровне |
Изменение количества или структуры хромосомы |
|
Роль среды |
Играет |
Не играет |
|
Наследование |
По законам Менделя |
Спорадические случаи. |
|
Методы лаб диагностики |
Биохимический и генеалогический |
Цитогенетический |
|
Прогнозирование |
Относительно благоприятный |
Не благоприятный |
Задача.
Пробанд болен гемофилией. Его брат, сестра и родители, являющиеся двоюродными сибсами, здоровы. При дифференциальной диагностике формы гемофилии установлена афибриногенемия – редко встречающаяся форма, обусловленная рецессивным аутосомным геном. Пенетрантность у гомозигот по рецессивному гену полная. Составьте фрагмент родословной и дайте ответы на следующие вопросы:
может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии?
какой следует дать совет брату пробанда, если он желает вступить в брак с неродственной женщиной?
брат пробанда желает вступить в брак со своей двоюродной сестрой, Установите вероятность рождения больного ребенка, допустив, что рецессивный ген вошел в родословную лишь через одного из общих предков. Дайте совет брату пробанда.
если II-5 имеет генотип Аа, то в браке от двоюрожной сестры IV-5 с пробандом IV-4 родится 25% больных детей
если II-5 имеет генотип АА, то поколение V-3, V-4 и V-5 будет иметь генотип Аа – здоровые гетерозиготные.