9.2. Наследственные формы нарушений слуха и зрения

Если нарушение слуха носит семейный характер, то его генетическая природа очевидна. Она возможна и в том случае, если нарушение слуха вызвано внешними воздействиями. Так, в ряде семей азиатского происхождения обнаружена предрасположенность к ототоксическому действию аминогликозидов, обусловленная митохондриальной мутацией. В основе индивидуальной и семейной предрасположенности кстарческой тугоухостииакустической травметоже, вероятно, лежат генетические факторы. Частота врожденной тяжелой тугоухости или глухоты составляет 1:1000 новорожденных. Не менее половины этих случаев генетически обусловлены. Чаще наследственные нарушения слуха не являются врожденными, а развиваются в детстве или даже позже. В 70-80% случаев эти нарушения наследуются аутосомно-рецессивно, в 15-20% - аутосомно-доминантно и менее чем в 5% - Х-сцепленно.

Глухотаявляется одним из проявлений ряданаследственных синдромов, при которых поражены и другие системы. Гены многих этих синдромов картированы; этому способствовало, в частности, то, что проследить наследование глухоты сравнительно несложно.

К стойким нарушениям слуха относят глухоту и тугоухость. При глухоте из-за нарушения нейросенсорных систем (кортиева органа и/или нервного аппарата слухового анализатора) восприятие зву­чащей речи только на слух оказывается ни при каких условиях невозможным, так как не только существенно повышен порог слу­хового восприятия, но ограничен и частотный диапазон воспри­нимаемых звуков (до 3,5-4 кГц и менее). В зависимости от тяже­сти поражения при таких нарушениях могут восприниматься не­которые неречевые звуки, отдельные фонемы, знакомые слова и даже фразы, но речь в целом оказывается недоступной. Тотальная глухота (когда не воспринимаются никакие звуки) составляет не более 2-3% от всех случаев этой патологии.

При тугоухости восприятие речи на слух затруднено, но при специальных условиях (усиление звука) возможно, так как укоро­чение тон-шкалы не затрагивает речевой диапазон частот, хотя порог слухового восприятия повышен на 30-80 дБ.

По данным отечественных авторов, около 60 % всех изолиро­ванных нарушений слуха обусловлено генетическими факторами. Наследование чаще всего носит моногенный характер, причем по аутосомно-рецессивному типу наследуется примерно 80 % случаев нейросенсорных нарушений слуха, 19% — по аутосомно-доминантному типу и 1% - по Х-сцепленному рецессивному типу.

Многочисленные синдромальные формы стойких нарушений слуха Б.В.Конигсмарк и Р.Д. Гордин классифицируют по основ­ному сопутствующему признаку. Они выделили 8 основных групп, в которых стойкие нарушения слуха сочетаются с другими дефек­тами, такими, как:

1. микротия с атрезией наружного слухового про­хода и проводящей тугоухостью (рис.20). Заболевание проявляет­ся различными деформациями или отсутствием ушной раковины; иногда обнаруживается атрезия наруж­ного слухового прохода; снижение слуха чаще по проводящему (кондуктивному) типу, редко — по нейросенcорному; тип наследования — предпо­ложительно аутосомно-рецессивный;

Рис. 20. Микротия с атрезией наружного слухового про­хода