3. Абеталипопротеидемия.

Синонимы: синдром BassenиKornzweig, акантоцитоз. Основное изменение в ЛП крови: отсутствие или резко сни­женная концентрация ЛПНП.

Диагностические лабораторные показатели:

1. Плазма крови прозрачная.

2. Содержание ХС и ТГ в плазме крови резко снижено.

3. Величина ХС ЛПНП очень низкая, иногда равная нулю.

4. При электрофорезе во всех средах часто отсутствуют пре--ЛП,-ЛП и ХМ; электрофореграмма обычно представ­лена только-ЛП.

5. При аналитическом ультрацентрифугировании не обна­руживаются ЛП, имеющие S_f 0—20, 20—400иS_f > 400. При препаративном ультрацентрифугировании при плотности раствора 1,063г/мл основная масса ЛП остается в инфра-натанте, а в супернатанте обнаруживается лишь незначи­тельное количество ЛП.

Впервые это заболевание было описано в 1950г.F.BassenиA.Kornzweig. Как указывалось выше, уровень всех липидов в плазме крови больных с абеталипопротеидемией отчетливо снижен; содержание общего ХС колеб­лется от 1,3до 2,0ммоль/л, ТГ—от нулевых значений до0,25ммоль/л. Уровень ФЛ также ниже обычного, при этом уменьшена доля лецитина за счет увеличения доли сфингомиелнна.

Наиболее характерной особенностью данного заболевания является практически полное отсутствие всех классов ЛП, имеющих в своем составе апо В: ЛПНП, ЛПОНП и ХМ. Они не выявляются и после концентрирования сыворотки крови в 5—10раз. В плазме крови и в ЛП, флотирующих при плотности 1,063г/мл, не обнаружен апо В, последние содер­жат лишь апоA-I.

Основной причиной развития абеталипопротеидемии мож­но считать нарушение образования апо В клетками слизис­той оболочки кишечника и печени. Это было продемонстри­ровано прежде всего в исследованиях с непосредственным измерением скорости его образования при данном заболе­вании.

Известно, что апо В необходим для транспорта ТГ экзо­генного и эндогенного происхождения от мест образования к местам утилизации.В связи с отсутствием это­го белка у больных с абеталипопротеидемией нарушается всасывание ТГ и жирорастворимых витаминов. Интересно, что небольшое количество ТГ пищи, всасываемое тонким ки­шечником у таких больных, поступает в ток крови в составе ЛПВП, вероятно, в комплексе с апо A-I,поскольку именно этот белок обнаруживается в биоптатах слизистой оболочки кишечника больных с абеталипо­протеидемией. Активность ферментов крови, участвующих в катаболизме богатых ТГ липопротеидов—ЛПЛ и ЛХАТ, при абеталипопротеидемии снижена.

Клинические симптомы заболевания весьма разнообразны. Прежде всего, оно характеризуется наличием нервно-мышеч­ных расстройств, атаксией, потерей сухожильных рефлексов на нижних конечностях. По мере развития заболевания присоединяется ослабление проприоцептивнойчувствятельности в верхнихконечностях. Всеэти изменения позволяют считать, что при абета-липопротендемии происходят дегене­ративные процессы в заднем и латеральном трактах спинного мозга, пирамидальном тракте, а иногда в нервных стволах. В редких случаях наблюдается задержка умственного раз­вития.

К типичным проявлениям данного заболевания также от­носятся нарушение всасывания жиров (стеаторея), пораже­ние сетчатки глаз, акантоцитоз. По данным D.Fredricksonи соавт.,от 50до 100%эритроцитов у отдельных больных имеют измененную форму, возможно, вследствие по­ниженного содержания ХС в мембране этих клеток. Харак­терно, что у больных отсутствовали какие-либо клинические проявления атеросклероза.

Фенокопии.До настоящего времени не описаны заболева­ния у человека, при которых имеется вторичная абета-липопротеидемия.[5;1995]