4. Экстракопирование генов.
Экстракопирования генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы, проявляется в том , что такие гены могут быть представлены несколькими десятками, а иногда и сотнями идентичных копий. Примером могут служить гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна. При наличии экстракопий мутационное изменения в одном или даже нескольких одинаковых генах не ведут к катастрофическим для клетки последс-
твиям. Количестьво копии генов,остающихся неизменными, оказывается вполне достаточным, чтобы обеспечить нормальное функционирование.
5. Функционаяльная неравнозначность замены аминокислот в молекуле белка.
Если в результате мутации новая и сменяемая аминокислоты в молекуле белка сходны по физико-химическим свойствам, то изменения третичной структуры и биологических свойств такого белка будут незначительными.Примером этого могут служить мутации В-цепей гемоглобина человека известные как гемоглобины HbS и НЬС, которые отличаются от нормального гемоглобина НЬА заменой в 6-м положении
В-цепи глутаминовой аминокислоты соответственно на валин или лизин. Замена глутаминовой аминокислоты на валин резко изменяет свойства гемоглобина и приводит к развитию тяжелого заболевания-серповидноклеточной анемии. При замене глутаминовой аминокислоты валином свойства гемоглобина изменяются в гораздо меньшей степени. Причиной этих различий состоит в том, что глутаминовая аминокислота и лизин проявляют сходные гидрофильные свойства, тогда как валин -это гидрофобная аминокислота.
6. Парность хромосом
Парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот,препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.Нпаример у носители мутантны аллелей гена фенилкетонурии и серпоыидноклеточной анемии в гетерогиготном состоянии соответсвующие заболевания клинически никак непроявляются.
Таким образом, перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных их аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости. Последний определяет высокую эволюционную пластичность популяции, обеспечивая ее выживать в разнообразных условиях.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Мутации, как элементарный эволюционный фактор играют существенную роль в эволюционном процессе, поставляя материал для действия естественного отбора. Мутации лежат в основе возникновения многих наследственных болезней человека, с которыми вы познакомитесь на следующей лекции . Возрастание относительного значения генетическиих факторов в патологии человека предполагает, формированиме у каждого врача наряду с клиническим и генетического мышления. Накопление все новых фактов о причинах, механизмах развития, особенностях клинического течения болезней делают еще более актуальной задачу овладения современным врачом методологией генетического анализа. Это тем более важно, что дальнейший прогресс медицины без сомнения
будет сопровождаться все более широким использованием в клинической практике постоянно расширяющегося арсенала генетических методов исследования.
Отличительная особенность фундаментальных генетические закономерностей состоит в том, что они находят свое отражение в самых разнообразных процессах жизнедеятельности человеческого организма от простейшей биохимической реакции до сложнейших актов сознания и процессов морфообразования. Поэтому было бы большим заблуждением считать, что те сведения по основам генетического анализа, которые Вы получили на нашей кафедре или сможете получить на любой другой отдельно взятой кафедре академии окажутся достаточными для практического решения самых разнообразных задач клинической и профилактической медицины.
Достижение этой цели видится лишь на путях постоянного приложения методологии генетического анализа к познанию молекулярно-биохимических, морфо-физиологических, клинических аспектов патологии на онтогенетическом и популяционном уровнях в процессе изучения этих вопросов на разных кафедрах академии.
ЛИТЕРАТУРА
1. Генетика. Учебник для вузов. ред. Иванов В.И. – М. «Академкнига», 2006. – 683 с.
2. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. Спб., «Научная литература» 2010.-720с.
3. Основы генетики. Ред. Клагг У., Каммингс М. М., « Техносфера», 2009.- 896с .
4. Мутовкин В.П.Клиническая генетика. М., «Геотар-Медиа», 2010 -832с.
5. Медицинская генетика. НюссбаумР.Л.Л Мак-Тненес Р.Р., Виллард Х.Н. ( ред акад. РАМН Н.П.Бочков.М., ««Гэотар-Медиа», 2010 - 620с.
.6. Биология. В 2 кн./ Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: «Гэотар- Медиа», 2011.- 1531с. Кн. 1, с.273 - 296
7. Гинтер В.К. Медицинская генетика. М., «Наука» 2003.- 448с.
8. Ф.Айала, Дж.Кайгер. Современная генетика.-М.:"Мир".-
Т.3.-1988.-367 С.
9. Фогель Ф., Матульски А. Генетика человека. - М.:Мир. -1990. - Т.1-3- 904с.
б) Рекомендуемая обучаемым для самостоятельной работы по теме лекции :
основная
1. Лекция «Изменчивость и ее формы. Антимутационные механизмы»
2. Биология. В 2 кн./ Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: «Гэотар- Медиа», 2011.- 1531с. Кн. 1, с.273 - 296
3. Биология. В 2 кн./ Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Высш.шк., 2008.- 448с. Кн. 1, с. 70-92.
4. Чебышев Н.В., Гринева Г.Г., Козарь М.И., Гуленков С.И. Биология. М., «Медицинское информационное агенство» 2010.,563 с
дополнительная
1. Биология. Современный курс. Ред. Никитин А.Ф. Спб., «Спецлит».2009., 294с.
2. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / Под ред. Н.В.Чебышева – 2-е изд., - М.: Медицина, 1996 г. -352 с.
б) Рекомендуемая обучаемым для самостоятельной работы по теме лекции :
основная
1. Лекция «Изменчивость е формы. «Антимутационые механизмы.»
2. Биология. В 2 кн./ Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Высш.шк., 2008.- 448с. Кн. 1, с. 70-92.
3. Чебышев Н.В., Гринева Г.Г., Козарь М.И., Гуленков С.И. Биология. М., «Медицинское информационное агенство» 2010.,563 с
дополнительная
1. Биология. Современный курс. Ред. Никитин А.Ф. Спб., «Спецлит».2009., 294с.
2. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / Под ред. Н.В.Чебышева – 2-е изд., - М.: Медицина, 1996 г. -352 с.
НАГЛЯДНЫЕ ПОСОБИЯ
1. Мультимедиа. Лекция 14
Перечень технических средств обучения:
Компьютер, мультимедийный проектор
Подпись автора________________________________
" " _______________ 2013 г.