ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Основные формы |
Молекулярная |
Дефект в |
Клинические |
Чувствитель |
ИДС |
аномалия |
иммунной |
синдромы |
- |
|
локализация гена |
системе |
|
ность к |
|
тип наследования |
(иммунологичес |
|
инфекциям |
|
|
- |
|
|
|
|
кие синдромы) |
|
|
|
КОМБИНИРОВАННЫЕ ДЕФЕКТЫ Т- и В-КЛЕТОК |
|
||
ЛИМФОЦИТАРНАЯ |
Не выявлены |
Гипоплазия или |
Затяжные гнойно- |
Бактериаль |
ДИСГЕНЕЗИЯ |
|
атрофия тимуса |
септические процессы, |
- |
(СИНДРОМ |
|
и |
выраженная задержка |
ные, |
НЕЗЕЛОФА) |
|
лимфоузлов. |
развития ребенка, |
грибковые, |
|
|
Нарушение |
аутоиммунные |
вирусные |
|
|
количественных |
проявления |
особенно с |
|
|
и |
(гемолитическая анемия, |
внутри- |
|
|
качественных |
тромбоцитопения) |
клеточной |
|
|
характеристик Т- |
|
локализацие |
|
|
лимфоцитов |
|
й |
ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Основные формы |
Молекулярная |
Дефект в |
Клинические |
Чувствитель |
ИДС |
аномалия |
иммунной |
синдромы |
- |
|
локализация гена |
системе |
|
ность к |
|
тип наследования |
(иммунологичес |
|
инфекциям |
|
|
- |
|
|
|
|
кие синдромы) |
|
|
|
КОМБИНИРОВАННЫЕ ДЕФЕКТЫ Т- И В- ЛИМФОЦИТОВ |
|
||
СИНДРОМ ЛУИ-БАР |
Дефект гена АТМ. |
Гипоплазия |
Болезнь начинается в |
Рецидиви- |
(АТАКСИЯ- |
Нарушение |
тимуса, |
возрасте 2-3 лет. |
рующие |
ТЕЛЕАНГИ- |
внутриклеточных |
лимфатических |
Патогенетическая основа: |
респиратор |
ЭКТАЗИЯ) |
сигнальных путей, |
узлов, |
выпадение функций |
- |
|
обусловленных |
селезёнки, |
мозжечка, подкорковых |
ные |
|
дефицитом киназы, |
миндалин, |
ганглиев, гипоплазия |
Инфекции |
|
гомологичной |
количественная |
тимуса, лимфоузлов, |
|
|
фосфатидилинозит |
и |
селезенки. |
|
|
– |
функциональная |
Характерные изменения |
|
|
3–киназе |
недостаточность |
кожи и сосудов |
|
|
(11q22) |
Т–лимфоцитов, |
(веснушкоподобная сыпь |
|
|
Аутосомно |
снижен уровень |
на |
|
|
рецессивное |
IgA, IgE, IgG2 |
лице, «бабочка» на лице). |
|
|
наследование |
|
Тяжелые |
|
рецидивирующие и вялотекущие инфекции. Предрасположенность к онкопатологии
АТМ ген кодирует фосфатидилинозитолкиназу, участвующую в клеточном делении
ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Основные формы |
Молекулярная |
Дефект в |
Клинические |
Чувствитель |
ИДС |
аномалия |
иммунной |
синдромы |
- |
|
локализация гена |
системе |
|
ность к |
|
тип наследования |
(иммунологичес |
|
инфекциям |
|
|
- |
|
|
|
|
кие синдромы) |
|
|
|
КОМБИНИРОВАННЫЕ ДЕФЕКТЫ Т- И В- ЛИМФОЦИТОВ |
|
||
СИНДРОМ ОМЕННА |
Дефект генов RAG1 |
Отсутствуют В– |
Себорейный дерматит, |
Ко всем |
(СЕМЕЙНЫЙ |
и/или RAG2 |
лимфоциты. |
хроническая диарея, |
|
РЕТИКУЛО- |
рекомбинации V(D)J |
Дефицит Т– |
тяжелые |
|
ЭНДОТЕЛИОЗ |
(11p13–p12) |
лимфоцитов. |
рецидивирующие |
|
С |
Аутосомно |
Основной |
инфекции |
|
ЭОЗИНОФИЛИЕЙ) |
рецессивное |
диагностиче |
дыхательных путей, |
|
|
наследование |
ский |
системное |
|
|
|
критерий – |
увеличение |
|
|
|
обнаружение |
лимфоузлов, печени, |
|
|
|
в крови |
селезенки, алопеция |
|
|
|
ребенка |
Развивается реакция |
|
|
|
маркеров |
отторжения против |
|
|
|
материнских |
материнских |
|
|
|
лимфоцитов. |
лимфоцитов, |
|
|
|
|
поступивших в ткани |
|
|
|
|
ребенка и способных |
|
|
|
|
к пролиферации |
|
RAG – гены, активирующие рекомбинацию ДНК
RAG – кодируют гетеромерные эндонуклеазы
ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Основные формы |
Молекулярная |
Дефект в |
Клинические |
Чувствитель |
ИДС |
аномалия |
иммунной |
синдромы |
- |
|
локализация гена |
системе |
|
ность к |
|
тип наследования |
(иммунологичес |
|
инфекциям |
|
|
- |
|
|
|
|
кие синдромы) |
|
|
|
ДЕФЕКТЫ Т-СИСТЕМЫ КЛЕТОК |
|
||
СИНДРОМ |
Дефект гена TBX1 |
Гипоплазия или |
Связаны прежде всего с |
Бактериаль |
ДИ ДЖОРДЖИ |
компонент |
аплазия тимуса, |
сердечной |
- |
(ВРОЖДЕННАЯ |
комбинированного |
гипоплазия |
патологией и |
ные, |
ГИПОПЛАЗИЯ ИЛИ |
порока развития, |
паращитовидной |
гипоплазией |
грибковые, |
АТРЕЗИЯ ТИМУСА) |
возникающего при |
железы, |
паращитовидных |
вирусные |
|
делеции в |
аномалия |
желез: цианоз, |
|
|
хромосоме |
дуги аорты, |
одышка в покое, |
|
|
22 (22q 11). |
тетрада Фалло, |
сердечные шумы, |
|
|
Аутосомно |
дефицит Т- |
судорожный |
|
|
доминантное |
лимфоцитов, |
синдром |
|
|
наследование |
вариабельные |
(развивается сразу |
|
|
|
количества B- |
или на 1-2 сутки |
|
|
|
лимфоцитов |
после рождения) |
|
Генерализованный кандидоз, упорная диарея, инфекции
дыхательных и мочевыводящих путей.
Синдром Ди Джорджи. Характерные признаки - широко расставленные глаза, низко расположенные уши, укороченный фильтр верхней губы. При этом синдроме описаны также врожденные пороки сердца и крупных сосудов.
ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Основные формы |
Молекулярная |
Дефект в |
Клинические синдромы |
Чувствитель- |
ИДС |
аномалия |
иммунной |
|
ность к |
|
локализация гена |
системе |
|
инфекциям |
|
тип наследования |
(иммунологически |
|
|
|
|
е синдромы) |
|
|
|
ДЕФЕКТЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ |
|
||
Болезнь Брутона |
Дефект гена Btk |
Отсутствуют |
Тяжелые пиогенные |
Рецидивиру |
(агаммаглобулинемия, |
(тирозинкиназы |
периферически |
инфекции, септические |
ющие |
сцепленная с |
Брутона). |
е B– |
артриты, менингиты, |
бактериал. |
Х-хромосомой) |
Нарушение |
лимфоциты, |
отставание в росте, |
инфекции, |
|
внутри-клеточных |
иммуноглобулины |
гипоплазия |
тяжёлые |
|
сигнальных путей, |
IgМ, IgА в |
лимфоузлов, |
энтеровирус |
|
нарушение |
сыворотке, |
миндалин. |
- |
|
дифференцировки |
отсутствуют |
Болеют мальчики. Диагноз |
ные |
|
пре–В–клеток в |
антитела к |
очевиден к 3,5 годам. |
инфекции |
|
В– |
антигенам АВО, |
1 случай на 10-100 тыс. |
|
|
лимфоциты. |
вакцинным |
|
|
|
Нарушение |
антигенам |
|
|
|
рекомбинации |
(столбняк, |
|
|
|
тяжёлых цепей Ig |
дифтерия) |
|
|
|
Аутосомно |
|
|
|
|
доминантное и |
|
|
|
|
аутосомно |
|
|
|
рецессивное
наследование
ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Основные формы |
Молекулярная |
Дефект в |
Клинические |
Чувствитель |
ИДС |
аномалия |
иммунной |
синдромы |
- |
|
локализация гена |
системе |
|
ность к |
|
тип наследования |
(иммунологичес |
|
инфекциям |
|
|
кие |
|
|
|
|
синдромы) |
|
|
|
ДЕФЕКТЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ |
|
||
СЕЛЕКТИВНЫЙ |
Многофакторное |
Отсутствует или |
50 % случаев без |
Респиратор |
ДЕФИЦИТ Ig A |
наследование, |
мало IgA в |
клинических |
- |
|
возможна |
сыворотке и/или |
проявлений |
ные |
|
сцепленность с |
в |
Бактериальные инфекции |
инфекции. |
|
МНС |
секретах, часто в |
верхних дыхательных |
Локальные |
|
Аутосомно |
комбинации с |
путей, аллергические |
инфекции |
|
доминантное и |
дефицитом IgG2 |
заболевания. |
слизистых |
|
аутосомно |
|
3 случая на 1000 больных |
|
|
рецессивное |
|
с различной |
|
|
наследование |
|
патологией |
|
ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Основные формы |
Молекулярная |
Дефект в |
Клинические |
Чувствитель |
ИДС |
аномалия |
иммунной |
синдромы |
- |
|
локализация гена |
системе |
|
ность к |
|
тип наследования |
(иммунологичес |
|
инфекциям |
|
|
- |
|
|
|
|
кие синдромы) |
|
|
|
ДЕФЕКТЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ |
|
||
ОБЩИЙ |
Нарушение |
Дефекты |
Бактериальные |
Рецидивир |
ВАРИАБЕЛЬНЫЙ |
способности |
антителопро- |
инфекции, лимфома, |
у |
ИММУНОДЕФИЦИТ |
В–лимфоцитов |
дукции |
аутоиммунные |
ющие |
(ОВИН) |
дифференцировать |
(снижен уровень |
синдромы |
бактериаль |
|
ся |
IgM, резко |
|
- |
|
в плазматические |
снижен |
|
ные |
|
клетки |
уровень IgG и |
|
инфекции |
|
Аутосомно |
IgA). |
|
|
|
доминантное и |
Специфический |
|
|
|
аутосомно |
антительный |
|
|
|
рецессивное |
ответ |
|
|
|
наследование |
на антигены |
|
|
снижен или отстутствует. Вариабельная дисфункция Т– лимфоцитов
Вторичные ИДС (приобретенные) – это патологические состояния связанные с нарушением иммунной защиты организма вследствие действия ненаследственных индукторных факторов, т.е. не являются результатом генетического дефекта
КЛАССИФИКАЦИЯ ВТОРИЧНЫХ ИДС (ИЛЬИНА Н. И., 2000)
1.ПРИОБРЕТЕННЫЕ
2.ИНДУЦИРОВАННЫЕ
3.СПОНТАННЫЕ