- •Оглавление
- •Основные положения современной клеточной теории. Типы клеточной организации. Отличия между прокариотическими и эукариотическими клетками.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: состав цитоплазмы, функции воды, макроэлементов, микроэлементов и ультрамикроэлементов.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: жидкостно-мозаичная модель строения плазматической мембраны, ее функции, свойства и ультраструктурная патология.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология одномембранных органоидов (эндоплазматический ретикулум, аппарат Гольджи, лизосомы, пероксисомы).
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология двумембранных и немембранных органоидов (митохондрии, центриоли, микротрубочки, реснички, жгутики).
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология ядра. Необратимые изменения структуры ядерных компонентов. Последствия для клетки и организма.
- •Закономерности существования клетки во времени. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки (пресинтетический, синтетический и постсинтетический периоды интерфазы).
- •Митоз: характеристика фаз митоза, биологическое значение, патология.
- •Амитоз: характеристика и биологическое значение.
- •Мейоз: характеристика фаз редукционного и эквационного деления, биологическое значение, патология.
- •Плейотропи́я
- •Реализации наследственной информации (биосинтез белка) включает следующие этапы:
- •Генный уровень организации генетического материала: химическая организация гена (модель молекулы днк Уотсона и Крика).
- •В 1949-51 гг. Эрвин Чаргафф
- •Процесс переписывания информации с молекулы днк на молекулу про-иРнк
- •Трансляция и посттрансляционные процессы и их регуляция.
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: химический состав хромосом, уровни компактизации хроматина (нуклеосомный, нуклеомерный, хромомерный, хромонемный, хромосомный).
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: структура метафазной хромосомы. Типы хромосом.
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: правила хромосом. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом. Хромосомная теория наследственности.
- •Человек как объект генетических исследований. Клинико-генеалогический метод. Рекомендации к использованию. Возможности и перспективы метода.
- •Изменчивость генетического материала. Модификационная, комбинативная, мутационная изменчивость.
- •Генные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения. Роль генных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения перестроек (аберраций) хромосом. Роль хромосомных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Роль геномных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. 1, 2 законы Менделя. Закон чистоты гамет.
- •Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании. 3 закон Менделя. Закон чистоты гамет.
- •Закономерности наследования признаков при взаимодействии между аллельными генами (неполное доминирование, множественный аллелизм).
- •Закономерности наследования признаков при взаимодействии между неаллельными генами (комплементарность, полимерия, эпистаз)
- •Закономерности наследования признаков при сцепленном наследовании. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Половые генетические и половые соматические аномалии. Причины и механизм возникновения.
- •Первичные и вторичные половые признаки. Признаки, ограниченные полом. Признаки, зависящие от пола. Признаки, контролируемые полом.
- •Особенности, репродукция мужских половых клеток (сперматогенез). Морфофункциональная организация сперматозоидов человека. Причины их функциональной несостоятельности.
- •Особенности, репродукция женских половых клеток (механизм оогенеза). Морфофункциональная организация яйцеклеток человека.
- •Формы размножения организмов. Особенности полового размножения у человека. Отличия половых клеток от соматических.
- •Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность и значение процесса оплодотворения.
- •Эмбриогенез человека: характеристика дробления, бластуляции, гаструляции, гистогенеза, органогенеза.
- •Особенности эмбрионального развития человека. Критические периоды в онтогенезе. Влияние физических, химических и биологических факторов среды на ход эмбриогенеза.
- •Клинико-генеалогический метод изучения генетики человека.
- •Генеалогический метод изучения генетики человека.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Причины развития монозиготных и разнозиготных близнецов. Значение метода для оценки роли наследственных и средовых факторов в развитии заболеваний.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека.
- •Биохимический и иммуногенетический методы изучения генетики человека.
- •Онтогенетический метод изучения генетики человека.
- •Классификация наследственных болезней человека. Врожденные пороки развития.
- •Хромосомные болезни (синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом и аутосом).
- •Генные болезни —
- •Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: основные принципы и этапы медико-генетического консультирования.
- •Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: методы
- •Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •Классификация паразитов и хозяев
- •Действие хозяина на паразита.
- •Понятие о трансмиссивных болезнях
- •Амеба дизентерийная
- •Балантидий
- •Лямблия кишечная
- •Трихомонада влагалищная
- •Лейшмании: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика лейшманиоза. Кожный, висцеральный, кожно-слизистый лейшманиозы.
- •Трипаносома гамбийская и Трипаносома родезийская
- •Малярийные плазмодии
- •Дизентерийная амеба: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика амебиаза.
- •Токсоплазма: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика токсоплазмоза. Врожденный и приобретенный токсоплазмоз.
- •Классификация гельминтов. Пути проникновения гельминтов в организм хозяина. Диагностика и профилактика гельминтозов.
- •Общая характеристика класса Сосальщики.
- •Печеночный сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика фасциолеза.
- •Кошачий сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика описторхоза.
- •Кровяной сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика шистосомоза.
- •Лёгочный сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика парагонимоза.
- •Общая характеристика класса Ленточные черви.
- •Свиной цепень:систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика тениоза и цистицеркоза.
- •Бычий цепень: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика тениаринхоза.
- •Карликовый цепень: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика гименолепидоза.
- •Эхинококк: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика эхинококкоза.
- •Альвеококк: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика альвеококкоза.
- •Широкий лентец: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика дифиллоботриоза.
- •Общая характеристика типа Круглые черви.
- •Аскарида: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика аскаридоза.
- •Острица:систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика энтеробиоза.
- •Власоглав: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика трихоцефалеза.
- •Угрица кишечная: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика стронгилоидоза.
- •Анкилостома и некатор: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика анкилостомидоза и некатороза.
- •Трихинелла: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика трихинеллеза. Природная очаговость трихинеллеза. Пути циркуляции трихинелл в природе.
- •Ришта: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика дракункулёза.
- •Филярии: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика тропических филяриатозов (вухерериоз, бругиоз, онхоцеркоз, лоаоз).
- •Общая характеристика типа Членистоногие.
- •Общая характеристика отряда Клещи. Влияние паразитизма на биологию клещей. Морфология и жизненный цикл таёжного клеща. Меры профилактики клещевого энцефалита.
- •Морфологические особенности и медицинское значение клещей семейств Иксодовые и Аргазовые.111111111
- •Морфология, жизненный цикл, патогенное действие чесоточного зудня. Диагностика и профилактика чесотки. Железница угревая - возбудитель демодекоза.
- •Общая характеристика класса Насекомые.
- •Семейство Комариные: цикл развития малярийных и немалярийных комаров. Медицинское значение, меры борьбы. Комары и москиты – переносчики трансмиссивных заболеваний.
- •Семейство Мухи: биологические особенности и медицинское значение мух (комнатной мухи, осенней жигалки, вольфартовой мухи).
- •Семейство Оводы, семейство Слепни: биологические особенности и медицинское значение.
- •Отряд Клопы и Тараканы: биологические особенности и медицинское значение.
- •Отряд Вши: биологические особенности и медицинское значение головной, платяной и лобковой вшей. Профилактика педикулёза и фтириоза.
- •Отряд Блохи: биологические особенности и медицинское значение человеческой блохи. Меры борьбы.
- •Членистоногие – тканевые, полостные паразиты и псевдопаразиты.
Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Роль геномных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
Геномные мутации- мутации, обусловленные изменением числа хромосом. К ним относятся полиплоидия и гетреплоидия (анэуплоидия).
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникает гетероплоидные зиготы.
Причины – нарушения при расхождении хромосом.
Полиплоидия– кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
Анеуплоидия– изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
Большинство геномных мутаций несовместимо с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают и удаляются из организма матери в ранние сроки беременности (самопроизвольный выкидыш). Наиболее частая форма геномных мутаций, совместимых с жизнью, –– синдромы трисомий. Они являются, как правило, следствием нерасхождения хромосом в мейозе и проявляются множественными врожденными пороками развития. Примером является синдром трисомии по 21–й хромосоме, известный как синдром Дауна. Хромосомные мутации (аберрации) связаны с нарушениями структуры хромосом. К ним относятся нехватка части хромосомы, удвоение ее участка или его отрыв с последующим поворотом на 180°, обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Хромосомные мутации нарушают нормальное развитие эмбриона и проявляются множественными врожденными пороками развития. Примером может служить синдром «кошачьего крика», обусловленный потерей участка короткого плеча 5–й хромосомы.
Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. 1, 2 законы Менделя. Закон чистоты гамет.
При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.
При моногибридном скрещивании гетерозиготных особейу гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.
Закон единообразия гибридов первого поколения(первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей[3].
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу3:1, погенотипу1:2:1.
Закон чистоты гамет— в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Мендель предположил, что:
за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).