- •Оглавление
- •Основные положения современной клеточной теории. Типы клеточной организации. Отличия между прокариотическими и эукариотическими клетками.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: состав цитоплазмы, функции воды, макроэлементов, микроэлементов и ультрамикроэлементов.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: жидкостно-мозаичная модель строения плазматической мембраны, ее функции, свойства и ультраструктурная патология.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология одномембранных органоидов (эндоплазматический ретикулум, аппарат Гольджи, лизосомы, пероксисомы).
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология двумембранных и немембранных органоидов (митохондрии, центриоли, микротрубочки, реснички, жгутики).
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология ядра. Необратимые изменения структуры ядерных компонентов. Последствия для клетки и организма.
- •Закономерности существования клетки во времени. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки (пресинтетический, синтетический и постсинтетический периоды интерфазы).
- •Митоз: характеристика фаз митоза, биологическое значение, патология.
- •Амитоз: характеристика и биологическое значение.
- •Мейоз: характеристика фаз редукционного и эквационного деления, биологическое значение, патология.
- •Плейотропи́я
- •Реализации наследственной информации (биосинтез белка) включает следующие этапы:
- •Генный уровень организации генетического материала: химическая организация гена (модель молекулы днк Уотсона и Крика).
- •В 1949-51 гг. Эрвин Чаргафф
- •Процесс переписывания информации с молекулы днк на молекулу про-иРнк
- •Трансляция и посттрансляционные процессы и их регуляция.
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: химический состав хромосом, уровни компактизации хроматина (нуклеосомный, нуклеомерный, хромомерный, хромонемный, хромосомный).
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: структура метафазной хромосомы. Типы хромосом.
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: правила хромосом. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом. Хромосомная теория наследственности.
- •Человек как объект генетических исследований. Клинико-генеалогический метод. Рекомендации к использованию. Возможности и перспективы метода.
- •Изменчивость генетического материала. Модификационная, комбинативная, мутационная изменчивость.
- •Генные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения. Роль генных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения перестроек (аберраций) хромосом. Роль хромосомных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Роль геномных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. 1, 2 законы Менделя. Закон чистоты гамет.
- •Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании. 3 закон Менделя. Закон чистоты гамет.
- •Закономерности наследования признаков при взаимодействии между аллельными генами (неполное доминирование, множественный аллелизм).
- •Закономерности наследования признаков при взаимодействии между неаллельными генами (комплементарность, полимерия, эпистаз)
- •Закономерности наследования признаков при сцепленном наследовании. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Половые генетические и половые соматические аномалии. Причины и механизм возникновения.
- •Первичные и вторичные половые признаки. Признаки, ограниченные полом. Признаки, зависящие от пола. Признаки, контролируемые полом.
- •Особенности, репродукция мужских половых клеток (сперматогенез). Морфофункциональная организация сперматозоидов человека. Причины их функциональной несостоятельности.
- •Особенности, репродукция женских половых клеток (механизм оогенеза). Морфофункциональная организация яйцеклеток человека.
- •Формы размножения организмов. Особенности полового размножения у человека. Отличия половых клеток от соматических.
- •Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность и значение процесса оплодотворения.
- •Эмбриогенез человека: характеристика дробления, бластуляции, гаструляции, гистогенеза, органогенеза.
- •Особенности эмбрионального развития человека. Критические периоды в онтогенезе. Влияние физических, химических и биологических факторов среды на ход эмбриогенеза.
- •Клинико-генеалогический метод изучения генетики человека.
- •Генеалогический метод изучения генетики человека.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Причины развития монозиготных и разнозиготных близнецов. Значение метода для оценки роли наследственных и средовых факторов в развитии заболеваний.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека.
- •Биохимический и иммуногенетический методы изучения генетики человека.
- •Онтогенетический метод изучения генетики человека.
- •Классификация наследственных болезней человека. Врожденные пороки развития.
- •Хромосомные болезни (синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом и аутосом).
- •Генные болезни —
- •Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: основные принципы и этапы медико-генетического консультирования.
- •Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: методы
- •Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •Классификация паразитов и хозяев
- •Действие хозяина на паразита.
- •Понятие о трансмиссивных болезнях
- •Амеба дизентерийная
- •Балантидий
- •Лямблия кишечная
- •Трихомонада влагалищная
- •Лейшмании: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика лейшманиоза. Кожный, висцеральный, кожно-слизистый лейшманиозы.
- •Трипаносома гамбийская и Трипаносома родезийская
- •Малярийные плазмодии
- •Дизентерийная амеба: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика амебиаза.
- •Токсоплазма: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика токсоплазмоза. Врожденный и приобретенный токсоплазмоз.
- •Классификация гельминтов. Пути проникновения гельминтов в организм хозяина. Диагностика и профилактика гельминтозов.
- •Общая характеристика класса Сосальщики.
- •Печеночный сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика фасциолеза.
- •Кошачий сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика описторхоза.
- •Кровяной сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика шистосомоза.
- •Лёгочный сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика парагонимоза.
- •Общая характеристика класса Ленточные черви.
- •Свиной цепень:систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика тениоза и цистицеркоза.
- •Бычий цепень: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика тениаринхоза.
- •Карликовый цепень: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика гименолепидоза.
- •Эхинококк: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика эхинококкоза.
- •Альвеококк: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика альвеококкоза.
- •Широкий лентец: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика дифиллоботриоза.
- •Общая характеристика типа Круглые черви.
- •Аскарида: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика аскаридоза.
- •Острица:систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика энтеробиоза.
- •Власоглав: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика трихоцефалеза.
- •Угрица кишечная: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика стронгилоидоза.
- •Анкилостома и некатор: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика анкилостомидоза и некатороза.
- •Трихинелла: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика трихинеллеза. Природная очаговость трихинеллеза. Пути циркуляции трихинелл в природе.
- •Ришта: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика дракункулёза.
- •Филярии: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика тропических филяриатозов (вухерериоз, бругиоз, онхоцеркоз, лоаоз).
- •Общая характеристика типа Членистоногие.
- •Общая характеристика отряда Клещи. Влияние паразитизма на биологию клещей. Морфология и жизненный цикл таёжного клеща. Меры профилактики клещевого энцефалита.
- •Морфологические особенности и медицинское значение клещей семейств Иксодовые и Аргазовые.111111111
- •Морфология, жизненный цикл, патогенное действие чесоточного зудня. Диагностика и профилактика чесотки. Железница угревая - возбудитель демодекоза.
- •Общая характеристика класса Насекомые.
- •Семейство Комариные: цикл развития малярийных и немалярийных комаров. Медицинское значение, меры борьбы. Комары и москиты – переносчики трансмиссивных заболеваний.
- •Семейство Мухи: биологические особенности и медицинское значение мух (комнатной мухи, осенней жигалки, вольфартовой мухи).
- •Семейство Оводы, семейство Слепни: биологические особенности и медицинское значение.
- •Отряд Клопы и Тараканы: биологические особенности и медицинское значение.
- •Отряд Вши: биологические особенности и медицинское значение головной, платяной и лобковой вшей. Профилактика педикулёза и фтириоза.
- •Отряд Блохи: биологические особенности и медицинское значение человеческой блохи. Меры борьбы.
- •Членистоногие – тканевые, полостные паразиты и псевдопаразиты.
Человек как объект генетических исследований. Клинико-генеалогический метод. Рекомендации к использованию. Возможности и перспективы метода.
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
В генетике человека используется ряд методов исследования.
Клинико-генеалогический метод
Метод используется для прослеживания признака (или заболевания) в ряду поколений с указанием типа родственных связей между членами родословной. Возможности клинико-генеалогического метода:
- установление наследственного характера признака;
- определение типа наследования;
- выявление экспрессивности и пенетрантности действия генов й расшифровка механизмов взаимодействия генов;
- анализ сцепления генов и картирование хромосом;
- изучение интенсивности мутационного процесса;
Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов:
1) составление родословной схемы; 2) собственно генеалогический анализ.
П р о б а н д - лицо, с которого начинают составление родословной.
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.
Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
1) для установления наследственного характера признака;
2) при определении типа наследования и пенетрантности гена;
3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
4) при изучении интенсивности мутационного процесса;
5) при расшифровкемеханизмов взаимодействия генов;
6) при медико-генетическом консультировании.
Изменчивость генетического материала. Модификационная, комбинативная, мутационная изменчивость.
Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Ненаследственная изменчивость. Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость – это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Генотип, оставаясь неизменным, определяет пределы, в которых может изменяться фенотип. Эти пределы, т.е. возможности для фенотипического проявления признака, называются нормой реакции и наследуются.
Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная, неопределенная).
Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации т.е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Некоторые комбинативные изменения могут быть вредны для отдельной особи. Для вида же комбинативные изменения, в целом, полезны, т.к. ведут к генотипическому и фенотипическому разнообразию. Это способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называются мутациями. Мутации наследуются.
Среди мутаций выделяют:
– генные – вызывающими изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а следовательно в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма;
– генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении;
– соматические мутации не затрагивают половые клетки и у животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
– геномные мутации (полиплоидия и гетероплоидия) связаны с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
– хромосомные мутации связаны с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.