- •Оглавление
- •Основные положения современной клеточной теории. Типы клеточной организации. Отличия между прокариотическими и эукариотическими клетками.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: состав цитоплазмы, функции воды, макроэлементов, микроэлементов и ультрамикроэлементов.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: жидкостно-мозаичная модель строения плазматической мембраны, ее функции, свойства и ультраструктурная патология.
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология одномембранных органоидов (эндоплазматический ретикулум, аппарат Гольджи, лизосомы, пероксисомы).
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология двумембранных и немембранных органоидов (митохондрии, центриоли, микротрубочки, реснички, жгутики).
- •Морфофункциональная организация эукариотической клетки: строение, функции и патология ядра. Необратимые изменения структуры ядерных компонентов. Последствия для клетки и организма.
- •Закономерности существования клетки во времени. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки (пресинтетический, синтетический и постсинтетический периоды интерфазы).
- •Митоз: характеристика фаз митоза, биологическое значение, патология.
- •Амитоз: характеристика и биологическое значение.
- •Мейоз: характеристика фаз редукционного и эквационного деления, биологическое значение, патология.
- •Плейотропи́я
- •Реализации наследственной информации (биосинтез белка) включает следующие этапы:
- •Генный уровень организации генетического материала: химическая организация гена (модель молекулы днк Уотсона и Крика).
- •В 1949-51 гг. Эрвин Чаргафф
- •Процесс переписывания информации с молекулы днк на молекулу про-иРнк
- •Трансляция и посттрансляционные процессы и их регуляция.
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: химический состав хромосом, уровни компактизации хроматина (нуклеосомный, нуклеомерный, хромомерный, хромонемный, хромосомный).
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: структура метафазной хромосомы. Типы хромосом.
- •Хромосомный уровень организации генетического материала: правила хромосом. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом. Хромосомная теория наследственности.
- •Человек как объект генетических исследований. Клинико-генеалогический метод. Рекомендации к использованию. Возможности и перспективы метода.
- •Изменчивость генетического материала. Модификационная, комбинативная, мутационная изменчивость.
- •Генные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения. Роль генных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения перестроек (аберраций) хромосом. Роль хромосомных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Роль геномных мутаций в развитии наследственных заболеваний.
- •Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. 1, 2 законы Менделя. Закон чистоты гамет.
- •Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании. 3 закон Менделя. Закон чистоты гамет.
- •Закономерности наследования признаков при взаимодействии между аллельными генами (неполное доминирование, множественный аллелизм).
- •Закономерности наследования признаков при взаимодействии между неаллельными генами (комплементарность, полимерия, эпистаз)
- •Закономерности наследования признаков при сцепленном наследовании. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Половые генетические и половые соматические аномалии. Причины и механизм возникновения.
- •Первичные и вторичные половые признаки. Признаки, ограниченные полом. Признаки, зависящие от пола. Признаки, контролируемые полом.
- •Особенности, репродукция мужских половых клеток (сперматогенез). Морфофункциональная организация сперматозоидов человека. Причины их функциональной несостоятельности.
- •Особенности, репродукция женских половых клеток (механизм оогенеза). Морфофункциональная организация яйцеклеток человека.
- •Формы размножения организмов. Особенности полового размножения у человека. Отличия половых клеток от соматических.
- •Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность и значение процесса оплодотворения.
- •Эмбриогенез человека: характеристика дробления, бластуляции, гаструляции, гистогенеза, органогенеза.
- •Особенности эмбрионального развития человека. Критические периоды в онтогенезе. Влияние физических, химических и биологических факторов среды на ход эмбриогенеза.
- •Клинико-генеалогический метод изучения генетики человека.
- •Генеалогический метод изучения генетики человека.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Причины развития монозиготных и разнозиготных близнецов. Значение метода для оценки роли наследственных и средовых факторов в развитии заболеваний.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека.
- •Биохимический и иммуногенетический методы изучения генетики человека.
- •Онтогенетический метод изучения генетики человека.
- •Классификация наследственных болезней человека. Врожденные пороки развития.
- •Хромосомные болезни (синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом и аутосом).
- •Генные болезни —
- •Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: основные принципы и этапы медико-генетического консультирования.
- •Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: методы
- •Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •Классификация паразитов и хозяев
- •Действие хозяина на паразита.
- •Понятие о трансмиссивных болезнях
- •Амеба дизентерийная
- •Балантидий
- •Лямблия кишечная
- •Трихомонада влагалищная
- •Лейшмании: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика лейшманиоза. Кожный, висцеральный, кожно-слизистый лейшманиозы.
- •Трипаносома гамбийская и Трипаносома родезийская
- •Малярийные плазмодии
- •Дизентерийная амеба: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика амебиаза.
- •Токсоплазма: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика токсоплазмоза. Врожденный и приобретенный токсоплазмоз.
- •Классификация гельминтов. Пути проникновения гельминтов в организм хозяина. Диагностика и профилактика гельминтозов.
- •Общая характеристика класса Сосальщики.
- •Печеночный сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика фасциолеза.
- •Кошачий сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика описторхоза.
- •Кровяной сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика шистосомоза.
- •Лёгочный сосальщик: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика парагонимоза.
- •Общая характеристика класса Ленточные черви.
- •Свиной цепень:систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика тениоза и цистицеркоза.
- •Бычий цепень: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика тениаринхоза.
- •Карликовый цепень: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика гименолепидоза.
- •Эхинококк: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика эхинококкоза.
- •Альвеококк: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика альвеококкоза.
- •Широкий лентец: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика дифиллоботриоза.
- •Общая характеристика типа Круглые черви.
- •Аскарида: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика аскаридоза.
- •Острица:систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика энтеробиоза.
- •Власоглав: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика трихоцефалеза.
- •Угрица кишечная: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика стронгилоидоза.
- •Анкилостома и некатор: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика, профилактика анкилостомидоза и некатороза.
- •Трихинелла: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика трихинеллеза. Природная очаговость трихинеллеза. Пути циркуляции трихинелл в природе.
- •Ришта: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика дракункулёза.
- •Филярии: систематика, морфология, жизненный цикл, патогенное действие. Диагностика и профилактика тропических филяриатозов (вухерериоз, бругиоз, онхоцеркоз, лоаоз).
- •Общая характеристика типа Членистоногие.
- •Общая характеристика отряда Клещи. Влияние паразитизма на биологию клещей. Морфология и жизненный цикл таёжного клеща. Меры профилактики клещевого энцефалита.
- •Морфологические особенности и медицинское значение клещей семейств Иксодовые и Аргазовые.111111111
- •Морфология, жизненный цикл, патогенное действие чесоточного зудня. Диагностика и профилактика чесотки. Железница угревая - возбудитель демодекоза.
- •Общая характеристика класса Насекомые.
- •Семейство Комариные: цикл развития малярийных и немалярийных комаров. Медицинское значение, меры борьбы. Комары и москиты – переносчики трансмиссивных заболеваний.
- •Семейство Мухи: биологические особенности и медицинское значение мух (комнатной мухи, осенней жигалки, вольфартовой мухи).
- •Семейство Оводы, семейство Слепни: биологические особенности и медицинское значение.
- •Отряд Клопы и Тараканы: биологические особенности и медицинское значение.
- •Отряд Вши: биологические особенности и медицинское значение головной, платяной и лобковой вшей. Профилактика педикулёза и фтириоза.
- •Отряд Блохи: биологические особенности и медицинское значение человеческой блохи. Меры борьбы.
- •Членистоногие – тканевые, полостные паразиты и псевдопаразиты.
Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: методы
пренатальной диагностики (ультразвуковое исследование (УЗИ), амниоцентез, биопсия хориона, фетоскопия, определение альфа-фетопротеина).
ордоцентез
Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.
Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.
Подробнее о методе здесь.
УЗИ
Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».
УЗИ на 12 неделе выявляет:
пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.
На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.
На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).
Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:
слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.
Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.
Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.
К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.
Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
Клеточная инженерия — это направление в науке и селекционной практике, которое изучает методы гибридизации соматических клеток, принадлежащих разным видам, возможности клонирования тканей или целых организмов из отдельных клеток.
Одним из распространенных методов селекции растений является метод гаплоидов — получения полноценных гаплоидных растений из спермиев или яйцеклеток.
Получены гибридные клетки, совмещающие свойства лимфоцитов крови и опухолевых, активно размножающихся клеток. Это позволяет быстро и в нужных количествах получать антитела.
Генная инженерия — искусственное, целенаправленное изменение генотипа микроорганизмов с целью получения культур с заранее заданными свойствами.
Основной метод генной инженерии — выделение необходимых генов, их клонирование и введение в новую генетическую среду. Метод включает следующие этапы работы:
выделение гена;
его объединение с молекулой ДНК клетки, которая сможет воспроизводить донорский ген в другой клетке (включение в плазмиду) — кольцевую ДНК;
введение плазмиды в геном бактериальной клетки — реципиента;
отбор необходимых бактериальных клеток для практического использования;
исследования в области генной инженерии распространяются не только на микроорганизмы, но и на человека. Они особенно актуальны при лечении болезней, связанных с нарушениями в иммунной системе, в системе свертывания крови, в онкологии
Биотехнология — процесс использования живых организмов и биологических процессов в производстве лекарств, удобрений, средств биологической защиты растений; для биологической очистки сточных вод, для биологической добычи ценных металлов из морской воды и т.д.
Перспективы генной инженерии и биотехнологии:
создание организмов, полезных для человека;
получение новых лекарственных препаратов;
коррекция и исправление генетических патологий.