Тема 11. Наследственные заболевания нервной и нервно-мышечной систем

1. Введение (актуальность темы)

Наследственные заболевания нервной системы занимают большое место в структуре генетической патологии человека. Частота ее обусловлена особой чувствительностью нервной системы к различным воздействиям в антенатальном периоде в связи со сложными полигенными взаимодействиями в процессе ее формирования и наличием множества генов, отвечающих за анатомическую структуру и функционирование. В результате этого, основную долю предмета медицинской генетики составляют наследственные заболевания нервной системы.

Новые методики генетической диагностики в настоящее время позволяют проводить скрининг наследственных заболеваний и раннее медико-генетическое консультирование, что особенно актуально в связи с успехами акушерства и неонатологии при сохранении беременности и выхаживании недоношенных новорожденных.

2. Цель

• обучение студентов понятию об этиологии, патогенезе, клинике, диагностике, дифференциальной диагностике и лечении наследственных и нервно-мышечных заболеваний.

3. Задачи Студент должен знать:

• скрининг наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование, нанобиотехнологические методы диагностики наследственной патологии, секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), ДНК-диагностика: прямая и косвенная;

• наследственные нервно-мышечные болезни: прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера, Эмери–Дрейфуса, Эрба–Рота, Ландузи–Дежерина, дистальная миодистрофия с поздним дебютом –– тип Веландер), подходы к диагностике и лечению;

• спинальные амиотрофии (Верднига–Гоффмана, Кугельберга–Веландер), диагностика и лечение;

• наследственные моторно-сенсорные невропатии: 1 тип –– демиелинизирующий вариант болезни Шарко–Мари–Тута; 2 тип –– аксональная форма болезни Шарко–Мари–Тута, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению;

• миотония Томсона, спастическая параплегия Штрюмпеля, клиника, диагностика, лечение;

• спинальные и спиноцеребеллярные атаксии: болезнь Фридрейха, Пьера Мари, кортикальная мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению.

Студент должен уметь:

• обследовать пациентов с патологией нервной системы;

• проводить топическую и дифференциальную диагностику очаговых неврологических симптомов;

• распознавать симптоматику поражения наследственных и нервно-мышечных заболеваний нервной системы;

• проводить диагностику наследственных заболеваний (основы генеалогического анализа, методов ДНК-диагностики).

Студент должен владеть:

• методологией опроса, диагностики, дифференциальной диагностики и лечения наследственных и нервно-мышечных заболеваний.

4. Основные учебные вопросы (план)

• Введение в клиническую генетику, современные принципы классификации наследственно-дегенеративных и нервно-мышечных заболеваний, понятие о клиническом полиморфизме.

• Скрининг наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование (генеалогический анализ, нанобиотехнологические методы диагностики наследственной патологии, секвенирование ДНК, ДНК-диагностика: прямая и косвенная).

• Мышечные дистрофии (дистрофии Дюшена, Беккера, Эмери–Дрейфуса, Ландузи–Дежерина, Эрба–Рота, дистальная миодистрофия с поздним дебютом типа Веландер), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

• Спинальные амиотрофии (тип I — Верднига–Гоффманна, тип II, тип III — Кугельберга–Веландер), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

• Наследственные моторно-сенсорные невропатии (болезнь Шарко–Мари–Тута — 1 и 2 типа), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

• Наследственная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

• Спиноцеребеллярные атаксии (болезнь Фридрейха), поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина, формы наследования, клиника, диагностика, лечение.