Условия выполнения закона независимого наследования

Все те же условия, которые необходимы для

выполнения закона расщепления.

Гены, отвечающие за изучаемые признаки,

должны быть расположены в разных парах хромосом (несцепленны).

Свойства генов и формы их проявления

1 Экспрессивность - степень фенотипической выраженности генов, т. е. «силу» действия генов, проявляющуюся в степени развития контролируемых ими признаков. Термин предложен Н. В. Тимофеевым-Ресовским (1900—1981). Экспрессивность

генов не является постоянным свойством наследственности, ибо она очень вариабельна у растений, животных и у человека. Например: 1)у разных людей проявляется по-разному такой признак, как способность ощущать вкус фенилтиокарбамида. Для одних людей это вещество является слишком горьким, для других его горечь кажется меньшей, что является результатом разной степени экспрессивности гена, контролирующего способность ощущать вкус этого соединения.

2) Примером вариабельности экспрессивности генов является также экспрессивность доминантного гена, контролирующего ювенильную катаракту глаз человека. Экспрессия этого гена у разных индивидуумов варьирует от слабого помутнения хрусталика глаз до его полной непрозрачности.

2.Пенетрантность, впервые описана

Н.В. Тимофеевым-Ресовским. Под ней понимают частоту проявления того или иного гена, измеряемую частотой встречаемости признака в популяции, т. е. частотой встречаемости в популяции организмов, обладающих этим признаком. Если какой-либо ген в популяции фенотипически выражается у индивидуумов, количество которых составляет 75% обследованных, то считают, что его пенетрантность тоже составляет 75%. Например, доминантный ген, контролирующий изменение цвета склеры глаз человека встречается у 90% людей. Следовательно, пенетрантность этого гена составляет 90%.

Экспрессивность и пенетрантность подвержены колебаниям. Обычно вариабельность в экспрессивности и пенетрантности генов объясняют либо модифицирующим влиянием других генов, которые получили название генов-модификаторов, либо совместным действием обоих этих факторов, а возможно и других факторов.

Пример: ретинобластома наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 60%. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье гетерозиготных родителей?

3. Плейотропное действие гена. При плейотропном

действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. Это свойство генов было хорошо исследовано на мышах. Карликовые мыши получились в результате мутации и их изучение началось в Гарвардском университете в 1929 году.

Ген карликовости определял ненормальное развитие гипофиза, который, в свою очередь, определял раннюю остановку роста (изменение пропорций тела), ненормальное развитие половых желез (следовательно, стерильность), ненормальное развитие щитовидной железы, которое определяло пониженный обмен веществ, поэтому карликовые мыши были чувствительны к холоду, но более стойкие к голоду. Это цепочка последовательного изменения признаков при дефекте только одного гена.

Пример плейотропного действия гена у человека - наследование дефекта ногтей и дефекта коленной чашечки, за которое отвечает один ген.

Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский (1900- 1981) - выдающийся русский советский генетик

Множественный аллелизм

Это существование в популяции более двух аллелей данного

гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьезным патологиям. Промежуточные аллели ведут себя как доминантные по отношению к рецессивному и как рецессивные по отношению к доминантному.

Группы крови по системе АВО

1901 г- К.Ландштейнер открыл 3 группы крови

1904г- Я.Янский определил IV группу крови

1930 г –К.Ландштейнер получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине за открытие групп крови

1937г – К.Ландштейнер и Л.Винер открыли резус- фактор

ПОНЯТИЯ: ( найти и выучить)

АГЛЮТИНАЦИЯ, АГЛЮТИНОГЕНЫ, АГЛЮТИНИНЫ, ГЕМОЛИЗ, РЕЗУС-ФАКТОР, РЕЗУС-КОНФЛИКТ, МНОЖЕСТВЕННЫЙ

АЛЛЕЛИЗМ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ, ДОНОР, РЕЦИПИЕНТ, ГЕМОГЛОБИН, СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ (СКА)

Пример: у человека группы крови по системе АВО: определяются 3 аллелями IА, IВ, IО, которые в различных сочетаниях образуют четыре группы крови. В таблице показано наследование группы крови человека.

Наследование групп крови по системе АВО

Группа	Фенотип
крови	агглютиногены	агглютинины
I	О	α, β
II	А	β
III	В	α
IY	А, В	―

Аллели Генотипы

IО	IOIО
IA	IA I A, IA I O
IB	IBIВ, IBIO
IА,IB	IАIB

Задача: у жены IV группа крови IА IВ, у мужа I группа крови I0 I0. Какие группы крови могут быть у их детей.