Анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию

До сих пор только незначительное число семей (вряд ли более 10%), которым требуется совет врача-генетика, обращается за такой специализированной помощью. При этом более 50% направлен-

ных на консультацию лиц имеют неправильные показания для ее проведения. Это несоответствие связано с недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения и с недостаточным пониманием организаторами здравоохранения значения медикогенетического консультирования как метода профилактики наследственных болезней.

Поскольку основным проводником идеи медико-генетического консультирования является врач общей практики, от его знаний и понимания задач консультаций зависит направление на такую консультацию. Осведомленность населения по вопросам наследственных болезней также влияет на обращаемость в медико-генетическую консультацию. Однако обоснованность обращений целиком зависит от компетентности врача.

Соотношение пациентов, направленных врачами и самостоятельно обратившихся в консультацию, сильно колеблется. В разных консультациях доля самостоятельно обратившихся составляет от 10 до 80%. Это зависит от того, на кого (на врачей или на население) была направлена пропаганда, которая в значительной мере определяет и обоснованность обращений, т.е. точный диагноз и правильные показания для проведения консультации.

Распределение обратившихся в консультацию по группам заболеваний должно соответствовать относительной частоте таких болезней в популяциях человека. Однако анализ обращаемости по нозологическому принципу в консультациях разных стран показывает отклонения от теоретически ожидаемого распределения.

Чаще всего в консультации обращаются семьи, имеющие детей с хромосомными болезнями, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями.

Социальная характеристика пациентов в разных консультациях однотипна. Большинство пациентов имеют высшее образование и хорошо обеспечены. Мотивами для обращения в консультацию являются желание иметь здорового ребенка (около 90% опрошенных) и желание вылечить больного ребенка (около 10% случаев). В 50% семей отмечаются конфликтные взаимоотношения супругов.

Эффективность медико-генетических консультаций

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - это помощь семье в принятии

правильного решения по вопросам планирования семьи, лечения и прогноза здоровья больного. Следовательно, критерием эффективности медико-генетического консультирования в широком смысле служит изменение частоты патологических генов, а результатом работы отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся в консультацию по вопросам деторождения.

При широком внедрении медико-генетического консультирования можно достигнуть некоторого уменьшения частоты наследственных болезней, а также снижения смертности (особенно детской). Расчеты показывают, что из каждых 100 проконсультированных семей в 3-5 не рождаются больные дети (без консультации они бы родились), несмотря на то, что 25-30% проконсультированных не следуют совету врача-генетика. Если бы лечащие (или семейные) врачи помогли супругам следовать таким рекомендациям, то эффективность медико-генетического консультирования была бы еще выше.

Популяционные эффекты медико-генетического консультирования выражаются в изменении частоты патологических аллелей. Этот показатель изменится мало, потому что основной вклад в частоту генов в популяциях вносят гетерозиготные носители, а их частота в результате консультирования практически не изменится. Если консультируемые будут следовать советам врача-генетика, то уменьшится только число гомозиготных носителей. Снижение частоты тяжелых доминантных болезней в популяциях в результате медикогенетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них являются результатом новых мутаций.

Кабинеты медико-генетического консультирования должны быть организованы во всех областных и крупных городских больницах. Объем медико-генетического консультирования, безусловно, зависит от уровня медицинской помощи в стране.

При развитом здравоохранении реальные потребности в медикогенетическом консультировании достаточно большие. Например, всем семьям, где родились дети с врожденной и наследственной патологией (их около 5%), требуется медико-генетическая помощь. Следовательно, в России при расчетном числе 1 500 000 родов в год таких семей будет 75 000. В медико-генетическом консультировании нуждаются женщины старше 35 лет, решившие родить ребенка. В год в России рожает более 70 000 женщин старше 35 лет. Другие расчеты консультаций по поводу ранних форм сердечно-сосудистых заболева-

ний, рака, нервных, психических и других болезней показывают, что каждая 5-10-я семья нуждается в общем или специализированном медико-генетическом консультировании.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Общие вопросы

Под термином «пренатальная диагностика» понимается совокупность всех методов обследования состояния эмбриона или плода, направленных на выявление врожденных пороков развития, наследственных болезней и любых других форм (инфекционных, травматических) заболеваний, развивающихся внутриутробно. Цель такой диагностики - предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Пренатальная диагностика как научно-практическое направление возникло в 70-х годах прошлого века и быстро прогрессировало, опираясь на успехи генетики и клинических дисциплин. Число пренатальных диагностических процедур в настоящее время исчисляется десятками миллионов в год.

Пренатальная диагностика наследственных болезней - комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).

Забота семьи о здоровье будущего ребенка (а иногда и необоснованная обеспокоенность) требует не только оценки генетических и средовых факторов риска исхода беременности (медико-генетическая консультация), но и использования методов пренатальной диагностики.

При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия.

- Врачи, определяя показания к исследованиям, должны знать вероятность ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов, или, другими словами, ограничения метода.

- Пренатальная диагностика должна включать два этапа:

• первый этап - выявление и отбор женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности при медико-генетическом консультиро-

вании или первичном обследовании беременных, в том числе с использованием методов просеивающей диагностики; • второй этап - уточняющая пренатальная диагностика. Любые методы уточняющей диагностики (инвазивные или неинвазивные, лабораторные, дорогостоящие, трудоемкие) применяют только у женщин с факторами риска.

- Специалисты по пренатальной диагностике (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода не вообще, а конкретно в их лаборатории (ультразвуковая техника, возможность взятия образцов тканей и клеток плода и др.). Нужно учитывать, что соответствующая лабораторная диагностика может быть недоступной или ограниченной.

- Специалисты должны строго соблюдать стандарты определения показаний и выполнения процедур и лабораторных анализов, осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику исходов беременностей и расхождений диагнозов (контроль после абортов или после рождения).

Важность соблюдения всех перечисленных условий связана не только с медицинскими, но и с деонтологическими соображениями: все эти вопросы обостряются в семье в ожидании ребенка.

Методы пренатальной диагностики подразделяют на непрямые и прямые.

Непрямые методы - акушерско-гинекологическое, серологическое исследование, а также анализ эмбриоспецифических маркеров [PAPP-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А - Pregnancy Associated Plasma Protein A), АФП (α-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), несвязанный эстриол]. Перечисленные маркеры составляют суть так называемых просеивающих лабораторных методов.

Прямые методы - неинвазивное или инвазивное исследование плода. Неинвазивное исследование практически ограничено УЗИ, хотя в редких случаях применяют рентгенографию и др. К инвазивным методам относятся хорион- и плацентобиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия тканей плода.

Для каждого метода есть показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Выбор метода и вся тактика пренатальной диагностики должны быть строго индивидуализированы в соответствии с конкретной ситуацией в семье и с состоянием беременной.