Первичные иммунодефициты

Нарушения системы фагоцитоза

дефициты хемотаксиса (синдром «ленивых» лейкоцитов),

дефицит факторов киллинга,

синдром Чедиака-Хигаси,

синдром Джоба (Йова),

наследственный хронический агранулоцитоз,

периодическая циклическая нейтропения.

Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты

ТКИД

•	Х-сцепленный тип
	Специфический
•	дефект:
	Нарушение
* *	дифференцировки
	стволовой клетки в
•	В- и Т-лимфоциты.
	Дефект гамма-цепи
	рецептора к Ил2 на
	Т-лф

ТКИД

Аутосомно-рецессивный тип

Специфический дефект:

Мутация гена тирозинкиназы ZAP-70 (трансдуктор сигнала в Т-лф для их пролиферации)

Отсутствие CD8+ клеток в крови

Локализация в хромосоме Xq13-21.1

Т-комбинированный иммунодефицит

В раннем возрасте инфекции: затяжная диаррея, пневмония, кандидозы.

Иммунизация вакцинами приводит к развитию заболевания

Дети погибают в течение 2 лет

В крови мало лимфоцитов (<3000/мл)

Синдром Ди Джорджи

Гипо-, аплазия тимуса

Специфический дефект:

Дисэмбриогенез (нарушение развития тимуса, щитовидной и паращитовидной желез)

Снижение количества и функции Т-лф

Снижение способности продуцировать Ат

Локализация в хромосоме 22qII

Синдром Вискотта-Олдрича

	•	Специфический дефект
	•	Нарушена активация
* *		CD4+ и CD8+ клеток.
*	•	Нарушение продукции
		IgM к капсульным
	•	бактериям
		Повышены IgА и IgЕ
	•	Изогемагглютинины
		снижены или
	•	отсутствуют
		Локализация в
		хромосоме Xp.11-11.3
		(WASP)

Синдром Луи-Барр (атаксия- телеангиэктазия)

Специфический дефект

Нарушения функции Т-и В-лимфоцитов

Снижение уровня IgА, IgЕ и IgG2

Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфоузлов и миндалин.

Локализация в хромосоме IIq22.3(atm)