2.5. Биоэтика и медико-генетическое консультирование

Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов. Спектр этических проблем, возникающих при проведении консультирования, весьма широк.

Со второй половины 1980-х годов в связи с разработкой крупнейшего в истории медико-биологических наук международного научного проекта «Геном человека» причины, патогенез и клинические проявления разных форм патологии стали доступными для изучения и воздействия с помощью молекулярно-генетических технологий. Практически это означает возможность точного диагноза и прогноза наследственных заболеваний. Реализация этой возможности происходит путем внедрения в медицинскую практику различных видов генетического тестирования: пре- и постнатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития, доклинической диагностики наследственных болезней с поздним возрастом манифестации заболевания, тестирования на предрасположенность к широко распространенным заболеваниям, популяционного генетического скрининга. В последние десятилетия наблюдается активное внедрение достижений современной генетики в практическую деятельность медико-генетических консультаций, что позволило существенно расширить возможности использования различных видов пре- и постнатального генетического тестирования.

Для определения отношения к наиболее дискуссионным методическим и этическим проблемам медико-генетического консультирования в России проведено (в 1992 и 2002 г.г.) анонимное анкетирование врачей-генетиков, имеющих опыт практического медико-генетического консультирования.

По данным опроса, две трети из них отмечают рост доли семей, в процессе консультирования которых возникают этические проблемы. Наиболее частыми проблемами респонденты назвали: невозможность предоставить семье необходимую генетическую помощь, отношение к аборту после пренатальной диагностики (как к прерыванию беременности, так и сохранению пораженного плода), возможность доступа к генетической информации об индивиде для его родственников, супругов и третьих сторон и проблемы, возникающие при тестировании на заболевания с поздним возрастом начала.

При этом свыше 80% генетиков указало, что в своей работе они руководствуются, в основном, действующими приказами Минздрава, регламентирующими деятельность медико-генетической службы, а также собственным жизненным опытом и интуицией. Была отмечена недостаточная правовая и этическая регламентация деятельности генетической службы.

Одним из главных принципов медико-генетического консультирования является его недирективность. Этот принцип закреплен во многих руководствах по медицинской генетике и поддерживается большинством медицинских генетиков в разных странах.

Недирективность консультирования включает два главных элемента. Первый – предоставление точной, полной и непредвзятой информации, которую консультирующиеся могут использовать при принятии решения. Второй - понимание, сочувственное отношение врача-генетика, что предполагает помощь людям в выработке собственного решения. При недирективном консультировании врач не говорит людям, что им делать, решение остается за семьей. Консультант должен, насколько возможно, поддержать решение людей. Это не значит, что врач-генетик не имеет права на собственную оценку ситуации. Недирективность означает, что консультант уверен в своей собственной оценке, но не пытается навязать ее индивиду или семье ни явно, ни скрыто. По рекомендациям экспертной группы ВОЗ, консультирование должно быть недирективным, за исключением случаев, когда возможно лечение заболевания.

Директивность – преднамеренная попытка консультанта (через обман, угрозу или принуждение) нарушить автономию человека и подтолкнуть его к тому или иному решению. Поэтому к директивному подходу относят как явное убеждение родителей принять определенное репродуктивное решение, так и предоставление тенденциозной информации, способной склонить их к решению, которое врач считает правильным.

Особенностью отношения к медико-генетическому консультированию большинства генетиков России в 1992 г. была склонность к директивности, причем более предпочтителен был «негативный» совет (предпочитают от 24,4 до 86,7% генетиков в зависимости от заболевания), направленный на прерывание беременности при выявлении патологии плода. Для значительной части генетиков не были важны степень тяжести и возраст начала заболевания, наличие и степень тяжести умственной отсталости, чтобы предложить семье прерывание беременности. За десятилетие для некоторых заболеваний достоверно снизилась доля генетиков, предпочитающих негативный совет. При этом немного увеличилось число врачей, предпочитающих недирективный подход, объективную информацию о заболевании.

Другая особенность медико-генетического консультирования – неуважение значительной частью специалистов репродуктивного выбора пациента.

По данным опросов оказалось также, что российские специалисты менее готовы защищать конфиденциальность пациента, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний, работодателей и др.).

Существенные отличия России от других стран наблюдались и в отношении к пренатальной диагностике в немедицинских целях. Хотя большинство российских генетиков не одобряли абортирование нормального плода после дородовой диагностики, значительная их доля считала этически приемлемым использовать ее в немедицинских целях (например, для определения отцовства или селекции по полу в отсутствии Х-сцепленных заболеваний).

Во многом такое положение дел обусловлено традиционным патерналистическим подходом, господствующим в нашей медицине: врач специально подготовлен в своей области, лучше знает медицинские аспекты заболевания, готов принять за пациента решение и настоять на его выполнении, если считает его полезным. Нередко к таким действиям врача-генетика подталкивают сами пациенты, которые, придя на прием к специалисту, требуют от него «рецепта» и готовы переложить тяжесть выбора на врача, в том числе по таким важным вопросам, как иметь или не иметь детей, пройти ли пренатальное обследование, прервать или сохранить беременность при выявлении патологии у плода и т.д.

Это создает почву для возможных злоупотреблений и нарушения прав пациента на свободный и информированный репродуктивный выбор, на конфиденциальность.

За последние десятилетия больше российских генетиков стало уважать право консультирующихся на собственное решение, даже если они считают его неправильным, право распоряжаться генетической информацией о себе. В этом они приблизились к среднеевропейским показателям десятилетней давности. Но по многим важным аспектам медико-генетического консультирования значительное число российских специалистов по-прежнему предлагают решения, отличные от рекомендованных ВОЗ.

В случае проведения пренатальной диагностики этической проблемой становится право лишения жизни потенциального человека, имеющего несоответствующий норме «уровень здоровья». Аборт здесь становится средством избавления родителей от забот о жизни и здоровье изначально больного ребенка. Но эта проблема имеет и более широкий смысл, связанный с осмыслением отношения общества к людям с ограниченными возможностями (инвалидам) и неизлечимо больным. Утилитаристские идеи резко противоречат гуманистическим: «неизлечимо больные и инвалиды – это балласт общества, на который напрасно расходуются материальные средства» - «каждый человек имеет право на жизнь, уважение его личности». Еще одна моральная сторона роли инвалидов и неизлечимо больных людей в обществе состоит в том, что их жизнь является основанием для проявления альтруизма, милосердия, человеколюбия – человечности в широком смысле слова.

Расширение применения методов пренатальной генетической диагностики с целью заботы о здоровье человека ведет к изменению содержания понятия здоровье, которое становится тождественным понятию «генетическая норма». Следствием этого становится приемлемость идей евгеники о целесообразности «селекции» наиболее ценных для общества индивидов.

Рассмотрим биоэтичесекие аспекты медико-генетического консультирования является на примере хореи Гентингтона (ХГ). Причиной появления целого ряда этических проблем при проведении медико-генетического консультирования семей, отягощенных ХГ, стало именно внедрение в практику методов, пригодных для пресимптомного ДНК-тестирования. Эти проблемы вызвали острейшую дискуссию не только среди специалистов-генетиков, но и среди социологов, юристов, психологов, законодателей, непосредственно членов семей больных, страдающих ХГ. Трудно найти еще одно заболевание, при котором бы существовали целые этические кодексы для врачей, осуществляющих медико-генетическое консультирование, и даже специально созданная Комиссия при Конгрессе США.

Важнейшая из существующих проблем - возможность нанесения тяжелейшей психоэмоциональной травмы доклиническому носителю гена ХГ при сообщении ему о позитивном результате ДНК-тестирования без должной психологической подготовки (заболевание проявляется во взрослом возрасте). Это автоматически означает, что человек обречен заболеть неизлечимым страданием, постепенно разрушающим личность, приводящим к глубокой инвалидизации и неизбежной смерти через 15-20 лет от его начала. В литературе описаны случаи аффективного поведения и многочисленных суицидальных попыток в подобных ситуациях.

Трудноразрешимая этическая проблема возникает также при подозрении на мутацию de novo в семье, не отягощенной ХГ, поскольку наличие наследственного заболевания при видимом отсутствии "наследственности" нередко с недоверием встречается тестируемыми лицами. Сложнейшим является и решение вопроса о возможности тестирования несовершеннолетних детей по просьбе родителей (либо в случае усыновления), поскольку позитивный ответ может привести к такому решению вопросов наследства, имущества, образования и др., которые будут ущемлять права ребенка. Весьма сложными в этическом плане являются проблемы пренатальной ДНК-диагностики, а также желание пройти пресимптомное тестирование лицами с 25% риском наличия гена ХГ, то есть в случае, когда их родители клинически здоровы и не тестировались, а кто-либо из бабушек и дедушек болен ХГ. В ходе ряда съездов и конференций основополагающими этическими принципами проведения медико-генетического консультирования при ХГ были признаны следующие. Каждый индивидуум, желающий пройти тестирование, имеет право на получение полной информации о заболевании (ХГ), его развитии и последствиях, сущности тестирования, возможных результатах. Решение о прохождении тестирования должно быть добровольным, без принуждения со стороны кого бы то ни было, даже близких родственников. Необходимым условием проведения медико-генетического консультирования является информированное согласие, которое означает, что индивидуум полностью ознакомлен с представленной ему информацией, адекватно ее понимает и принимает решение об обследовании самостоятельно, без какого-либо давления извне. Тестирование несовершеннолетних детей не допускается, за исключением пренатального тестирования при наступлении беременности у несовершеннолетней девочки из "группы риска", а также при вступлении несовершеннолетних лиц из "группы риска" в брак. Каждый индивидуум должен иметь возможность пройти тестирование независимо от его финансового положения. Тестирование должно проводиться коллективом специалистов разного профиля; результаты ДНК-диагностики должны сообщаться клиницистам, как правило, непосредственно перед встречей с тестируемым лицом, чтобы исключить предвзятость и возможные манипуляции результатами со стороны отдельных специалистов. Информация о результатах тестирования строго конфиденциальна и не подлежит разглашению без письменного согласия тестируемого, за исключением специально оговоренных судебных случаев. Перед тестированием проводится комплексное нейропсихологическое и неврологическое обследование, причем индивидуум может отказаться от этого обследования под расписку, сохраняя за собой право на тестирование. При выявлении суицидальной готовности просьба о проведении тестирования отклоняется. Пренатальное тестирование проводится в случае, когда будущий родитель знает о своем повышенном риске развития ХГ (95-98% по данным проведенной в прошлом непрямой ДНК-диагностики), а также в случае, когда он имеет 50%-ый риск (так называемое "исключающее тестирование"). Результат сообщается индивидууму, проходящему тестирование немедленно после его получения непосредственно, сообщение по почте и телефону исключено. После получения результата проводятся последующие встречи независимо от характера результата с целью обеспечения всяческой психологической поддержки испытуемому и разрешения всех возникающих вопросов.

Основное значение придается максимальному соблюдению прав личности, в том числе возможности получения достоверной информации и необходимой психологической поддержки; таким образом, предотвращается ухудшение качества жизни при получении испытуемым позитивного результата тестирования.

Многие испытуемые утверждают, что для них находиться в неведении в группе 50%-ного риска – это хуже, чем что бы то ни было, руководствуясь при этом тем, что при позитивном ответе можно будет адекватно спланировать свою дальнейшую трудовую деятельность и соответствующим образом перестроить стиль и приоритеты жизни. Однако, около 10% субъектов, получивших позитивные результаты, перенесли серьезные психологические стрессы.

Работа с тестируемым лицом должна быть направлена на формирование у него собственного мнения о необходимости прохождения тестирования без какого-либо нажима извне. В случае позитивного результата тестируемый самостоятельно решает вопрос о целесообразности дальнейшего деторождения, любые категорические запреты в этом случае недопустимы.

Таким образом, мы видим, сколь сложны морально-этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетического консультирования в семьях с ХГ. В изданиях международных организаций, посвящённых биоэтике, красной нитью проводится мысль о необходимости всяческой поддержки в улучшении качества жизни больных и членов их семей, чтобы они чувствовали себя полноправными членами общества.

Наиболее "опасны" в плане аффективных психических реакций и неадекватного восприятия результатов тестирования лица с маскированной или явной депрессией, а также длительное время наблюдавшие больных с ХГ в собственных семьях, имеющие плохой психологический фон. С такими лицами должна проводится серьезная подготовительная работа. В некоторых случаях, по-видимому, оптимальным выходом является отказ тестируемого от дальнейшего обследования. Также проводится постоянный мониторинг неврологического и психологического статуса больных и членов их семей с целью максимальной адаптации больных ХГ и выявленных асимптомных носителей гена ХГ к новым условиям жизни.

Осознавая важность данной проблемы, была предложена следующая схема проведения медико-генетического консультирования в семьях, отягощенных хореей Гентингтона .Первичный осмотр и предварительная беседа, имеющие целью оценку неврологического статуса, настроя пациента, мотивов, которые привели его в кабинет медико-генетического консультирования. Сообщение тестируемому индивидууму подробных сведений о ХГ, природе заболевания, его прогнозе. Предоставление тестируемому лицу возможности обдумать целесообразность получения им информации о своем генетическом статусе в течение 3-4 недель. Психологическое тестирование консультируемого лица с целью выявления возможных изменений личности, могущих привести к неадекватному восприятию результатов. Получение информированного согласия пациента на проведение генетического тестирования. Взятие крови для экстракции ДНК. Проведение ДНК-диагностики. Решение вопроса о предоставлении консультируемому лицу результатов прямой ДНК-диагностики. Повторная встреча с тестируемым лицом и (в случае необходимости) - с его родственниками.

Таким образом, в практике работы с семьями, отягощенными ХГ, как в зеркале, отразились сложнейшие этические вопросы медико-генетического консультирования, требующие своего решения. Способы и пути поиска этих решений не лежат в стороне от общечеловеческих и общесоциальных проблем. Успехи проводимого на самом современном уровне медико-генетического консультирования, в конечном счете, будут способствовать укреплению нравственного здоровья общества, а в этом залог дальнейшего развития медицинской науки и практики.