Харьковский Национальный Университет Им.В.Н.Каразина

Медицинский факультет

Харьковский специализированный медико–генетический центр

Кафедра Медицинской Генетике

Реферат на тему - (наследственный авитаминоз Е) - дефицит Витамин Е (токоферол). наследственный

Выполнил – Студент Шуклин Руслан Сергеевич 5 курс группа ВИ - 50

Проверила – Наталья Петровна Федосеева

Харьков - 2012

Харьков - 2012

Дефицит витамина Е.

Пищевая недостаточность витамина Е довольно распространена в развивающихся странах; пищевой дефицит у взрослых в развитых странах встречается редко и обычно наблюдается при мальабсорбции липидов.

Основные симптомы включают гемолитическую анемию и неврологические расстройства.

Диагностика основывается на измерении содержания липидов и α-токоферола в плазме крови; низкое содержание предполагает дефицит витамина E.

Лечение заключается в назначении препаратов витамина Е внутрь в больших дозах, если имеются неврологические расстройства или если дефицит является результатом мальабсорбции.

Дефицит витамина E сопровождается "хрупкостью" эритроцитов и дегенеративными изменениями нейронов, в частности, периферических аксонов и нейронов спинного мозга.

Этиология.

В развивающихся странах наиболее распространённой причиной является недостаточное потребление витамина Е с пищей.

В развитых странах наиболее распространённой причиной являются заболевания, которые сопровождаются нарушением всасывания жиров, в том числе абеталипопротеинемия (Корнцверга-Бассена-синдром, врождённое отсутствие аполипопротеина B), хронические заболевания печени (например, вирусная, токсическая и атипичная формы аутоиммунного гепатита, хроническое холестатическое гепатобилиарное заболевание), панкреатит, синдром укороченной тонкой кишки и амилоидоз. Существуют редкие, генетически обусловленные, формы дефицита витамина E, не связанные с мальабсорбцией, а возникающие по причине нарушения метаболизма токоферола в печени.

Симптомы и проявления.

Основными симптомами являются неярко выраженная гемолитическая анемия и неспецифические неврологичкские нарушения.

Абеталипопротеинемия приводит к прогрессирующей нейропатии и ретинопатии в течение первых двух десятилетий жизни.

Дефицит витамина Е может способствовать развитию ретинопатии недоношенных (также называемой ретролентальной фиброплазии) у недоношенных детей и к отдельным случаям внутрижелудочкового и субэпиндимального кровоизлияния у новорожденных.

У пострадавших недоношенных новорожденных наблюдается мышечная слабость.

У детей хроническое холестатическое гепатобилиарное заболевание или муковисцидоз, как причина дефицита витамина Е, приводит к неврологическим расстройствам, в том числе спиноцеребеллярной атаксии с потерей глубоких сухожильных рефлексов, потере вибрационной чувствительности и ощущения положения, офтальмоплегии, миастении, птозу и дизартрии.

У взрослых с синдромом мальабсирбции, дефицит витамина Е очень редко приводит к спиноцеребеллярные атаксии, поскольку в организме взрослого человека имеются большие запасы витамина Е в жировой ткани.

Диагностика.

Низкое содержание α-токоферола или низкое процентное соотношение α-токоферола к общему количеству липидов в плазме крови.

Без анамнеза недостаточного потребления или предрасполагающих заболеваний дефицит витамина Е маловероятен.

Для подтверждения диагноза, как правило, требуется измерение содержания токоферола плазме крови.

Исследование гемолиза эритроцитов с перекисью позволяет предположить диагноз, но тест является неспецифичным.

Измерение содержания в плазме крови α-токоферола является наиболее прямым и достоверным методом диагностики.

У взрослых дефицит витамина E предлагается, если содержание α-токоферола составляет менее 5 мкг/мл (<11,6 мкмоль/л). Поскольку аномальные уровни липидов плазмы крови могут повлиять на статус витамина Е, наиболее точным показателем у взрослых с гиперлипидемией является низкое соотношение α-токоферола к общему количеству липидов (<0,8 мг/г общего количества липидов) .

У детей и взрослых с абеталипопротеинемией, содержание в плазме крови α-токоферола, как правило, определить не удаётся.

Предупреждение.

Здоровым и доношенным младенцам вполне достаточно витамина Е, содержащегося в материнскоам молоке; недоношенным мледенцам может потребоваться дополнительное введение в рацион матери витаминных добавок.

Лечение.

Если очевидно, что причина дефицита заключается в мальабсорбции, назначения α-токоферола в дозах от 15 до 25 мг/кг внутрь один раз в день вполне достаточно для покрытия недостаточности.

Тем не менее, для лечения нейропатии на ранних стадиях или для преодоления дефекта поглощения и транспорта при абеталипопротеинемия могут потребоваться бОльшие дозы и инъекционное введение

Авитаминоз e и поражение нервной системы

Витамин Е относится к жирорастворимым витаминам, и поэтому авитаминоз Е возникает при хронических синдромах нарушенного всасывания, например при абеталипопротеидемии, после резекции кишечника, при болезнях печени и желчных путей. Авитаминоз Е может иметь генетическое происхождение: его вызывают мутации в гене белка-переносчика альфа-токоферола, вызывающего включение альфа-токоферола в ЛПОНП в печени. Выявлены три разные мутации, вызывающие атаксию при наследственном авитаминозе Е. Заболевание сходно со спиноцеребеллярными дегенерациями и характеризуется нейропатией, атаксией и слабостью проксимальных мышц. Характерны дегенерация задних столбов, спиноцеребеллярных путей,спинномозговых ганглиев и чувствительных корешков. Поражение нервной системы, видимо, обусловлено тем, что при авитаминозе Е усиливается образование свободных радикалов кислорода(витамин Е является основным жирорастворимым антиоксидантом), оказывающих повреждающее действие на нервную систему. Лечение состоит в назначении альфа-токоферола в дозе 60-75 МЕ/сут внутрь. При хронических синдромах нарушенного всасывания нередко показаны и другие жирорастворимые витамины.

http://humbio.ru/humbio/har_nevr/0008d56e.htm

Ttpa ген альфа-токоферола

Gene: [08q13/TTPA] tocopherol (alpha) transfer protein; ataxia (Friedreich-like)

Смотрите также:

 Атаксия Фридрейха

 Авитаминоз E и поражение нервной системы

Аутосомно-рецессивные атаксии

Атаксия Фридрейха

Атаксия-телеангиэктазия

Спиноцеребеллярные атаксии, обусловленные митохондриальными болезнями

Пигментная ксеродерма

Синдром Коккейна

Синдром Маринеску-Шегрена

Смотрите также:

 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АТАКСИИ

 Наследственные атаксии: общие сведения

Наследственные атаксии: общие сведения

Наследственные атаксии могут передаваться по аутосомно-доминантному (аутосомно-доминантные атаксии) или аутосомно- рецессивному типу (аутосомно-рецессивные атаксии). Некоторые атаксии обусловлены мутациями в митохондриальной ДНК и наследуются по материнской линии.

Изучены молекулярные механизмы многих наследственных атаксий (табл. 369.2), поэтому на смену клинической классификации пришла генетическая.

Хотя клиническая и патологоанатомическая картина в основном определяются поражением мозжечка, иногда страдают также базальные ядра, ствол мозга, спинной мозг, зрительные нервы, сетчатка и спинномозговые нервы. При аутосомно-доминантном типе наследования одно и то же заболевание у разных членов семьи может проявляться только мозжечковыми нарушениями или их сочетанием с симптомами поражения перечисленных структур. Изредка развивается деменция.

Основная сложность, возникающая при изучении заболеваний нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, в частности дегенерации мозжечка, состоит в том, что неизвестно вещество, нарушением обмена которого можно объяснить молекулярные механизмы заболеваний. При всех этих заболеваниях отмечается дегенерация нейронов и вторичный глиоз. Но даже в том случае, когда при наследственной дегенерации мозжечка в ткани мозга находят специфический белок (методом электрофореза в геле) или характерные изменения в мРНК (методом гибридизации РНК на твердой подложке), нельзя точно установить, являются ли выявленные изменения причиной болезни или ее следствием.

Цель современных исследований - определить молекулярные механизмы аутосомно-доминантных заболеваний нервной системы и объяснить причины различных проявлений заболевания среди членов одной или разных семей. Локализацию хромосомных изменений при аутосомно-доминантных атаксиях, когда биохимические механизмы заболевания неизвестны, помогает установить анализ сцепления. Исследования, основанные на этом методе, позволили расширить классификацию данных заболеваний (табл. 369.2).

Смотрите также: