Узагальнення

Провадили дослідження каріотипу у подружніх пар з репродуктивними розладами, що звернулися до спеціалізованого медико-генетичного центру. Обстежено 450 жінок та 276 чоловіків за два роки.

Серед тих, хто звернулися до лікаря, були пацієнти з первинним безпліддям – 130 осіб, вторинним безпліддям – 569 осіб, а також особи, у яких було в анамнезі мертвонародження, завмерла вагітність, викидні, та множинні вади розвитку плода.

З літератури відомо, що частота хромосомних аномалій у подружніх пар з репродуктивними розладами може коливатися від 4,3 % до 9,6 % [6, 9].

Хромосомні аномалії знайдено у 19 осіб (2,61%) від загальної кількості обстежених. Серед виявлених хромосомних аномалій основними були транслокації (робертсонівські та збалансовані), перебудови аутосом (інверсії), та аномалії статевих хромосом. Всі перебудови носили збалансований характер та не проявлялись фенотипово у обстежуваних осіб.

З’ясовано, що хромосомні зміни зустрічалися частіше у чоловіків, ніж у жінок (3,6 % проти 2 % ), що відповідає даним літератури [6, 10].

З’ясовано, що до репродуктивних порушень можуть призводити різні хромосомні аномалії.

Можна відмітити, що, хоча важливість хромосомних аномалій при неплідності не викликає сумніву, значення окремих порушень залишається неясним. На теперішній час у світовій практиці цитогенетичних досліджень при неплідді і невиношуванні відбувається накопичення фактів для проведення подальшого аналізу набутих даних з метою визначення ролі хромосомних аномалій у виникненні різних форм репродуктивних порушень [3, 9, 30].

.

Висновки

1. Серед проявів репродуктивних порушень у подружніх пар спостерігалося мертвонародження, невиношування, завмерла вагітність та вроджені вади розвитку плода. Найбільш чисельну групу склали пацієнти з первинним безпліддям і вторинним безпліддям неясного ґенезу.

2. Хромосомну патологію встановлено в 19 випадках, що склало 2,61 % від загальної кількості обстежених.

3. Зміни каріотипу частіше виявлялися у чоловіків, ніж у жінок (3,6 % проти 2 % ).

4. З’ясовано, що до репродуктивних порушень можуть призводити різні хромосомні аномалії.

Список цитованої літератури

1. Акопян Г.Р. Структурно-функціональні особливості центромерних районів хромосом в нормі і при патології людини // 3 з’їзд медичних генетиків України, 2 – 4 жовтня 2002р.: збірник тез. – Львів, 2002. – С.38.

2. Баранов В.С. , Кузнєцова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития – Санкт-Петербург: И. Н – Л., 2007. – 639 с.

3. Барцева О.Б. Цитогенетическое обследование супружеских пар в программе ЭКО // Проблемы репродукции. – 1998. – №4. – С.37-38.

4. Богатирьова Р.В., Гречаніна О.Я. Генетика репродуктивних втрат – К., 2003. – 206 с.

5. Бутомо И.В. Полуколичественный анализ полиморфизма хромосом 1, 9, 16 и У у детей с болезнью Дауна // Полиморфизм хромосом человека. – М.: Наука, 1989. – С.205-212.

6. Ворсанова С.Г. Результаты молекулярно-цитогенетической диагностики супружеских пар с нарушениями репродуктивной функции при медико-генетическом консультировании // Респ. сб. науч. тр. «Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование». – М., 1995. – С.124-131.

7. Ворсанова С.Г. Гетерохроматиновые районы хромосом человекa: клинико-биологические аспекты – М.: Медпрактика, 2008. – 299 с.

8. Ворсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. – Ростов на-Дону: РГМУ, 1999. – 192 с.

9. Ворсанова С.Г. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосом-ных аномалий у супружеских пар с нарушением репродуктивной функ-ции // Проблемы репродукции. – 1998. – №4. – С.41-46.

10. Гинзбург Б.Г. Цитогенетические аспекты невынашивания беременности в системе медико-генетического консультирования // Проблемы репродукции. – 2000. – №1 – С.57-59.

11. Гречанина Е.Я., Рубинская Н.В., Ткачева Т.М., Христич А.В. Фенотипические, клинические и биохимические особенности пациентов с хромосомным полиморфизмом // Проблемы клин. генетики: Сб. тез. – Харьков, 2003. – С.336-360.

12. Денисенко С.В. Генетика репродукции. – К.: Ферзь-ТА, 2008. – 650с.

13. Жилка Н.Я. Стан репродуктивного здоров’я населення України // Матеріали наук.-практичної конференції «Актуальні питання підтримки репродуктивного здоров’я населення м. Києва». – К., 2006. – С.13-18.

14. Зерова Т.Е. Стандарти аналізу препаратів хромосом людини (методичні рекомендації) – К., 2003. – 543 с.

15. Зерова-Любимова Т.Е. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини (методичні рекомендації) – К., 2003. – 23с.

16. Зерова Т.Э. Значение FISH-метода для выявления «скрытого» мозаицизма по половым хромосомам у бесплодных супружеских пар // Проблемы репродукции. – 2005. – №5. – С.68-73.

17. Калантари П. Хромосомное исследование мужского бесплодия // Генетика. – 2003. – №3. – Т.39.– С.423-426.

18. Кира Е. Ф. Пути повышения диагностики и лечения сексуально-трансмиссивных заболеваний в гинекологической практике // Бюл. Заболевания, передаваемые половым путем. – 1995. – № 2. – С. 33–39.

19. Ковалева Н.В. Полиморфизм С – гетерохроматиновых районов хромосом в этилогии анэуплоидии у человека // Генетика. – 1993. – Т.29, №9. – С.112-115.

20. Кулаков В. И. Инфекции, передаваемые половым путём // Акуш. и гин. – 2003. – № 6. – С. 3–6.

21. Лівшиць Л.А. Роль мікроделецій хромосомної ділянки Yq11 в розвитку необструктивних форм чоловічого безпліддя // Цитология и генетика. – 2002. – №5. – С.73-77.

22. Населення України, 2009. Демографічний щорічник / Держ. комітет статистики України. – К., 2009. – 408с.

23. Пендина А.А. Особенности метилирования прицентромерных гетерохроматиновых районов хромосом 1, 9 и 16 у эмбрионов человека // Цитология. –2001. – Т.4, №8. – С.772-776.

24. Підгорна О.В. Особливості каріотипу подружніх пар з репродуктивними розладами різного походження: автореф. дис. на здобуття наук. ступеня канд. біол. наук: спец. 03.00.15. – К., 2004. – 21с.

25. Підгорна О.В., Тимченко О.І. Епідеміологія репродуктивних розладів: порівняльна характеристика цитогенетичних обстежень чоловіків і жінок з репродуктивними невдачами // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – Вип. 41. – К., 2003. – С. 392-396

26. Практическая гинекология: Клинические лекции / Под ред. В.И. Кулакова, В.Н. Прилепской. – М.: МЕД пресс-информ, 2002. – С.441-443.

27. Прокофьева-Бельговская А.А. Гетерохроматические районы хромосом. – М.: Наука, 1986. – 411с.

28. Репродуктивное здоровье: Руководство для врачей / Под ред. Б.М. Ворника. – К.: Семья, 1999. – 128с.

29. Савельева А.П. Частота нерасхождения хромосом в половых клетках пациентов с нарушением репродуктивной функции // Проблемы репродукции. – 2001. – №2. – С.73-78.

30. Тавокіна Л.В. Поліморфні варіанти хромосом в каріотипах подружніх пар з безпліддям // ІІІ з’їзд медичних генетиків України, (Львів, 4 жовт. 2002 р.): збірник тез. – Львів, 2002. – С.38.

31. Тавокина Л.В. Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями // Цитология и генетика. – 2007. – № 4.– С.49-55.

32. Тимченко О.І., Підгорна О.В. Епідеміологія репродуктивних розладів: порівняльна характеристика цитогенетичних обстежень чоловіків і жінок з репродуктивними невдачами // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – Вип. 41. – К., 2003. – С. 392-396.

33. Федорова И.Д. Цитогенетический анализ сперматозоидов пациента с кариотипом 45,Х/46,Хr(Y) методом внутрицитоплазматической инъекции в ооциты мыши // Генетика. – 2005. – №10. – Т.41. – С.1400-1405.

34. Цитогенетические нарушения у семейных пар при невынашивании беременности // Репродуктивное здоровье женщины. – 2002. – № 1 (10). – С. 34-35.

35. Шаронин В.О. Диссомия хромосом в половых клетках мужчин при нарушении сперматогенеза // Проблемы репродукции. –1999. – №1. – С.50-53.

36. Экстракорпоральное оплодотворение и его новые направления в лечении женского и мужского бесплодия (теоретические и практические подходы) / Под ред. В.И. Кулакова, Б.В. Леонова. – 2-е изд., доп. – М.: Мед. информ. агенство, 2004. – 782с.

37. Юнда И. Ф., Иванюта Л. И., Имшинецкая Л. П. Бесплодие в супружестве. – К.: Здоровье, 1990. – 235 с.

38. Dernburg A.F. Direct evidence of role for heterochromatin in metiotic chromosome segregatio // Cell. –1996. – Vol.86, №1. – P.135-146.

39. Foresta C. Guidelines for the appropriateuse of genetic tests in couples // Eur. J. Hum.Genet. –2002. – №10. – P.303-312.

40. Gekas J. Briault Chromosomal factors of infertility in candidate couples for ICSI: an equal risk of constitutional aberrations in women and men // Hum. Reprod. – 2001. – №16. – P.82-90.

41. Guttenbach M. Analysis of structural and numerical chromosome abnormalities in sperm of normal men and carriers of constitutional chromosome aberration. A review // Hum. Genet. – 1997. – Vol.100, №1. – P.1-21.

42. Hristova R. Cromosome abnormalies in sperm from infertile men with asthenoteratozoospermia // Biol. Reprod. – 2000. – №66. – P.1781-1783.

43. ISCN. 2005. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature // Eds L. G. Shaffer, N. Tommerup. – Basel: S. Karger, 2005. – 128p.

44. McInnes Brenda Abrmalities for chromosomes 13 and 21 detected in spermatozoa from infertile men // Human Reproduction. – 1998. – Vol.13, №10. – Р.2787- 2790.

45. Munne S. Outcome of preimplantation genetic diagnosis of translocations // Fertil. Steril. – 2000. –Vol.№73 – P.1209-1218.

46. Sermon K. Current concepts in premplantation genetic diagnosis (PGD): amolecular biologist’s view // Hum. Reprod. Update. – 2002. –№8. – P.11-20.

47. Spriggs E. L., Rademarker A. W., Martin R. H.. Aneuploidy in human sperm result of two-color FISH testing centromeric probes for chromosome 1, 2, 15, 18, X, Y // Cytogenet. Cell. Gene. – 1995. – №71. – P.47-53.

СПИСОК Використаних СКОРОЧЕНЬ

ПРФ - порушення репродуктивної функції

ДРТ – допоміжні репродуктивні технології

СМГЦ - спеціалізований медико-генетичний центр

AZF – фактор азоспермії (генний комплекс чоловічої фертильності)

ZFY - білок цинкових пальців (zinc finger protein)

TSPY - тестспеціфічний білок (testis specific protein). 

SRY - ген, що визначає стать (sex determining region)

GBY - ген, що провокує пухлини в гонадах

ZFX і ZFY, AMELX і AMELY - гени амелогеніну

XG і XGPY - гени, що визначають групу крові