Непереносимость лактозы.

У людей, страдающих непереносимостью лактозы, в кишечнике не синтезируется фермент лактаза, обеспечивающий в норме расщепление лактозы до глюкозы и галактозы. Поскольку дисахариды не всасываются, поступившая с пищей лактоза остается в просвете кишечника, где она разлагается под действием микрофлоры. Образуется много различных продуктов микробного расщепления лактозы, в том числе и газообразных. Из-за повышения осмотического давления в кишечнике жидкость из крови уходит в просвет кишечника, следствием чего могут быть понос или рвота, у детей развивается дегидратация, которая ими переносится крайне тяжело. Одновременно развивается метеоризм. В кровь из кишечника поступают токсичные продукты микробного расщепления галактозы, например, ряд альдегидов.

Кроме того, для маленьких детей существенное значение имеет недостаточное поступление в организм углеводов, поскольку при грудном вскармливании лактоза является практически единственным углеводом их пищи. Все неприятные симптомы исчезают при удалении лактозы из пищи, но для грудных детей это означает переход на искусственное вскармливание.

Лизосомные болезни накопления.

Углеводные компоненты гликолипидов, гликопротеидов и гликозаминопротеогликанов расщепляютя в лизосомах при участии ферментов кислых лизосомальных гликозидаз, которых в общей сложности насчитывается около 4-х десятков. Врожденный дефект любого из этих ферментов приводит к тому, что расщепление полимерных молекул проходит не до конца и в лизосомах начинают накапливаться продукты неполного расщепления гетероолиго или гетерополисахаридов.

Мембраны лизосом разрываются, что приводит к гибели клеток и нарушению функций тех или иных органов.

Заболевания, развивающиеся вследствие таких генетических дефектов получили название гликозидозов или лизосомных болезней накопления. Среди них различают:

а) гликолипидозы,

б) гликопротеидозы,

в) мукополисахаридозы.

Эти заболевания отличаются прогрессирующим течением с различной степенью тяжести. Они часто проявляются уже с первых недель или месяцев жизни и обычно сопровождаются резкими нарушениями в развитии ребенка. Продолжительность жизни больных уменьшена, часто смерть наступает в раннем детском возрасте.

В связи с отсутствием эффективных способов лечения этих заболеваний, важнейшее значение приобретает профилактика, направленная на предотвращение рождение детей, страдающих этими заболеваниями.

Другие методы исследования углеводного обмена.

Для оценки состояния углеводного обмена используется целый ряд методов определения содержания в биологических объектах различных соединений, являющихся промежуточными продуктами метаболизма углеводов. Так, при гипоксических состояниях в тканях накапливается лактат, он поступает в кровь и концентрация лактата в крови повышается. Одновременно в крови снижается концентрация пирувата. Нормальное содержание лактата в крови составляет 0,5 2,2 мМ/л , пирувата 0,0340,100 мМ/л. Накопление лактата в крови приводит к развитию лактатацидоза, компенсированному или декомпенсированному.

При декомпенсированном лактатацидозе происходит сдвиг рН крови в кислую сторону, что сопровождается дезорганизацией работы ферментных систем в организме. Это угрожающее жизни состояние. Тяжелый лактатацидоз может быть при шоке, он может развиваться и при других патологических состояниях.

Интенсивность расщепления гликозаминогликанов в организме может быть оценена по количественному содержанию продуктов их распада в моче. В норме их содержание, рассчитанное на основе количественного определения содержания уроновых кислот в моче, составляет 5 10 мг в сутки. При коллагенозах, например при ревматизме или ревматоидном артрите, сопровождающихся деструкцией соединительной ткани, их содержание в моче может достигать 0,5 г в сутки, причем в целом оно пропорционально тяжести патологического процесса.

При диагностике наследственных нарушений обмена углеводов большое значение имеет определение активности различных ферментов углеводного обмена. Так, при диагностике лизосомных болезней накоплений обычно определяют активность кислых лизосомальных гликозидаз в фибробластах кожи, а при диагностике гликогеновых болезней определение активности ферментов, принимающих участие в синтезе или распаде гликогена, в биоптатах тканей.

Нарушения обмена углеводов, метаболизм которых в организме тесно связан с метаболизмом соединений других классов, как правило, сопровождаются сдвигами в обмене липидов, белков и др., что находит свое отражение в изменении содержания веществ других классов и их метаболитов в крови, моче и др. биологических объектах.