Билет 1

1) ) Гаметы-половые клетки. Имеют вдвое меншее число хромосом чем соматические клетки. У человека и млекоп образуются в результате мейоза. Они предст собой одно из многих направлений дифференцировки клеток многоклеточного организма. Они образуют «клеточную линию», специализированную к выполнению репродуктивной функции. Гаметы хар-ся рядом отличий от сомат клеток. Важное отличие-гаплоидный набор хромосом в ядрах (обеспеч воспроизведение в зиготе типичного для организмов данного вида диплоидного числа хромосом). Второе отличие-необычное для других клеток значение ядерно-цитоплазматического отношения (у яйцеклеток оно снижено, благодаря увеличенному объему цитоплазмы, в которой размещены питательные материалы для развития зародыша. У сперматозоидов оно высокое, благодаря малому кол-ву цитоплазмы). Это находится в соответствии с главной функциональной задачей мужской гаметы-транспортировкой наследственного материала к яйцеклетке.

Мужские гаметы не вступают в митотический цикл. У яйцеклетки эта способность восстанавливается при оплодотворении или действии фактора активизирующего партеногенез.

По ряду признаков жен и муж гаметы отлич друг от друга, это связано с различ функциями яйцеклетки и сперматозоида в процессе размножения. Яйцеклетки и меют оболочки, кот выполняют защит функцию, обеспечивают требуемый уровень обмена веществ, препятствуют проникновению в яйцеклетку более одного спермия, способствует имплантации (внедрению) зародыша в стенку матки у плацентарных животных, и поддерживают форму зародыша.

Для яйцеклетки характерна плазматическая сегрегация. После оплодотворения в еще не дробящемся яйце происходит закономерное перераспределение цитоплазмы. Далее цитоплазма разного состава так же закономерно распределяется по клеткам тканей разных зачатков.

Сперматозоид имеет аппарат движения в виде жгутика. В семянной жидкости муж гамета развивает скорость 5 см/ч. Яйцеклетка преодолевает расстояние до плоскости матки 10 см за 4-7 сут. Сперматозоиды некот животных имеют акросомный аппарвт, выбрасывающий при контакте с яйцек длинную нить. Он обеспечивает проникновение ядра муж гаметы в цитоплазу яйцеклетки путем растворения особыми ферментами её оболочек.

2)Популяция человека – это сообщество людей, длительное время занимающих определенную территорию с экологически сходными условиями и объединенных единством происхождения, что выражается в общности наследственных качеств. Внутри популяции браки заключаются чаще, чем с членами других популяций. Это обеспечивает поддержание генофонда. При сохранении в его пределах генетической гетерогенности, резерва наследственной изменчивости обеспечивается приспособляемость популяции к факторам среды. Популяция человека включается в систему специфических для людей социальных структур. Зависит от природных и социальных факторов и оказывает на них влияние.

Популяционно-статистический метод – метод изучения наследственных признаков в больших группах населения в одном или нескольких поколениях, который позволяет рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в т.ч. и заболеваний. Он позволяет изучить мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью.

Закон Харди-Вайнберга:В идеальных популяциях соотношение генотипов АА, аа, Аа из поколения в поколение остается постоянным. Частота аллельных генов А, а в популяции определяется по формуле:

p+q=1 p²+2pq+q²=1,

Где p – частота встречаемости гена А, а q частота встречаемости гена а.

Закон явл-ся основой для выяснения генетической структуры популяции по исследуемому признаку при статистической обработке.

3) Паразитизм-это форма биол взаимоотнош двух организмов ,принадлежащ к разным видам ,носящая антагонистический хар-р.,при котором один вид использует др как источник питания и среду обитания.

Специфика среды обит. Сред д.б. благоприятна для паразита. Питательна. Должна соответствовать тадии развития паразита.

4)

БИЛЕТ 2

1)слияние мужской и женской половых клеток — гамет, в результате чего образуется зигота, способная развиваться в новый организм. О. лежит в основе полового размножения и обеспечивает передачу наследственных признаков от родителей потомкам. (биол функц)

Четыре основных этапах оплодотворения.

Осеменение.Проникновение сперматозоида в яйцеклетку.Слияние гаплоидных ядер.Активация зиготы к дальнейшему развитию.

Под влиянием вв группы гликопротеидов происх активация сперматозоида-капаситация,После активации фермент подж железы,акросин меняет свою пространнствен структуру и под его действ происх разрушение желточной оболочки.В обл акросомы мембраны головки сперм сливается с мембр якл.Рез-т проникнов ядра сперматоз в якл.-сингамия.На стадии метафазы мейоза 2 якл получ стимул к развитию ,к образ-ю 2 пронуклиусов.Будущ якл активно заверш стадию оотиды пронуклеуса.Происх 3 ионных сдвига(Са,повыш,Nа пониж.выкач Н).Резкое повыш Са-кортикальная реакция,измен состава гликопротеидов зоны перецида.Поэт полиспермия исключ.В ходе образ пронуклеуса ядро набухает ,происх деспирализ насл материала,затем его репликац,формир вторая оболочка у муж пронуклеуса.Происх слияние пронуклеусов-кариогамияДалее спирализ насл мат.,выстраивание хромосом в экватор.

Формы пол размнож: 1.Изогамия(пол кл обе одинак,морфологи и функц) 2.Анизогамия или гетерогамия(одна кл более крупн,др. более мелкая) 3.Оогамия(якл +спермии)

моноспермия. Oплодотворение яйцеклетки одним спермием, т.к. его проникновение делает ее невосприимчивой к др. спермиям

Полиспермия — проникновение в яйцо при оплодотворении нескольких спермиев. Различают физиологическую и патологическую П.

2)Основные методы генетики человека:

• Клинико-генеалогический

• Цитогенетический

• Биохимический

• Молекулярно-генетический

• Близнецовый

• Популяционно-статистический (популяционно-генетический)

• Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)

• Дерматоглифический

• Гибридизации соматических клеток

Генетич тестир и прогнозиров-е.Методы ДНК-технологии используют для выяснения локализации в той или иной хромосоме мутантного гена, ответственного за происхождение определённых форм наследственной патологии. Так как ген представляет собой участок ДНК, а мутация генов - повреждение первичной структуры ДНК , то, зондируя препараты метафазных хромосом больного с наследственным заболеванием, удаётся установить локализацию патологического гена. Ме­тоды молекулярной генетики создают возможности для диагностики болез­ней на уровне изменённой структуры ДНК, они позволяют выяснять лока­лизацию наследственных нарушений. Молекулярно-генетические методы могут выявить мутации, связанные с заменой даже одного-единственного основания.

• Саузерн-блоттинг - основной метод, с помощью которого в настоящее время выявляют гены определённого заболевания.

• Гибридизация in situ - Данный метод исследования позволяет определить не только хромосом­ную принадлежность, но и внутрихромосомную локализацию исследуемо­го гена.

• Полимеразная цепная реакция - С помощью ПЦР можно непосредственно исследовать места локализа­ции предполагаемых мутаций или полиморфных сайтов, а также изучать наличие любых других специфических особенностей ДНК.

ПЦР - новое достижение молекулярной генетики, используется для aмплификации ДНК и позволяет быстро размножить in vitro специфический участок ДНК (то есть любой интересующий ген) более чем в 200 000 раз.

• Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов - по­лиморфные участки (локусы) используются в диагностике наследственных заболеваний в качестве генетических маркёров. Полиморфные локусы присутствуют во всех хромосомах и сцеплены с определённым участком гена. Определив локализацию полиморфного локуса, можно установить, с каким геном связана мутация, вызвавшая заболевание у пациента.

3) 1.По характеру связи с хозяином:

Истинные паразиты(характер жизни характерен для всех представителей вида)

.Ложные или( свободноживущ,но попав в орг-м какого-то чел или жив могут там сущ и нанос вред)

2.По локализ у хозяина:

Экто и эндопаразиты

3.По длит-ти связи с хоз:

Временные,факультативные(часть жц у хоз)

Постоянные(весь жц у хозяина-широкий лентец).Облигатные делятся на тационарн(все стадии в орг человека) и периодических(некотор стадии)

4.По приуроченности к опред виду хозяев.

Моноксенные(специфичные к опред виду хозяев)

Гетероксенные

Билет3

1)Оогонии в яичнике дел митозом .К моменту рожд в яичн 2 милиона развивш пол кл.С 3-по 7 мес эмбр разв оогонии вступ в профазу 1 дел мейоза.Ооцит окруж слоем фоллик кл и наз премордиальный фолликул.Клетки фолликула делятся и формир развивающ-ся фолликул,затем в некотор фол развив наполн жидкостью полость-фолликул антриальный.Внутри фол ооцит окруж-ся клет массой яйценосн бугорка..Фол растет 6 мес.Во вр менстр 1 раз в мес,повыш уровень лютеинезир горм,побужд 20 антральн фолик к росту.Но только 1 ооци 1 го пор заверш перв дел мейоза ,образполярн тельце и превращ в ооцит 2-го пор,он в момент разрыва фолликула освобожд.Он заверш 2-е мейотич дел,если оплодотворен.После овул опустевш фол—превр в желт тело,секретирует прогестерон.Если оплодотв не происх,то желт тело деградир и слиз обол матки вывод из орг с менстр которые обусловлены

Нач во внутриутробн пер развития.Пер развития оогониев заканч во внутриутробн пер разв.К моменту рожд часть деградир ,а часть развив дальше.Ооциты 1 пор в профазу 1 мейоза на стадии диплотемы.Мейоз прерывистый при оогенезе.Возобновл мейоза с наступл пол зрелости..Пер роста выражен лучше,чем при сперматогенез.Неравномер раздел цитоплазмы.(1 якл и 3 поляр тельца)На ст метафазы 2 происх блокировка мейоза.Оогенез до 40-50 летПерн формирования не выраженООгенез сопр проц фолликулогенеза.

2) Основные методы генетики человека:

• Клинико-генеалогический

• Цитогенетический

• Биохимический

• Молекулярно-генетический

• Близнецовый

• Популяционно-статистический (популяционно-генетический)

• Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)

• Дерматоглифический

• Гибридизации соматических клеток

Биохимический метод используется для диагностики наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями, а также полиморфизмом по нормальным первичным продуктам генов. (напр., Фенилкетонурия)

Дерматоглифика и пальмоскопия – методы изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. (1892 г. Гальтон)

Установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен (вероятно, по полигенному типу). На характер пальцевого и ладонного узоров организма большое влияние оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности.

Дерматоглифические исследования важны при идентификации зиготности близнецов, установлении отцовтва.

Изучение людей с хромосомными болезнями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Т.о. дерматоглифический метод используется для диагностики таких болезней, как синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера. Также описаны специфические дерматоглифические изменения при синдроме «кошачьего крика», шизофрении, миастении, лимфоидной лейкемии.

3) Паразит и хозяин составляют взаимосвязанные элементы единой биологической системы «паразит-хозяин», обитающие в конкретных условиях среды.

Паразит обычно оказывает вредоносное действие на хозяина, вызывая заболевание. Такое свойство паразита обозначают как патогенность..

Действие паразита на хозяина. Воздействие паразита на хозяина разнообразно. Механическое воздействие проявляется в виде повреждений тканей, наносимых органами прикрепления (крючья, присоски) или частями ротового аппарата паразита. Ряд крупных кишечных паразитов (широкий лентец, аскарида) могут вызывать закупорку просвета и даже разрыв кишечника. Желчные протоки печени нередко закупориваются печеночными

Токсическое действие оказывают продукты жизнедеятельности паразита. Например, выход продуктов диссимиляции малярийных плазмодиев из эритроцитов в плазму вызывает лихорадочные приступы у больного.

Питание паразитов происходит за счет хозяина. Паразиты поглощают тканевую жидкость, ткани, кровь, а также переваренную пищу.

Действие хозяина на паразита. Организм хозяина также оказывает влияние на паразита, направленное на подавление его жизнедеятельности или уничтожение.

Клеточная реакция проявляется, например, в увеличении размеров клетки. Эритроциты, пораженные малярийным плазмодием, заметно крупнее «здоровых».

Тканевая реакция проявляется в образовании вокруг покоящейся стадии паразита соединительнотканной капсулы, которая в той или иной мере изолирует паразита от окружающих тканей.

Гуморальные реакции являются иммунологическими и заключаются в выработке защитных специфических антител в ответ на поступление антигенов, вырабатываемых паразитом.

4)

Билет 4

1.Сперматогоенез нач после пол созрев .Сперматогонии на перефериии семен канатика делятся мейозом ,они развив в сперматоциты 1 пор,они вступ в 1 деление,в рез обр спрм 2 го пор (22 дупл аутосомы и 1 дупплир хромотос Х или у.В рез обр 4 сперматиды(с гапл числом одиноч хр).Затем они диф и вых в просвет ссем канальца.На всех стад кл связ с кл Сертоли(защита и пит).Индуцир тестостероном.(выдел клетками Лейдига)

Пр-сс протекает непрерывно.Выражен период формирования..Пер роста выраж меньше,чем при оогенезе.Во время деления не происх полн разделения цитоплазмы мду кл спермиев.Происх образ в семенниках.До старости.

2)Основные методы генетики человека:

• Клинико-генеалогический

• Цитогенетический

• Биохимический

• Молекулярно-генетический

• Близнецовый

• Популяционно-статистический (популяционно-генетический)

• Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)

• Дерматоглифический

• Гибридизации соматических клеток

Близнецовый метод - метод, заключающийся в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов.

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Т.о. метод позволяет врачу установить соотносительную роль наследственности и среды в развитии различных патологических состояний.

Метод позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (например, лекарственных средств).

Конкордантные пары – признак развивается у обоих близнецов.

Дискордантность – у признаков, в формировании которых сыграли существенную роль факторы среды.

3) происхождение эктопаразитизма. Один из путей к этому — через увеличение количества источников питания с последующей их сменой. Другой путь, ведущий к эктопаразитизму, — хищничество. Активные хищники, осваивающие для питания все более крупные жертвы, становятся вначале временными, а затем и постоянными эктопаразитами за счет удлинения контактов с организмом хозяина. Иной путь возникновения эктопаразитизма — через усиление контакта так называемых гнездовых паразитов с поверхностью тела хозяина. Основная масса случаев эндопаразитизма в полостных органах, имеющих связь с внешней средой, представляет собой явление, развившееся в результате случайного заноса в организм цист, яиц или личинок свободноживущих видов, предварительно имеющих адаптации к обитанию в почве или в воде, содержащей избыток органического вещества Возможен переход к паразитированию в одном хозяине после предварительной адаптации к обитанию в другом, служащем источником питания первого Не исключается и вариант перехода к полостному паразитизму видов, предварительно адаптированных к эктопаразитизму. Наиболее сложно и многообразно происхождение паразитов тканей внутренней среды. Один из путей — через изменение инстинкта откладки яиц и предварительных адаптации к эктопаразитизму.Сслучайного заноса в организм цист, яиц или личинок свободноживущих видов, предварительно имеющих адаптации к обитанию в почве или в воде, содержащей избыток органического вещества. Возможен переход к паразитированию в одном хозяине после предварительной адаптации к обитанию в другом, служащем источником питания первого Наиболее сложно и многообразно происхождение паразитов тканей внутренней среды. Один из путей — через изменение инстинкта откладки яиц и предварительных адаптации к эктопаразитизму. Многие паразиты приспособились к обитанию в тканях после освоения полостных органов, связанных с внешней средой Некоторые паразиты, предварительно адаптировавшись к обитанию в пищеварительной системе и заселили новую и труднодоступную экологическую нишу — кровь

Билет 5

1) Гаметогенез (от гаметы и греч. genesis — происхождение), процесс развития и формирования половых клеток — гамет. Г. мужских гамет (сперматозоидов, спермиев) называют сперматогенезом, женских гамет (яйцеклеток) — оогенезом. 1) размножение первичных половых клеток — гаметогониев (сперматогониев и оогониев) путём ряда последовательных митозов, 2) рост и созревание этих клеток, называют теперь гаметоцитами (сперматоцитами и ооцитами), которые, как и гаметогонии, обладают полным (большей частью диплоидным) набором хромосом. В это время совершается основное событие Г. у животных — деление гаметоцитов путём мейоза, приводящее к редукции (уменьшению вдвое) числа хромосом в этих клетках и превращению их в гаплоидные клетки (см. Гаплоид) — сперматиды и оотиды; 3) формирование сперматозоидов (либо спермиев) и яйцеклеток; при этом яйцеклетки одеваются рядом зародышевых оболочек, а сперматозоиды приобретают жгутики, обеспечивающие их подвижность. У самок многих видов животных мейоз и формирование яйца завершаются после проникновения сперматозоида в цитоплазму ооцита, но до слияния ядер сперматозоида и яйцеклетки.

Строение пол кл .Сперматозоид.Головка,щейка,хвост.В голоке акросома.(сод гидролитич фермент) и хроматин в виде глыбок.,но не активный.Ядро обезвоженно,в хвостовой части-аксонема,образ жестк миофибрилл.Митохондрии обеспечив движ

Яицеклетка.Лучистый венец,фолликулярн клетки,яицо само,яйценосный бугорок,матрикс(гиалуриновая кислота)Якл окруж наруж мембр,далее желточ обол прозрачная.

2)Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом и строение хромосом.

Кариотип человека – 46 хромосом (кариограмма мужчины)

A – крупные метацентрические

B – крупные субметацентр.

C – средние субметацентр.

D – крупные акроцентрические

E – малые субметацентр.

F – мелкие метацентрические

G – мелкие телоцентрические и половые хромосомы

В основу Денверской классификации хромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара - половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имеющие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких - 21 и 22 хромосом. В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на 3 группы: метацентрические (центромера распо­ложена в середине хромосомы), субметацентрические (центромера смещена от центра хромосомы) и акроцентрические (центромера расположена в дистальной части хромосомы).

Все аутосомы согласно Денверской классификации были подраз­делены на 7 групп - от А до G.

Сложности:в пределах группы идентиф хромос.Цитологич метод можно диагностир наруш геномн и хромосомн мутац.

В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом чело­века, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине.Основана на окращивании кажд хромосомы.

3) высокая плодовитость и особенности половой системы. Нередко высокая интенсивность полового размножения дополняется размножением личиночных стадий жизненного цикла. Присасывательные диски у инфузории (Л) и лямблии (Б) (указаны стрелками), сложная присоска (В) и кутикулярные шипики на коже (Г) у сосальщиков, крючья и сложные присоски на головках ленточных червей (Д, Е, Ж), конечности, служащие для прикрепления, у ракообразного (3) и насекомого (И) Некоторые паразиты из типа простейших приобретают способность к множественному делению — шизогонии, хитинизированный ротовой аппарат ряда круглых червей) и паразитических членистоногих (своеобразные конечности) Эндопаразиты, обитающие в полостных органах, имеют покровы, обладающие антиферментными свойствами, быстро регенерирующие либо вообще непроницаемые для ферментов хозяина. Паразиты, живущие в тканях, часто там инкапсулируются Паразиты, питающиеся кровью (представлены в основном членистоногими), имеют колюще-сосущий ротовой аппарат, а также сильно растяжимый хитиновый покров, часто разветвленную пищеварительную трубку (рис. 18.6), антикоагулянтные свойства слюны и консервантные свойства ферментов пищеварительной системы. Передний конец тела паразитов, внедряющихся в организм хозяина, снабжен органами проникновения — специализированными железами, колющими стилетами и т.д. Нередко особенности жизнедеятельности паразитов оказываются синхронизированными с образом жизни хозяев.

БИлет 6

1)Цит основы-сперматогенез и оогенез-билет ,3,4 --вопр 1

. Мейоз-способ деления диплоидных клеток с образованием из одной материнской диплоидной клетки четырех дочерних гаплоидных клеток. Мейоз состоит из двух последовательных делений ядра и короткой интерфазы между ними.Первое деление состоит из профазы I, метафазы I, анафазы I и телофазы I. В профазе I парные хромосомы, каждая из которых состоит из двух хроматид, подходят друг к другу (этот процесс называется конъюгацией гомологичных хромосом), перекрещиваются (кроссинговер), образуя мостики (хиазмы), затем обмениваются участками. При кроссинговере осуществляется перекомбинация генов. После кроссинговера хромосомы разъединяются.В метафазе I парные хромосомы располагаются по экватору клетки; к каждой из хромосом прикрепляются нити веретена деления. В анафазе I к полюсам клетки расходятся двухроматидные хромосомы; при этом число хромосом у каждого полюса становится вдвое меньше, чем в материнской клетке. Затем наступает телофаза I – образуются две клетки с гаплоидным числом двухроматидных хромосом; поэтому первое деление мейоза называют редукционным.

После телофазы I следует короткая интерфаза (в некоторых случаях телофаза I и интерфаза отсутствуют). В интерфазе между двумя делениями мейоза удвоения хромосом не происходит, т.к. каждая хромосома уже состоит из двух хроматид.

Второе деление мейоза отличается от митоза только тем, что его проходят клетки с гаплоидным набором хромосом; во втором делении иногда отсутствует профаза II. В метафазе II двухроматидные хромосомы располагаются по экватору; процесс идет сразу в двух дочерних клетках. В анафазе II к полюсам отходят уже однохроматидные хромосомы.В телофазе II в четырех дочерних клетках формируются ядра и перегородки (в растительных клетках) или перетяжки (в животных клетках). В результате второго деления мейоза образуются четыре клетки с гаплоидным набором хромосом (1n1c); второе деление - эквационным (уравнительным) . Это – гаметы у животных и человека или споры у растений.Значение мейоза состоит в том, что создается гаплоидный набор хромосом и условия для наследственной изменчивости за счет кроссинговера и вероятностного расхождения хромосом

Биологич знач:1.Образ гаплоид гамет,во время оплодотворения восстан-ся диплоидн набор хромосом,хар-ный для вида2.Генетич разнообразие,перекомбинация при мейозе.(кроссинговер(проф 1 пахинема),независимое расхожд каждой пары)