14.Микроцефалия. Краниостеноз

Уменьшение размеров мозгового отдела черепа, обычно соответствующее уменьшению мозга (микроэнцефалия). О микроцефалии принято говорить в тех случаях, когда окружность черепа уменьшена по сравнению с нормой на 2-3 и более сигмальных отклонений. Выделяют две основные формы микроцефалии: первичную (простая, истинная, генетическая) и вторичную (комбинированная, осложненная). Первичная микроцефалия бывает или аутосомно-рецессивной наследственной или развивается при воздействии неблагоприятных факторов (ионизирующая радиация, эндокринные нарушения у матери, инфекционные заболевания) на ранних стадиях внутриутробного развития (до 7 мес). Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500-600 г. В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым. Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты. Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.

Клиническая картина. Ребенок рождается с уменьшенной головой. Роднички и швы между костями уже закрыты. В дальнейшем, по мере роста, лицевой отдел черепа все более, и более увеличивается (преобладает над мозговым). При этом отмечают сужение головы кверху, низкий лоб, выступающие надбровные дуги, большие, оттопыренные, низкорасположенные уши, высокое, узкое небо. Обнаруживаются значительные изменения моторики и интеллекта. Подавляющее число больных имеют различную степень интеллектуального недоразвития. Эмоциональная сфера относительно сохранена.

В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

Диагностика несложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и обнаружении недоразвития интеллекта. Дифференцируют микроцефалию от краниостеноза, для которого типичны изменения краниограммы. Прогноз целиком определяется развитием интеллекта. При легких степенях нарушения интеллекта больные достаточно хорошо ориентируются в окружающем, приспособлены к жизни в семье, могут обучаться во вспомогательной школе и в дальнейшем выполнять несложную работу. При тяжелой степени умственной отсталости и нарушениях моторики дети нуждаются в опеке.

Краниостеноз (от греч. kranion - череп и stenosis - сужение) - раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков.

Формы краниостеноза зависят от характера деформации черепа: скафоцефалия (ранее сращение сагиттального шва, характеризующееся увеличение черепа в передне-заднем диаметре, а голова сужается); брахицефалия (раннее сращение венечного и ламбовидного швов, характеризующееся увеличение черепа в поперечном диаметре); тригоноцефалия (раннее сращение метопических швов, характеризующееся треугольным выпячиванием черепа в области лба).

Причинами краниостеноза связаны с наследственными и внутриутробными болезнями. Основным этиологическим фактором заболевания является нарушение закладки костей черепа еще на эмбриональной стадии. Черепные швы могут сращиваться как во внутриутробный период, так и после рождения. Если зарастание швов произошло на внутриутробной стадии, то деформация черепа выражена ярче, а при сращении швов после рождения, деформация черепа происходит в меньшей степени.

Клиническая картина. Наиболее ярко выраженный признак данной аномалии - деформированный череп, в результате которого голова приобретает неестественную форму. Также выявить краниостеноз можно по следующим симптомам: внутричерепная гипертензия, тошнота и рвота; головная боль; менингеальные симптомы; психические расстройства; возможна задержка умственного развития; судороги; экзофтальм.