3.2. Прогрессирующая мышечная дистрофия.

Слабость и «похудание» мышц, ограничение или полное отсутствие активных движений в конечностях составляют клиническую картину заболеваний с поражением нервно-мышечной системы. В их числе прогрессирующая мышечная дистрофия (ПМД) Дюшенна.

Первое наблюдение псевдогипертрофической миопатии принадлежит Meryon E. (1852). В 1861 году Duchenne G.B.A. описал больного с псевдогипертрофическим мышечным параличом, обратив внимание на необычное сочетание: увеличение икроножных мышц и прогрессирующую мышечную слабость.

При дальнейшем изучении дюшенновской миодистрофии выяснилось, что помимо злокачественного варианта существует вариант доброкачественного течения болезни (Becker P.E., 1955).

Миодистрофия Дюшенна-Бекера наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Около 1/3 случаев являются результатом новых мутаций (Saito K. и соавт., 1992).

Болезнь относится к классу первичных миодистрофий, при которых течение патологического процесса в мышцах обусловлено нарушением обмена веществ в них (Гринио Л.П., 1997, 1998; Агафонов Б.В., 1997).

Мутации, приводящие к полному нарушению синтеза дистрофина, проявляются клиническим фенотипом ПМД Дюшенна. При отсутствии синтеза белка-дистрофина фенотипические проявления соответствуют ПМД Дюшенна.

При снижении количества и изменениях размеров молекулы дистрофина фенотипические проявления соответствуют ПМД Бекера, отличающейся более поздним дебютом и доброкачественным течением (Saito K. и соавт., 1992).

На современном этапе клинических исследований выделены две формы дюшенновской миодистрофии: форма Дюшенна у мальчиков и форма Беккера у мужчин. В первом случае клинические признаки более чётко выражены, чем во втором, и различия заключается в разных темпах течения патологического процесса в мышцах и, следовательно, продолжительности жизни больных.

Клиническая картина миодистрофии Дюшенна хорошо изучена. Заболевание проявляется в возрасте 2-5 лет. Ранними признаками являются : двигательная неловкость, неустойчивость, частые падения. Нередко родители отмечают двигательную пассивность детей, нежелание ходить. При физической нагрузке быстро наступает утомляемость. При подъёме по лестнице дети часто останавливаются, опираются на перила. Походка приобретает «утиный» характер (Вельтищев Ю.Е., Тёмин П.А., 1998).

Одним из наиболее характерных симптомов являются псевдогипертрофии различных групп мышц: икроножных, дельтовидных, ягодичных, иногда прямых мышц живота, бёдер. По мере прогрессирования заболевания псевдогипертрофии имеют тенденцию к уменьшению. Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах тазового пояса и проксимальных отделах нижних конечностей, а в последующем распространяются в восходящем направлении на плечевой пояс, мышцы спины, проксимальные отделы верхних конечностей.

В ранней стадии заболевания выявляется снижение или выпадение коленных рефлексов, затем снижаются и выпадают ахилловы, бицепитальные и трицепитальные рефлексы.

Как сказано выше, течение ПМД Бекера более доброкачественное, чем ПМД Дюшенна. В типичных случаях заболевание возникает в возрасте 10-20 лет, иногда несколько раньше или позже (Gomi G.P. и соавт., 1994). Многие больные до 40-60 лет сохраняют способность к самостоятельному передвижению. Двигательные нарушения при форме Бекера прогрессируют не так быстро. Длительное повышение нагрузки на миокард ведёт к развитию дилятационной кардиомиопатии и митральной регургитации. Причиной смерти больных с ПМД Бекера являются сердечно- сосудистые осложнения.

В настоящее время считается, что с генетической точки зрения ПМД Дюшенна и ПМД Бекера являются результатом мутации в одном и том же гене, а с клинической точки зрения – это две разные формы: злокачественная и доброкачественная соответственно.