Іі. Конкретні цілі

1. Знати причини виникнення, механізми розвитку та наслідки спадкових захворювань.

2. Знати співвідношення спадкових факторів і умов зовнішнього середовища у виникненні захворювань зі спадковою схильністю.

3. Знати мутагенні та тератогенні фактори навколишнього середовища.

4. Знати основні групи лікарських препаратів, що є найбільш потужними мутагенами і тератогенами.

5. Знати зв’язок між захворюваннями вагітної жінки та патологіями плода.

6. Знати основні методи діагностики спадкових захворювань.

7. Вміти визначати статевий хроматин в букальному епітелії.

8. Вміти біохімічно визначати найбільш розповсюджені ензимопатії.

9. Знати основні заходи профілактики спадкових захворювань.

10. Знати основні методи лікування спадкових хвороб.

11. Мати уявлення про роль конституції у розвитку патологій.

12. Вміти диференціювати основні конституціональні типи людей.

13. Знати значення наукових праць О.О.Богомольця у вивченні патології конституції людини.

ІІІ. Базові знання, вміння, навички необхідні для вивчення теми (міждисциплінарна інтеграція)

Назви попередніх дисциплін	Отримані навики
1. Ботаніка	Будова клітини, ядра, процеси мітозу і мейозу. Поняття про гени, хромосоми, мутації, типи успадкування.
2. Анатомія	Будова статевих клітин. Ембріогенез. Критичні періоди в розвитку зародка.

Іv. Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття

1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін	Визначення
Мутагени	етіологічні фактори екзогенного та ендогенного походження, здатні викликати зміни генетичного апарату клітини
Мутації	стійкі, стрибкоподібні зміни генетичного матеріалу клітини, не пов’язані з природною рекомбінацією
Транзиція	генетична мутація, пов’язана з заміною одної азотистої основи іншою аналогічною основою
Трансверсія	генетична мутація, пов’язана з заміною одної азотистої основи іншою – не аналогічною
Дуплікація	генетична мутація, пов’язана з подвоєнням певної ділянки ДНК в межах одного виду
Делеція	випадіння певної ділянки ДНК
Транслокація	між хромосомний обмін не гомологічними ділянками хромосом
Інверсія	поворот довгого або короткого плеча хромосоми на 180^0
Тератогени	етіологічні фактори екзо- та ендогенного походження, що здатні порушити ембріогенез
Тератопатія	вроджена патологія, що виникає внаслідок дії тератогенних факторів під час ембріогенезу (або пологів) на генетично здоровий організм
Мультифакторіальні хвороби	хвороби зі спадковою схильністю, обумовлені полігенним успадкуванням і дією несприятливих факторів навколишнього середовища
Хромосомні аберації	структурні зміни хромосом – делеції, інверсії, транслокації
Хромосомні анеуплоїдії	Зміна числа хромосом одної конкретної пари
Аплазія	природжена відсутність органу
Атрезія	відсутність чи закриття природного каналу чи отвору
Фенокопії	не спадкові фенотипічні модифікації, що імітують подібний фенотип спадкової мутації
Вроджені хвороби	Захворювання, що виникають внаслідок дії тератогенних факторів під час ембріогенезу (або пологів) на генетично здоровий організм. Клінічно виявляються відразу після народження
Гаметопатії	Порушення утворення гамет. У випадку запліднення патологічних гамет порушується розвиток утвореного організму
Бластопатія	Порушення, що формується у перші 15 діб розвитку зародку: від утворення зиготи – до утворення ембріобласта, формування трофобласта і диференціації на три зародкові листки
Ембріопатія	Порушення, що виникають з 16-ої доби до 12-го тижня розвитку зародка. Полягають у дефектах закладки органів
Фетопатія	Порушення розвитку плоду в період від 12-го тижня - до народження. Полягають у дефектах утворення тонких структур і формування функцій плоду

2. Теоретичні питання до заняття:

1. Мутагени і тератогени: класифікації, приклади.

2. Мутації: визначення, принципи класифікації мутацій (4 ).

3. Роль лікарських препаратів у виникненні спадкових та вроджених патологій.

4. Характеристика спадкових захворювань. Класифікація.

5. Характеристика вроджених хвороб (тератопатій). Приклади.

6. Характеристика хвороб зі спадковою схильністю. Приклади.

7. Аутосомно-домінантне успадкування. Характеристика, приклади.

8. Аутосомно-рецесивне успадкування. Характеристика, приклади.

9. Молекулярно- генетичні хвороби зчепленні з Х та У хромосомами. Характеристика, приклади.

10. Хромосомні анеуплоідії, пов’язані з аутосомами. Характеристика, приклади.

11. Хромосомні анеуплоідії, пов’язані зі статевими хромосомами. Характеристика, приклади.

12. Основні методи діагностики спадкових хвороб.

13. Основні методи профілактики та лікування спадкових хвороб.

14. Конституція: визначення, значення.

15. Класифікації конституційних типів людини.

3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

Дослід 1. Визначити наявнiсть статевого хроматину в епiтелiї слизової ротової порожнини ацетоорсеїновим методом

Завдання	Вказівки до завдання
Приготувати зiскріб слизової ротової порожнини	Зiскребти епiтелiй в ротовiй порожнинi шпателем пiсля попереднього полоскання рота Отриманий матерiал перенести на предметне скло, капнути 1% р-н ацетоорсеїну, накрити покривним скельцем i 2-3 сек притискати пальцем через марлевий тампон. Залишки фарби усунути.
Дослiдити препарат спочатку пiд малим, потiм пiд iммерсiйним об‘єктивом.
Замалювати статевий хроматин.
Пiдрахувати процент хроматин-позитивних ядер.	Рахують iнтерфазнi ядра непошкоджених клiтин (100клiтин).
Оформити результати досліду	В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки	Записати в протокол

Дослід 2. Провести реакцiю сечi з хлоридом залiза

Завдання	Вказівки до завдання
В пробiрку налити 4 мл сечі i додати 1 мл магнiєвого реактиву	Склад магнiєвого реактиву : 11гМgCl2+ 20 мл концентрованого NH4OH +1лiтр H2O
Вмiст пробiрки змiшати i профiльтрувати	В осадi залишаються фосфати
Фільтрат підкислюють 2 краплинами соляної кислоти	Беруть 10% розчин НСl
Додають 2-4 краплини хлориду залiза	Беруть 10% розчин FеСl3
Cпостерiгають змiни забарвлення сечi	Впродовж 5-7 хвилин
Встановлюють дiагноз спадкової хвороби.	Для iнтерпретацiї тесту скористатись таблицею №1
Оформити результати досліду	В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки	Записати в протокол

Таблиця №1. Iнтерпретацiя тесту з FeCl₃

№ п/п	Захворювання	Хiмiчна сполука	Забарвлення розчину сечi
1	Фенiлкетонурiя	фенiлпiровиноградна кислота	синьо-зелена, стiйка
2	Тирозиноз	гiдроксил-фенiлпiро-виноградна кислота	синьо-зелене, нестiйке, швидко зникаюче
3	Алкаптонурiя	гомогентизинова кислота	зелене
4	Дiабет	ацетооцтова кислота	червоно-коричневе

Дослід 3. Визначити наявність галактози в сечі при спадковій галактоземії

Завдання	Вказівки до завдання
В пробірку налити 1 мл досліджуваної сечі і додати 0,5 мл концентрованого розчину аміаку	Працювати під витяжкою. Дотримуватися правил безпеки
Додати 3 краплини 10% розчину NaOH
Пробірку підігріти до кипіння	Позитивним результатом є поява яскраво-жовтого забарвлення
Оформити результати досліду	В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки	Записати в протокол

Дослід 4. Освоїти цитогенетичний метод дослідження.

Завдання	Вказівки до завдання
Замалювати нормальний каріотип чоловіка і жінки
Замалювати каріотипи при синдромах Дауна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, трисомії за Х-хромосомою	Використовувати готові таблиці мікрофотографії, ксерокопії. Звернути увагу на структуру хромосом.
Розподілити хромосоми попарно згідно Денверовської класифікації	Одну ксерокопію хромосомного набору розрізати, відокремити кожну хромосому
Підрахувати загальну кількість хромосом, оцінити кількісні і якісні порушення
Оформити результати досліду	В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки	Записати в протокол