32. Синдром Рубинштейна Тейби.

Описан в 1963 году. Частота 1:25-30тыс новорожденных

Синдром предположительно наследуется аутосомнорцессивный-доминантно. Ген локализован в коротком плече 16-й хромосомы. Клиническая картина весьма своеобразна. Описывают еще под названием синдром широкого первого пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями. Признаки: УО, задержка роста, специфическое строение лица и тела. Присутствует расширение концевой фаланги большого пальца, в некоторых случаях расширяются концевые фаланги и других пальцев. Своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие верхней челюсти, брахицефальная структура черепа. Низкий рост волос на лбу. Синдактилия и полидактилия стоп, повышенная разгибаемость суставов, врожденный вывих бедра, часто встречаются врожденные пороки внутренних органов, а именно сердце, мочеполовой системы, органов дыхания, присутствует глаукома, нистагм, атрофия зрительных нервов, косоглазие, нередко выявляют микроцефалию, могут иметь место симптомы открытой гидроцефалии. регистрируется УО, присутствуют разные степени снижения интеллекта, есть и пограничные варианты. Судорожный синдром регистрируется в 1/4 случаев. У детей наблюдается склонность ктагрессиным разрядам, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки. Этиология синдрома остается неясной, встречается и у мальчиков и у девочек, синдром относится к генетическим. Специфического лечения нет. Но проводят точечное лечение - специфическую терапию или хирургическую операцию.

33. Синдром Шерешевского-Тернера.

Описан в 1925 году шерешевским.

Признаки: недоразвитие половых желез и передней доли гипофиза и сочетание с врожденными пороками внутренними развития. 

В 1938 году тернер выделил характерную триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформации локтевых суставов

В 1959 ч форд определил точную причину синдрома

Этиология: моносомия по х хромосоме, в кариотипом 45 хромосом-44 нормальные и х0Встречается только среди женской популяции 1 на 3000

Клинические признаки: низкорослость, общая диспластичность, бочкообразный грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое "готическое" небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, деформация локтевых суставов, ноже таенные пигментные родинки, лимфостаз, пороки сердца и крупных сосудов, повышенное артериальное давление

Клинические появления в подростковом возрасте: диспропорции телосложения, постоянный признак первичная аменорея и бесплодие, УО легких степеней у незначительной части. 

34. Синдром Клайнфелтера.

Описан в 1942 клайнфельтером, рейфенштейном и олбрайтом

Частота встречаемости 1 из 1000-500 мальчиков

Этиология: нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза у родителей-> нарушается правильное распределение половых хромосом в процессе мейоза-> образуются Гамлеты с ненормальным набором половых хромосом. 

Клиническая картина вариативна от внешне нормального физического развития до выраженных признаков евнухоидизма(высокий рост, удлиненные конечности, астеническое телосложение, узкие плечи, слабо развитая мускулатура, узка плоская грудная клетка, высокое состояние таща, недоразвитие половых органов, оволосение не и ожирение по женскому типу и тд). 

Основные клинические проявления: Постоянно недоразвитие половых органов и бесплодие, в 25% умственная отсталость.