В современных условиях выделены факторы, которые оказывают наиболее значимое влияние на течение беременности и родов:

1. концентрация в крупных городах мигрантов, не наблюдающихся амбулаторно;

2. увеличение возраста первородящих женщин;

3. высокая частота экстрагенитальных заболеваний у матери, основными нозологическими формами патологии у беременных в РФ в 2008 году явились анемия (37,5%), болезни мочеполовой системы (19,9%), болезни системы кровообращения (10,5%), болезни щитовидной железы (6,8%), венозные осложнения (4,2%), сахарный диабет (0,25%);

4. внедрение в практику вспомогательных репродуктивных технологий, что привело к увеличению частоты многоплодных беременностей и невынашивания у первородящих старше 35 лет с длительным бесплодием в анамнезе и экстрагенитальной патологией;

5. рождение детей с массой тела 4000гр. и более увеличивает частоту развития аномалий родовой деятельности, клинически узкого таза, что в свою очередь приводит к возрастанию частоты операций кесарево сечение;

6. большое количество беременных с рубцом на матке после операций кесарево сечение или миомэктомии (рубцовые изменения в миометрии могут быть причиной разрыва матки при последующей беременности и родах);

7. агрессия врачей при ведении родов заключается в раннем вскрытии плодного пузыря, ускорении родов с помощью применения утеротонических средств, что совершенно не может быть оправданным, если к тому нет показаний.

На основании скрининга сывороточных маркеров (хорионический гонадотропин, λ-фетопротеин, неконъюгированный эстриол, 17-гидрооксипрогестерон и некоторые другие) формируют группу риска и дают рекомендации для инвазивной диагностики.

• Определение ХГЧ может быть использованы для ранней диагностики беременности, состояния развития плода, выявления эктопической беременности.

• Плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью – нормальный уровень PAPP в 1 триместре ассоциирован с благоприятным исходом беременности в 99% случаев, снижение уровня PAPP связывают с хромосомными аномалиями (трисомии, анеуплодии), невынашиванием беременности, ЗРП, мертворождением.

• Повышенный уровень λ-фетопротеина свидетельствует о наличии грубых пороков развития нервной трубки, желудочно-кишечного тракта и почек плода. Снижение уровня λ-фетопротеина на фоне повышения ХГЧ говорит о риске трисомий, особенно синдрома Дауна. Определение его уровня во второй половине беременности в комплексе с плацентарными гормонами позволяет оценить функциональное состояние фетоплацентарной системы.

• Содержание эстриола в крови матери коррелирует с активностью надпочечников плода.

• Определяя уровень 17-гидрооксипрогестерона, можно диагностировать врожденную гиперплазию надпочечников и начать терапию пренатально.

• Для повышения точности в расчетах риска по синдрому Дауна и Эдвардса и открытых пороков ЦНС может быть использована автоматизированная программа.

Пренатальная диагностика нарушений развития ребенка у беременной женщины – наиболее эффективное средство выявления наследственной патологии.

Пренатальная диагностика на сроке 11-14 недель:

- определение сывороточных маркеров на сроке 11-14 недель: плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью и хорионический гонадотропин,

- УЗИ на сроке 11-13 недель. Выявляют следующие пороки развития: анэнцефалию, лимфангиомы шеи, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившиеся плоды, ахондрогенез, аморфный плод при многоплодной беременности. В эти сроки оценивается толщина воротникового пространства (3 мм и более – важный маркер хромосомной патологии у плода).

По результатам экспертного УЗИ и биохимического скрининга по единой международной программе Astraya производится расчет комбинированного индивидуального риска нарушений развития ребенка. При выявлении высокого риска ВПР рекомендовано проведение инвазивной диагностики.

Пренатальная диагностика на сроке 18-21 недель:

- с помощью УЗИ в 18-20 недель диагностируется максимальное количество пороков развития плода различной природы. Во 2 триместре оценивается наличие маркеров хромосомной патологии: мало- многоводие, водянка плода, внутриутробная задержка развития, кистозные гигромы шеи, вентрикуломегалия, гиперэхогенный кишечник, утолщение шейной складки и другое.

- определение сывороточных маркеров: λ-фетопротеина, эстриола и хорионический гонадотропин,

Пренатальная диагностика на сроке 32-34 недель:

- УЗИ в 32-34 недель проводят с целью функциональной оценки плода и обнаружения ВПР плода с поздним проявлением: микроцефалия, атрезия кишечника, экстрофия мочевого пузыря, различные сочетания пороков.

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся

1. биопсия хориона

2. амниоцентез,

3. плацентоцентез,

4. кордоцентез.