294. Гидроцефалия (по а.В. Цинзерлингу)

тончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного

мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза,

раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии

срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок,

расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной

доли головного мозга. Назван изза сходства лица плода с лицом мифического чудовища -

циклопа.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его

оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного

мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят

716

название менингоцеле, оболочек и вещества мозга -менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и

мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга,

связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina

bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка

можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко

встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей,

кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на

передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с

жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и

спинномозговых грыж. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных

заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с

развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца по частоте занимают второе место после пороков развития ЦНС.

По данным разных авторов, они встречаются в 16-40% среди других пороков и в 3-8% случаев

по данным вскрытий детей, умерших в перинатальном периоде.

Этиология и патогенез. Причины этих пороков разнообразны и не связаны с влиянием каких-

либо определенных экзогенных факторов. Имеют несомненное значение генные мутации и

хромосомные аберрации. Среди множественных пороков, наблюдающихся при хромосомных

болезнях, пороки сердца встречаются реже, чем пороки ЦНС. Развитие порока связано с

воздействием повреждающего агента на эмбрион от 3-й до 11-й недели внутриутробного

развития. Различные виды пороков зависят от искажения этапов морфогенеза сердца, из

которых основными являются дефекты первоначально парных закладок сердца,

неправильные изгибы первичной сердечной трубки, задержка развития или неправильное

расположение перегородок сердца, делящих его и артериальный ствол на

правую и левую половины, персистирование предсердно-желудочковых соединений,

существующих во время внутриутробной жизни.

Патологическая анатомия. При врожденных пороках сердца в процессе гипертрофии

миокарда у детей в возрасте первых 3 мес жизни участвуют не только увеличение объема

мышечных волокон с гиперплазией их ультраструктур, но и истинная гиперплазия

кардиомиоцитов. Одновременно с этим развивается гиперплазия ретикулиновых

аргирофильных волокон стромы сердца. Последующие дистрофические изменения миокарда

и стромы, вплоть до развития микронекрозов, приводят к постепенному разрастанию

соединительной ткани и возникновению диффузного и очагового кардиосклероза.

Компенсаторная перестройка сосудистого русла гипертрофированного сердца

сопровождается увеличением в нем интрамуральных сосудов, артерио-венозных

717

анастомозов, наименьших вен (так называемых сосудов Вьессена-Тебезия) сердца. В связи

со склеротическими изменениями в миокарде, а также усилением кровотока в его полостях

появляется утолщение эндокарда за счет разрастания в нем эластических и коллагеновых

волокон. Перестройка сосудистого русла развивается также и в легких. У детей с

врожденными пороками сердца наблюдается отсталость общего физического развития.

Смерть наступает в первые дни жизни от гипоксии при особо тяжелых формах пороков или

позже от развития сердечной недостаточности. С прогрессом грудной хирургии стало

возможным лечение многих врожденных пороков с использованием хирургической коррекции

и протезирования, что заметно изменило течение и исходы врожденных пороков сердца у

детей. Благодаря сложности процессов эмбриогенеза сердца врожденные пороки его

разнообразны. Однако большинство из них связано с ненормальными сообщениями между

малым и большим кругом кровообращения, сужениями в этих системах или с отсутствием

нормальных сообщений между ними, вплоть до несовместимого с жизнью полного

разобщения малого и большого круга кровообращения. В зависимости от степени гипоксии,

обусловленной уменьшением кровотока в малом круге кровообращения и направлением тока

крови через ненормальные пути между малым и большим кругом кровообращения, пороки

сердца могут быть разделены на два основных типа - синий и белый. При пороках синего

типа отмечаются уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия и

направление тока крови по анормальному пути - справа налево. При пороках белого

типа гипоксия отсутствует, направление тока крови слева направо. Однако это деление

схематично и не всегда применимо ко всем типам врожденных пороков сердца.

Врожденные пороки с нарушением деления полостей сердца. Дефект межжелудочковой

перегородкивстречается часто, возникновение его зависит от отставания в росте одной из

структур, формирующих перегородку, вследствие чего между желудочками развивается

ненормальное сообщение. Чаще наблюдается дефект в верхней соединительнотканной

(мембранозной) части перегородки (рис. 295). Кровоток через дефект

718

Рис.

295. Дефект в межжелудочковой перегородке сердца (по А.В. Цинзерлингу)

осуществляется слева направо, поэтому цианоза и гипоксии не наблюдается (белый тип

порока). Степень дефекта может варьировать, вплоть до полного отсутствия перегородки.

При значительном дефекте развивается гипертрофия правого желудочка сердца, при

незначительном - существенных изменений гемодинамики не происходит.

Дефект межпредсердной перегородки в виде изолированного порока встречается редко. Он

возникает либо при нарушениях развития первичной предсердной перегородки на 5-й неделе

эмбриогенеза, либо позднее, при формировании вторичной перегородки и овального

отверстия. Дефект первичной перегородки имеет вид отверстия, расположенного

непосредственно над клапанами желудочков; при дефекте вторичной перегородкиимеется

широко открытое овальное отверстие, лишенное заслонки. В том и в другом случае ток крови

происходит слева направо, гипоксии и цианоза не бывает (белый тип порока). Переполнение

кровью правой половины сердца сопровождается гипертрофией правого желудочка и

расширением ствола и ветвей легочной артерии. Полное отсутствие межжелудочковой или

межпредсердной перегородок приводит к развитию трехкамерного сердца - тяжелого порока,

при котором, однако, в период компенсации не наблюдается полного смешения артериальной

и венозной крови, так как основной ток той или другой крови сохраняет свое направление и

поэтому степень гипоксии нарастает по мере прогрессирования декомпенсации.

Врожденные пороки сердца с нарушениями деления артериального ствола. Общий

артериальный ствол при полном отсутствии деления артериального ствола встречается

редко. При этом пороке один общий артериальный

719

ствол берет свое начало от обоих желудочков, у выхода располагается 4 полулунных клапана

или меньше; порок часто сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки. Легочные

артерии отходят от общего ствола недалеко от клапанов, до ответвления крупных сосудов

головы и шеи, они могут совсем отсутствовать и тогда легкие получают кровь из расширенных

бронхиальных артерий. При этом пороке наблюдаются резкая гипоксия и цианоз (синий тип

порока), дети нежизнеспособны.

Полная транспозиция легочной артерии и аорты возникает при неправильном направлении

роста перегородки артериального ствола, когда она растет не по спирали, а в направлении,

противоположном остальным, нормально развивающимся отделам сердца. При этом пороке

аорта помещается спереди и справа от правого желудочка сердца, легочная артерия лежит

позади аорты и отходит от левого желудочка. Артериальная кровь может попасть в большой

круг кровообращения только при дефектах в перегородках сердца или при незаращении

артериального (боталлова) протока и овального отверстия. Порок сопровождается резкой

гипоксией и цианозом (синий тип порока).

Значительно страдает миокард, так как венечные артерии не получают артериальной крови.

Дети нежизнеспособны.

Стеноз и атрезия легочной артерии наблюдаются при смещении перегородки

артериального ствола вправо, часто сочетаются с дефектом межжелудочковой перегородки и

другими пороками. При значительном сужении легочной артерии кровь в легкие попадает

через артериальный (боталлов) проток и расширяющиеся бронхиальные артерии. Порок

сопровождается гипоксией и выраженным цианозом (синий тип порока).

Стеноз и атрезия аорты являются следствием смещения перегородки артериального

ствола влево. Они встречаются реже, чем смещение перегородки вправо, часто

сопровождаются гипоплазией левого желудочка сердца. При этом наблюдаются резкая

степень гипертрофии правого желудочка сердца, расширение правого предсердия и резкий

общий цианоз. Дети нежизнеспособны.

Сужение перешейка аорты (коарктация), вплоть до его атрезии, компенсируется развитием

коллатерального кровообращения через межреберные артерии, артерии грудной клетки и

резкой гипертрофией левого желудочка сердца.

Незаращение артериального (боталлова) протока можно считать пороком при наличии его с

одновременным расширением у детей старше 3 мес жизни. Ток крови осуществляется при

этом слева направо (белый тип порока). Изолированный порок хорошо поддается

хирургической коррекции.

Комбинированные врожденные пороки сердца. Среди комбинированных пороков чаще

встречаются триада, тетрада и пентада Фалло. Триада Фалло имеет 3 признака: дефект

межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии и как следствие этого гипертрофия

правого желудочка. Тетрада Фалло имеет 4 признака: дефект межжелудочковой

перегородки,

720

сужение легочной артерии, декстрапозиция аорты (смещение устья аорты вправо) и

гипертрофия правого желудочка сердца. Пентада Фалло, кроме этих четырех, включает 5-й

признак - дефект межпредсердной перегородки. Чаще всего встречается тетрада Фалло (40-

50% всех врожденных пороков сердца). При всех пороках типа Фалло отмечаются ток крови

справа налево, уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия и цианоз

(синий тип пороков). К более редким комбинированным врожденным порокам относятся

дефект межжелудочковой перегородки со стенозом левого предсердно-желудочкового

отверстия (болезнь Лютамбаше), дефект межжелудочковой перегородки и декстрапозиция

аорты (болезнь Эйзенменгера) и ответвление левой венечной артерии от легочного ствола

(синдром Бланда-Уайта-Гарленда), первичная легочная гипертензия (болезнь Аэрза),

зависящая от гипертрофии мышечного слоя сосудов легкого (мелких артерий, вен и венул) и

др.

Врожденные пороки органов пищеварения

Врожденные пороки органов пищеварения встречаются в 3-4% вскрытий умерших в

перинатальном периоде и составляют 21% всех врожденных пороков этого периода. Они

чаще всего представляют собой атрезии и стенозы пищеварительного тракта.

Этиология и патогенез. Атрезия анального отверстия, как и другие пороки каудального конца

зародыша, встречаются чаще при диабетической эмбриопатии. В целом происхождение этих

пороков различно.

Патогенез связан с нарушением образования отверстий пищеварительной трубки в периоде

от 4-й до 8-й недели внутриутробного развития, так как вначале эта трубка заканчивается

слепо с обоих концов. Имеет значение и задержка реканализации, так как на 8-й неделе

внутриутробной жизни растущий эпителий полностью закрывает просвет кишечной трубки,

который в дальнейшем восстанавливается при формировании слизистой оболочки.

Атрезии и стенозы чаще наблюдаются в пищеводе, двенадцатиперстной

кишке, проксимальном отрезкетощей и дистальном отрезке подвздошной кишки, в

области прямой кишки и анального отверстия. В толстой кишке они встречаются редко. В

пищеводе, кроме того, могут наблюдаться трахеопищеводные свищи(рис. 296), образование

которых зависит от нарушения деления первичной кишки на пищевод и трахею. Эти свищи

приводят к развитию тяжелой аспирационной пневмонии. Атрезии кишки могут быть

одиночными и множественными, причем при последних кишечник напоминает «связку

сосисок». В области атрезии кишка имеет вид плотного соединительнотканного шнура,

который под влиянием перистальтики может растягиваться и разрываться, что приводит к

перфоративному перитониту в первые дни жизни новорожденного.

Атрезии и стеноз прямой кишки и анального отверстия могут наблюдаться в разных

вариантах: 1) атрезия только анального отверстия - при нормальном развитии прямая

кишка отделена от него перепонкой; 2)атрезия только прямой кишки - анальное отверстие

ведет в короткий слепой канал,

721

Рис.

296. Трахеопищеводный свищ. Верхний сегмент заканчивается слепо, резко расширен;

нижний сегмент открывается в трахею в области ее бифуркации (по А.В. Цинзерлингу)

выше него лежит тяж недоразвитой прямой кишки; 3) атрезия анального

отверстия и прямой кишки - анальное отверстие отсутствует, слепой конец прямой кишки

расположен высоко; 4) атрезия со свищами - прямая кишка открывается в мочевой пузырь,

мочеиспускательный канал, влагалище, мошонку, промежность и другие органы мочеполовой

системы.

Удвоение отдельных участков кишечника касается чаще только слизистой оболочки,

мышечная оболочка бывает общей. Удвоенный участок может иметь форму кисты,

дивертикула или трубки. Порок осложняется кровотечением, воспалением, некрозом с

перфорацией.

722

Болезнь Гиршпрунга (относится к ранним фетопатиям) - сегментарный аганглиоз, megacolon -

отсутствие нейронов межмышечного (так называемого ауэрбахова) сплетения нижнего

отрезка сигмовидной и прямой кишки. Вследствие сохранности подслизистого (так

называемого мейсснерова) сплетения аганглионарный участок кишки спастически сокращен,

выше него происходит растяжение кишки меконием или калом с развитием последующей

компенсаторной гипертрофии мышечной оболочки; в растянутом отрезке иногда

наблюдаются изъязвления. Больные страдают запорами, развивается непроходимость.

Гипертрофический пилоростеноз (относится к ранним фетопатиям) - врожденная

гипертрофия мускулатуры пилорического отдела желудка с сужением его просвета; самый

частый врожденный порок желудка, этиология и патогенез которого не выяснены.

Встречается у 0,3% новорожденных, у мальчиков - в 5-7 раз чаще. Отмечается семейный

характер заболевания. Вместо нормального пилорического кольца имеется трубка с узким

просветом и толстыми плотными стенками, вдающаяся в двенадцатиперстную кишку.

Наблюдается упорная рвота, начинающаяся с 3-4-й недели жизни, вплоть до развития комы

от потери хлоридов. Хирургическое лечение приводит к полному излечению.

Пороки пищеварительного тракта, связанные с сохранением некоторых

эмбриональных структур. К ним относятся грыжа пупка, кисты и свищи пупочного кольца и

меккелев дивертикул.

Грыжа пупка - дефект передней брюшной стенки в области пупка с выпячиванием

полупрозрачного грыжевого мешка, образованного пуповиной и амнионом, содержащего

петли тонкой кишки. Порок возникает вследствие того, что петли кишечника не переходят в

брюшную полость на 8-10-й неделе внутриутробного развития. Поддается хирургическому

лечению. От него следует отличать эвентрацию органов брюшной полости с ее

гипоплазией, при которой брюшная стенка широко открыта, грыжевой мешок отсутствует,

хирургическое лечение неэффективно. Кисты и свищи области пупочного кольца образуются

вследствие персистирования желточного протока, соединяющего кишечную трубку с

желточным мешком на ранних этапах внутриутробного развития. Если проток сохранен

полностью, появляется пупочно-кишечный свищ, из которого наружу выделяется кал. Если он

сохранен частично, в области пупка формируется кишечная киста -

энтерокистома,частичное сохранение протока в области кишки приводит к

образованию меккелева дивертикула - пальцевидного выпячивания стенки подвздошной

кишки, расположенного обычно на 25 см выше подвздошно-слепокишечной (так называемой

баугиниевой) заслонки. Между ними и пупочным кольцом иногда сохраняется остаток

желточного протока в виде соединительнотканного тяжа. Все эти пороки могут приводить к

кровотечениям, воспалению, в том числе перитониту, непроходимости, инвагинации;

подлежат хирургическому лечению.

Врожденные пороки печени и желчных путей. Поликистоз печени - множественные кисты

разных размеров, выстланные эпителием и заполненные прозрачной жидкостью, -

встречается редко, часто сочетается с поликистозом почек и поджелудочной железы.

723

Атрезия и стеноз внепеченочных желчных протоков может наблюдаться в одном или во

всех трех протоках.Агенезия и гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков (относится

к ранним фетопатиям) - уменьшение числа или полное отсутствие желчных протоков в

портальном тракте в области триад. Этиология связана с вирусом гепатита. Отмечаются

семейные случаи. Рассматривается как следствие нарушений образования протоков из

печеночного дивертикула (5-8-я неделя) или задержки реканализации (8-й неделя

внутриутробного развития). Желтуха очень интенсивная, развивается на 3-5-й день жизни,

порок приводит к билиарному циррозу печени. При агенезии и гипоплазии внутрипеченочных

протоков возможно развитие врожденного, билиарного цирроза. Дети доживают до 6-7 мес.

При врожденном циррозе они погибают в первые дни жизни от печеночной недостаточности.

Врожденная гиперплазия внутрипеченочных желчных протоков (относится к ранним

фетопатиям) - причудливое разрастание желчных протоков в области портального тракта с

избыточным развитием соединительной ткани - комбинируется с мелкокистозными почками.

Желтуха нехарактерна, она появляется в случае присоединения вторичного гнойного

холангита. Этот порок встречается и у взрослых. При комбинации с мелким кистозом почек

смерть наступает от почечной недостаточности в первые дни жизни.

Врожденные пороки почек, мочевыводящих путей и половых органов

Этиология. Развитие пороков не связано с действием определенных экзогенных агентов.

Многие из них являются наследственными или семейными. Встречаются при хромосомных

синдромах. Пороки эти многообразны и возникают в период 4-8-й недели киматогенеза.

Врожденные пороки почек. Агенезия почек - врожденное отсутствие одной или обеих почек

(арения) - встречается редко, при этом у новорожденного выражена складчатость кожи, лицо

одутловатое, старческое, ушные раковины расположены низко, нос широкий и плоский,

выступают лобные бугры; наблюдаются врожденные пороки и других органов. Дети

нежизнеспособны.

Гипоплазия почек - врожденное уменьшение их массы и объема, может быть одно- и

двусторонним; при односторонней гипоплазии наблюдается викарная гипертрофия второй

нормальной почки.

Дисплазия почек - гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей.

Микроскопически в ткани почки обнаруживаются очажки нефробластомы, примитивные

канальцы и клубочки, кисты, островки хряща и гладкой мышечной ткани. Сочетаются с

аплазией, гипоплазией или атрезией и стенозом мочеточников. При двусторонней резко

выраженной гипоплазии и дисплазии почек дети нежизнеспособны.

Крупнокистозные почки (поликистоз почек взрослого типа) - двустороннее значительное

увеличение почек с образованием в их корковом слое большого числа крупных кист с

прозрачным содержимым, между кистами - участки нормальной почечной ткани (рис. 297).

Порок комбинируется с кистами печени и поджелудочной железы, наследуется по

724

доминантному типу. Патогенез его связывают с нарушением соединения зачатков

метанефрогенной ткани и уретральной трубки, образуются ретенционные кисты.

Рис.

297. Поликистозная почка (макрокистоз)

Мелкокистозные почки (поликистоз «инфантильного» типа) - двустороннее значительное

увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист в корковом и мозговом слоях,

тесно прилежащих друг к другу. Почки имеют вид крупнопористой губки. При

микроскопическом исследовании вся почечная ткань выглядит сплошь замещенной кистами,

выстланными кубическим эпителием. Порок сочетается с кистами печени и гиперплазией

желчных ходов. Дети нежизнеспособны.

Сращение почек (подковообразная почка) и дистопия клинически не проявляются.

Врожденные пороки мочевыводящих путей. Основные из них: 1) удвоение лоханок и

мочеточников; 2) агенезия, атрезия, стеноз мочеточников, эктопия их устьев; 3) мегалоуретер

относится к ранним фетопатиям - резкое расширение мочеточника (одного или двух)

вследствие гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата; 4) экстрофия мочевого

пузыря в результате аплазии его передней стенки, брюшины и кожи в области лобка; 5)

агенезия мочевого пузыря; 6) атрезия, стеноз уретры (чаще у девочек) и гипоспадия - дефект

нижней стенки, эписпадия - дефект верхней стенки мочеиспускательного канала у мальчиков.

Все пороки мочевыводящих путей ведут к нарушению оттока мочи и без своевременного

хирургического лечения, которое в настоящее время с успехом выполняется, приводят к

почечной недостаточности. Наиболее тяжелые из них (например, агенезия, атрезия мочевых

путей) приводят к смерти от уремии вскоре после рождения, другие долго могут не

проявляться клинически, однако постепенно приводят к гидронефрозу, иногда к образованию

камней, возникновению восходящего хронического пиелонефрита, что угрожает развитием

почечной недостаточности, заканчивающейся смертью больного (чаще в 20-30 лет) от

уремии.

725

Врожденные пороки половых органов. Они часто связаны с болезнью эндокринных желез

(надпочечников, гипофиза) матери и плода, с приемом гормональных препаратов во время

беременности; установлена наследственная передача по рецессивному типу. К ним

относятся: крипторхизм - задержка яичек в брюшной полости или в паховом канале (у

новорожденных не следует считать пороком, так как у них встречается крипторхизм в 30%

случаев, к 12-16 годам наблюдается только в 2-3% случаев и тогда расценивается как

порок); атрезия шейки матки и влагалища, удвоение матки; гермафродитизм - наличие

признаков обоего пола у одного лица. Различают истинный гермафродитизм -

одновременное наличие женских и мужских половых желез и ложный - наружные половые

органы пола, противоположного половым железам. Пороки развития половых органов жизни

не угрожают, в некоторых случаях возможно хирургическое лечение.

Врожденные пороки органов дыхания

Врожденные пороки органов дыхания часто сочетаются с другими пороками и встречаются у