- •1,Информационная система клетки. Клеточное ядро. Хромосомы. Хроматин. Хранение наследственной информации. Генетический код.
- •2. Код является множественным, т.Е. Одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (от 2 до 6).
- •2.Реализация и пути переноса наследственной информации. Реакции матричного синтеза: репликация, транскрипция, обратная транскрипция, трансляция. Регуляция транскрипции.
- •5. Фотосинтез. Лист как орган фотосинтеза. Функциональная роль пигментов. Экологическая роль фотосинтеза.
- •6.Газообмен. Показатели дыхательного газообмена Дыхательные пигменты. Дыхание у разных организмов.
- •7. Газообмен у млекопитающих. Внутригрудное и внутрилегочное давление, их значение при дыхании. Жизненная емкость легких.
- •9.Дыхание у растений. Пути дыхательного обмена. Регуляция процессов дыхания. Значение дыхания в жизни растений.
- •10. Транспорт у животных. Эволюция транспортных систем у животных. Циркуляторные системы позвоночных.
- •11 Кровь. Состав (форменные элементы и плазма) количество, свойства. Основные функции крови.
- •12 Иммунная система. Типы иммунитета. Механизмы иммунитета.
- •14 Синапсы. Их строение, классификация, особенности трансляционной функции.
- •15 Общая физиология нервной системы. Нервные центры, их организация и свойства. Филогенетическое развитие нервной системы. Рефлекторный принцип деятельности нервной системы. Рефлекторная дуга.
- •Нервная система обладает свойством трансформации и генерации энергий внешней и внутренней среды и преобразования их в нервный процесс.
- •К особенно важному свойству нервной системы относится свойство мозга хранить информацию в процессе не только онто-, но и филогенеза.
- •Движение, в том числе и мимика.
- •Обмен веществ.
- •Отвечает за чувство жажды, голода, насыщения.
- •17. Сенсорные рецепторы, их свойства. Механизм рецепции. Строение и функции рецепторов. Слуховой, вестибулярный, обонятельный и вкусовой анализаторы. Зрительный и слуховой анализаторы.
- •18. Физиология возбудимых тканей. Свойства возбудимых тканей. Законы раздражения.
- •3) Закон гиперболы: каждому минимальному промежутку времени раздражения соответствует минимальная сила постоянного тока, при которой получается возбуждение, и наоборот.
- •5) Явления электротона и периэлектротона: При замыкании и прохождении постоянного тока через нерв или мышцу изменяются физиологические и физико-химические свойства на полюсах.
- •19. Эндокринная система. Гипоталамус и гипофиз.
- •21.Значение и морфофункциональные особенности
- •22. Гомеостаз
- •23.Экскреция и осморегуляция
- •24. Механизмы осморегуляции
- •25. Значение процессов выделения
- •26. Регуляция содержания ионов натрия в крови
- •27. Типы размножения организмов. Бесполое размножение и его формы (моноцитогенное и полицитогенное размножение).
- •28. Половое размножение. Нерегулярные типы полового размножения (партеногенез, гиногенез,андрогенез, апомиксис). Типы полового процесса.
- •29. Основы генетики человека. Наследственные заболевания, генные и хромосомные. Профилактика наследственных болезней.
- •30. Половое размножение у животных. Образование половых клеток (овогенез и сперматогенез). Осеменение и оплодотворение.
- •32. Онтогенез растений. Жизненный цикл растения: основные принципы и системы периодизации. Особенности циклов развития споровых и семенных растений.
- •33. Концепция экосистемы. Основные характеристики. Поток энергии и круговорот веществ. Пищевые цепи…
- •37. Биоценоз. Видовая, пространственная и экологическая структуры…
- •38. Особенности организации и функционирования биосферы…
- •39. Формы межвидовых связей в биоценозах…
- •41. Эдодемические и экзодинамические сукцессии. Основные изменения, происходящие при сукцессиях в экосистемах…
- •1. Первичная (экосистема возникает на безжизненном месте)
- •2. Вторичная (сообщество развивается на месте уже существующего)
- •42. Общая характеристика царства Растения…
- •43. Бактерии:общая хар-ка, особ-ти строения и процессов жизнед-ти…
- •44. Опорно-двигальный аппарат…
- •45.Тип хордовые.
- •46. Особенности организации и систематика царства простейшие
- •47.Генетические основы селекции растений и животных
- •48.Типы доминирования
- •49. Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов и кроссинговер. Принципы построения генеткарт.
- •50.Современное представление о структуре гена у прокариот и эука-риот. Мозаичное строение гена. Структура генома. Подвижные гены.
- •51.Изменчивость. Мутационная и комбинативная.
- •55.Движущие силы и факторы микроэволюции.
- •56.Основные этапы эволюции человека
- •57. Гипотезы возникновения жизни.
- •58.Общая характеристика царства животные
- •59.Половое размножение у растений
- •60.Генетика пола.Типы хромосомного определеня пола.
- •61.Компетентносный подход в обучении биологии.
- •65.Экологическое образование школьников.
- •66.Воспитание научного мировоззрения учащихся
- •67.Методы организации в осуществленииучебно-познавательской деятельности.
- •69.Активизация познавательной деятельности учащихся
- •70.Личностно-ориентированный подход
- •72.Технология развивающего обучения
- •73.Методика организации ученического целеполагания
- •74. Формы обучения биологии
- •75.Методика использования интерактивных методов.
- •76.Методика уроков по формированию нов знаний.
- •77. Особенности уроков систематизации и обобщения знаний.
- •1 .Вводная беседа и объяснение проводимых работ. Проведение работы исследовательского типа. Изучение поведения дождевого червя на бумаге, в почве и др. Подведение итогов. Выводы.
- •80.Организация самостоятельной деятельность, на уроке по биологии.
- •83.Методика организации исследовательской деятельности учащихся
- •84.Система средств обучения биологии
- •85.Интернет-пространство и мультимедийные технологии
- •86.Мониторинг учебных достижений учащихся
- •87.Методика организации массовых мероприятий
- •90. Эстетическое воспитание учащихся
- •88.Материальная база обучения биологии-
- •89.Политехническое воспитание школьников
29. Основы генетики человека. Наследственные заболевания, генные и хромосомные. Профилактика наследственных болезней.
Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Г. ч. связана также с эволюционной теорией, т.к. исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.
Болезни аминокислотного обмена: Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится: фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы; алкаптонурия - нарушение обмена тирозина; глазно-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
Нарушения обмена углеводов: галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и распада гликогена.
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена: подагра; Синдром Леша-Найхана.
Болезни нарушения обмена соединительной ткани: синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов. Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани,связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1.
Наследственные нарушения циркулирующих белков: гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).
Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Коновалова-Вильсона и др.
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте: муковисцидоз; непереносимость лактозы и др.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом: Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом: синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом: Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия: триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Хромосомные перестройки: Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делеции — потери участка хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова). Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов. Дупликации — удвоения участка хромосомы. Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах. Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.