36 Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эПиСтаз, полимерия

Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, ко-торые обусловливают развитие нового признака, отсутствующего у родителей. Примером комплементарного действия у человека могут служить случаи, когда у глухих родителей рождаются дети с нормальным слухом.

Развитие нормального слуха находится под генетическим конт-ролем десятков различных неаллельных генов, гомозиготное рецессивное состояние одного из которых может приводить к одной из форм наследственной глухоты. Таких форм у человека известно более 30. Если один из родителей является гомозиготой по рецессивному гену аа (рис. V.5), а другой - гомозиготой по другому рецессивному гену bb, то все их дети будут двойными гетерозиготами последовательно, слышащими, поскольку доминантные аллели будут взаимно дополнять друг друга (см. рис. V.5). Таким образом формируется новый по отношению к родителям признак - нормальный слух.

Эпистаз (от греч. epi - над + stasis -- препятствие) -- взаимодействие неаллельных генов, при котором наблюдается подавление проявления одного гена действием другого,. . неаллелъного гена. Подавляющий ген называется геном-супрессором, а подавляемый --гипостатическим геном. По-видимому, действие гена-супрессора на подавляемый ген сходно с принципом доминантность - рецессивность. Но существенное различие заключается в том, что эти гены не являются аллельными, т.е. расположены в негомологичных хромосомах или занимают различные локусы в гомологичных. Различают доминантный рецессивный эпистаз. При доминантном эпистазе доминантный аллель гена-супрессора подавляет проявление доминантного аллеля другого гипостатического гена. При рецессивном эпистазе, или криптомерии, рецессивный аллель

большинство) отличаются изменяющейся Э. У кроликов и некоторых других животных известен рецессивный ген гималайской («горностаевой») окраски, обусловливающей своеобразную пятнистость меха (на белом или светлом фоне кончики лап, ушей, морды и хвоста имеют чёрную окраску). Однако такая окраска развивается только при выращивании молодняка гималайской породы при умеренных температурах. При повышенной температуре весь мех у особей того же гималайского генотипа оказывается белым, а при пониженной — чёрным. Этот пример указывает на то, что на Э. влияют факторы внешней среды, в данном случае температуры.

Пенетрантность -показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях —неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Неполная П. гена обусловлена сложностью и многоступенчатостью процессов, протекающих от первичного действия генов на молекулярном уровне до формирования конечных признаков на уровне целостного организма. П. гена может варьировать в широких пределах в зависимости от генотипической среды. Путём селекции можно получать линии особей с заданным уровнем П. Средний уровень П. зависит также от условий среды. См. также Экспрессивность, Феногенетика

Плейотропия (от греч. Pleion— более многочисленный, больший и tropos — поворот, направление), множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма.

Ещё Г. Мендель обнаружил, что один наследственный фактор у растений гороха может определять различные признаки: красную окраску цветков, серую — кожуры семени и розовое пятно у основания листьев. В дальнейшем было показано, что проявление гена может быть многообразным и что практически всем хорошо изученным генам присуща П., т. е. каждый ген действует на всю систему развивающегося организма, а любой наследственный признак определяется многими генами (фактически всем генотипом). Так, гены, определяющие окраску шерсти у домовой мыши, влияют на размеры тела; ген, влияющий на пигментацию глаз у мельничной огнёвки, имеет ещё 10 морфологических и физиологических проявлений и т.д. П. часто распространяется на признаки, имеющие эволюционное значение. —плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды.

Генокопия, миметические гены, возникновение сходных фенотипического признаков под влиянием генов, расположенных в разных участках хромосомы или в разных хромосомах (т. н. мутантные аллели). Явление Г., установленное прежде всего на высших организмах, свидетельствует о сложном характере наследования многих признаков. Биохимическая природа Г. заключается в наличии в клетке несколько параллельных путей синтеза тех или иных её компонентов например, синтез тимидаловой кислоты в бактериальной клетке может осуществляться как из уридиловой, так и из цитидиловой кислот). Разные мутации, действие которых реализуется через один и тот же процесс или орган) могут с неодинаковой полнотой копировать друг друга по своему конечному эффекту; в свою очередь, их конечный эффект может имитироваться при действии различных внешних факторов (см. Фенокопия). Явления Г. фенокопии очень важны для понимания

механизмов реализации наследственных (при Г.) и ненаследственных (при фенокопиях) аномалий и болезней у человека.

гена-супрессора, будучи в гомозиготном состоянии, не дает проявиться доминантной или рецессивным аллелям других генов.

Примером рецессивного эпистаза у человека может служить так называемый бомбейский фенотип, когда индивид, имеющий доминантный аллель группы крови системы АВО (например, аллель В, определяющий принадлежность человека к III или ГУ группе), идентифицируется в реакции агглютинации как человек с 0(I). Это состояние возникает в результате того, что данный индивид является рецессивной гомозиготой (hh) по другой, нежели система АВО, генетической системе Hh. Для реализации аллелей I и I необходимо присутствие хотя бы одного доминантного аллеля Н.

Полимерия (от греч. polys - много + meros -- часть) - вид взаимодействия, когда эффекты нескольких неаллельных генов, определяющих один и тот же признак, примерно одинаковы. Подобные признаки получили название количественных, или полимерных признаков. Как правило, степень проявления полимерных признаков зависит от числа доминантных генов. Наследование полимерных признаков было впервые описано шведским генетиком Г. Нильсон-Эле в 1908 г. Проводя скрещивание различных форм пшеницы (с красными и белыми зернами), он наблюдал расщепление в F признака окраски в отношении: 15/16 окрашенных и 1/16 белых. Среди окрашенных зерен он наблюдал все переходы ~ от интенсивно окрашенных до слабо окрашенных. Анализ особенностей расщепления показал, что в данном случае окраску зерен определяют два доминантных аллеля двух различных генов, а сочетания их рецессивных аллелей определяют отсутствие окраски. Поскольку полимерные гены имеют однонаправленное действие, их, как правило, обозначают одинаковыми буквами. Таким образом, исходные родительские формы имели генотипы АААА и аааа. Наличие всех четырех доминантных аллелей определяло самую интенсивную окраску, трех доминантных аллелей (типа АААа) - менее интенсивную окраску и т.д.

Примером полимерного наследования у человека является наследование окраски кожных покровов. В браке индивида негроидной расы (коренного жителя Африки) с черной окраской кожи и представителем европеоидной расы с белой кожей дети рождаются промежуточным цветом кожи (мулаты). В браке двух мулатов, потомки могут обладать любой окраской кожи: от черной до белой, поскольку пигментация кожи обусловлена действием трех или четырех неаллельных генов. Влияние каждого из этих генов на окраску кожи примерно одинаково.

Полимерное наследование характерно для так называемых количественных признаков таких, как рост, вес, окраска кожных покровов, скорость протекания биохимических реакций, артериальное давление, содержание сахара в крови особенности нервной системы, уровень интеллекта, и многих других, которые нельзя разложить на четкие фенотипические классы. Чем большее число неаллельных генов контролируют развитие количественного признака, тем менее заметны переходы между фенотипическими; классами.

37 СПЕЦИФИКА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ В ПРИЗНАКАХ: ПЕНЕТРАНТНОСТЬ, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ, ПЛЕЙОТРОПНОСТЬ, ГЕНОКОПИИ.

Экспрессивность - выраженность фенотипического проявления генов. Некоторые гены у животных, растений и микроорганизмов характеризуются относительно постоянной Э., т. е. проявляются примерно одинаково у всех особей соответствующего генотипа. Например, на всех растениях пшеницы, гомозиготных по гену, обусловливающему отсутствие остей, развиваются безостые колосья. Другие же гены (и их, по-видимому,

38. ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.

полигенное наследование было обнаружено у гималайских кроликов в степени пегости. Гомозиготные черные особи имеют белые пятна только около глаз и на носу, а гомозиготные белые имеют черные пятна на кончиках лап и в основании хвоста. При их скрещивании образовывались особи с промежуточной окраской, а в F2 имела место формула 1:4:6:4:1. При тригибридном скрещивании формула расщепления будет выглядеть так 1:6:15:20:15:6:1. Явление полимерии у человека наблюдается в степени окраски кожи. От браков негров с альбиносами рождаются дети с промежуточной окраской кожи (мулаты). Дети, родители которых мулаты, могут иметь различную окраску кожи от белой до темной. Считают, что на степень окраски кожи влияют 3 или 4 полигена...

На полигенное наследование немаловажное влияние оказывают негенетические факторы, такие как климат, питание, болезни. Причем чем больше полигенов влияют на проявление признака, тем он устойчивее по отношению к негенетическим факторам. Большое значение при полимерии занимает трансгрессия. При трансгрессии в поколении F2 половина особей будет иметь более выраженный признак, чем у родительских форм, а другая половина менее выраженный признак. Явление трансгрессии используется в селекционной деятельности. При этом искусственный отбор будет направлен на закрепление признаков у особей с положительной трансгрессией (Al A1A2A2...) и удаление особей с отрицательной трансгрессией (alala2a2...).