52 Геномные штации.Болезни.

При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2n обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизадией , происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4n, 6n и т.д. хромосомами. Различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию , для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2n.

Геномные болезни:

Нерасхождение хромосом при митозе или мейозе

Утрата хромосомы в анафазе полиплоидия

53. МУТАГЕНЫ. МУТАГЕНЕЗ, КАНЦЕРОГЕНЕЗ.ТЕРАТОГЕНЫ. Мутагены, физические и химические факторы, вызывающие стойкие наследственные изменения —мутации. К физическим М. относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.) и ультрафиолетовое излучение; гораздо более слабой способностью вызывать мутации обладают высокие и низкие температуры. К химическим М. принадлежат многие алкилирующие соединения (например, иприт, димегилсульфат, нитрозометилмочевина), аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот (например, 5-бромурацил, 2-аминопурин), акридиновые красители, азотистая кислота, некоторые алкалоиды, формальдегид, перекись водорода и некоторые органические перекиси, некоторые биополимеры (чужеродная ДНК, а также, по-видимому, чужеродная РНК) и многие др. вещества, число которых возрастает по мере обнаружения мутагенного действия соединений, ранее в этом отношении не изученных. Наиболее сильные химические М., увеличивающие частоту мутаций в сотни раз, называются супермутагенами. К химическим М. условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются, видимо, их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК). По-видимому, М. универсальны, т. е. могут вызывать мутации у любых форм жизни — от вирусов и бактерий до высших растений, животных и человека, но чувствительность организмов разных видов к действию М. — их мутабильность — различна. Для всех известных М. не существует нижнего предела их мутагенного действия, но с уменьшением дозы любого М. падает частота вызываемых ими мутаций (она сравнивается с частотой естественно возникающих мутаций в отсутствии данного М.). Физические и химические М. широко используются в селекции с.-х. растений и полезных микроорганизмов с целью получения мутаций, служащих материалом для искусственного отбора.

Мутагенез, процесс возникновения наследственных изменений — мутаций, появляющихся естественно (спонтанно) или вызываемых (индуцируемых) различными физическими или химическими факторами — мутагенами. В основе М. лежат изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Эти изменения выражаются в виде генных мутаций или хромосомных перестроек. Кроме того, возможны нарушения митотического аппарата клеточного деления (см. Митоз), что ведёт к геномным мутациям типа полиплоидии или анеуплоидии. Повреждения нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) заключаются либо в нарушениях углеводно-фосфатного остова молекулы (её разрыв, вставка или выпадение нуклеотидов), либо в химических изменениях азотистых оснований, непосредственно представляющих генные мутации или приводящих к их появлению в ходе последующей репликации поврежденной молекулы. При этом пуриновое основание заменяется другим пуриновым или пиримидиновое основание — др. пиримидиновым (транзиции), либо пуриновое основание заменяется пиримидиновым или пиримидиновое — пуриновым (трансверсии). Канцерогенные вещества (от лат. cancer — рак и греч. genes — рождающий, рожденный), бластомогеняые вещества, канцерогены, карциногены, химические соединения, способные при воздействии на организм вызывать рак и др. злокачественные опухоли, а также доброкачественные новообразования. Известно несколько сот К. в., принадлежащих к разным классам химических соединений. Так, к сильным К. в. относятся некоторые полициклические углеводороды с группировкой фенантрена в молекуле, азокрасители, ароматические амины, нитрозамины и др. алкилирующие соединения. К. в. найдены в составе некоторых промышленных продуктов, в воздухе, загрязнённом промышленными выбросами, в табачном дыме и др.

Тератогенез (от греч. teras, родительный падеж teratos — чудовище, урод и... генез). возникновение уродств (уродов) в результате как ненаследственных изменений — различных нарушений зародышевого развития (слияние парных органов, например глаз; отсутствие, недоразвитие, избыточное или неправильное развитие отдельных органов и др.), так и наследственных изменений — мутаций (например, расщепление верхней губы и нёба, короткопалость. шестипалость, нарушения развития половой системы и др.). Ряд уродств удаётся воспроизвести в эксперименте и тем самым приблизиться к пониманию закономерностей их возникновения. Изучение Т. важно для медицины, систематики, селекции.

54. РЕПАРАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА.МЕХАНИЗМЫ. Репарация - внутриклеточный процесс восстановления поврежденной из-за неблагоприятных воздействий структуры ДНК. Различают: а) дорепликативную б) репликативную в) пострепликативную репарации. Прямая репарация - химическая реакция, направленная на восстановление структуры поврежденного нуклеотида, эксцизионная репарация - вырезание поврежденного фрагмента с участием ряда ферментов:

1) эндонуклеазы - узнает поврежденный участок и разрывает рядом с ним нить ДНК

2) экзонуклеазы - вырезает поврежденный участок

3) ДНК-полимеразы - комплементарно достраивает фрагмент ДНК на месте разрушенного

4) лигаза - сшивает концы ресинтезированного участка с основной нитью ДНК.

Роль репарации: обеспечение постоянства генетического материала.

55. ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами расцбложенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов — ллазмагенов, или внеядерньгх генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков,- ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах.. Плазмагены передаются главным образом через женскую. половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермин) почти не, содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием. специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии, широко используется для получения гетерозисных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений. Др. метод исследования Н. ц. — «пересадка» ядра из одной клетки в другую. От Н. ц. следует отличать так называемую инфекционную наследственность, т. е. передачу через цитоплазму симбиотических или слабо болезнетворных саморазмножающихся частиц (вирусов типа сигма, обнаруженных у дрозофилы или поражающих пластиды, риккетсиеподобных частиц типа каппа, найденных у парамеций, и др.), которые не являются нормальными компонентами клетки, необходимыми для её жизнедеятельности (см. Лизогения, Эписомы). Во всех изученных случаях плазмагены в химическом отношении представляют собой ДНК, обнаруженную во многих самовоспроизводящихся органоидах (количество её может достигать нескольких десятков процентов от всей клеточной ДНК). Определённая степень генетической автономии, свойственная носителям плазмагенов, сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов. Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа.

56 БИОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ. ОНТОГЕНЕЗ. ПЕРИОДИЗАЦИЯ ОНТОГЕНЕЗА.

Онтогенез - время от момента образования зиготы до смерти.

Онтогенез (бесполый)- деление организма на спец клетки из которых разовьется зародыш.

В основе онтогенеза лежит реализация генетического материала который получен от родителей. Информация реализуется в течении всего онтогенеза. Онтогенез является генетически контролируемым процессом , с генетической точки зрения онтогенез- это непрерывно изменяющееся реакция данного комплекса генетич. материала на данную временную среду.

История возникновения организма.

1. преформизм согласно ему, в яйце матери должен быть маленький но полностью сформированный организм

2. согласно аристотелю: новый организм развивается из бесструктурной зародышевой массы Преформисты разделились на тех кто считал что зародыш в сперматозоиде и тех кто считал, что он в яйце.

Периоды::

Проэмбрионалъный

Эмбриональный

Постэмбрирональный

57. ХАРАКТЕРИСТИКА ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ.

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ - слияние мужской половой клетки (сперматозоида) с женской (яйцом, яйцеклеткой), приводящее к образованию зиготы - нового одноклеточного

Организма.

'Зигота — диплоидная (содержащая полный двойной набор хромосом) клетка, образующаяся в результате оплодотворения (слияния яйцеклетки и сперматозоида) Зигота является тотипотентной (то есть, способной породить любую другую) стволовой клеткой. Термин ввёл немецкий ботаник Э. Страсбургер.

У человека первое митотическое деление зиготы происходит спустя примерно 30 часов после оплодотворения, что обусловлено сложными процессами подготовки к первому акту дробления (1). Клетки, образовавшиеся в результате дробления зитоты называют бластомерами. Первые деления зиготы называют «дроблениями» потому, что клетка именно дробится: дочерние клетки после каждого деления становятся всё мельче, а между делениями отсутствует стадия клеточного роста.

Д. — непременная стадия развития всех многоклеточных животных. Обычно начинается после сближения мужского и женского пронуклеусов) и объединения их хромосом на веретене 1-го деления. По окончании Д. зародыш достигает стадии бластулы. Гаструляция, процесс в раннем зародышевом развитии многоклеточных животных, приводящий к образованию зародыша с двухслойной, а у большинства животных затем и трёхслойной стенкой тела.

Различают 4 основных способа Г. Инвагинация, или впячивание когда часть стенки однослойного зародыша постепенно вворачивается внутрь и образует внутренний листок. Эпиболия, или обрастание , когда относительно крупные, богатые желтком клетки обрастают мелкими и оказываются внутри, образуя внутренний листок. Иммиграция, или вселение отдельных клеток внутрь зародыша и размещение их под поверхностным слоем; иммиграция может быть униполярной (вселение из одного места) и мультиполярной (из разных мест). Деламинация (рис. 3), или разделение клеток параллельно поверхности, благодаря чему однослойная стенка зародыша превращается в двухслойную. Путём деламинации и иммиграции Г. осуществляется главным образом у кишечнополостных. У большинства же животных имеет место комбинация разных способов Г., преимущественно инвагинации и эпиболии, а также иммиграции. Чем больше яйцо содержит желтка, тем относительно дольше продолжается процесс эпиболии. Гистогенез- развитие тканей, совокупность закономерно протекающих процессов, обеспечивающих возникновение, существование и восстановление тканей животных организмов с их специфическими в разных органах свойствами. Изучение Г. разных тканей и его закономерностей — одна из важнейших задач гистологии В основе Г. лежит начинающаяся с самых ранних стадий эмбриогенеза клеточная дифференцировка — развитие нарастающих морфо-функциональных различий между специализирующимися — клетками.

Органогенез у животных — образование и развитие органов. Различают онтогенетический О.,

изучаемый эмбриологией и биологией развития, и филогенетический О., исследуемый

сравнительной анатомией.

58. ПРОВИЗОРНЫЕ ОРГАНЫ ЗАРОДЫШЕЙ ПОЗВОНОЧНЫХ. Амнион (греч. amnion), одна из зародышевых оболочек у ряда позвоночных (пресмыкающихся, птиц и млекопитающих) и беспозвоночных животных. По признаку наличия или отсутствия А. позвоночных делят на две группы: амниоты или высшие, и анамнии, или низшие. А. развивается вокруг зародыша в виде складок внезародышевой эктодермы и париетального листка боковых пластинок мезодермы, т. наружного и среднего зародышевых листков. После срастания краев складок зародыш оказывается в двух оболочках — внутренней, или А., и наружной, или серозной (у млекопитающих называется хорионом). У пресмыкающихся А. лишён сосудов; у птиц и млекопитающих в нём развиваются сосуды и сократительные мышечные элементы; полость. А. наполняется большим количеством выпота из сосудов, -т.н. амниотической, или плодной, жидкостью, которая предохраняет зародыш от механических повреждений и высыхания. Она содержит органические соединения (белки, мочевина, сахара, гормоны), а также неорганические соли. При родах А. лопается, амниотическая жидкость вытекает; остатки А. на теле новорождённого называется «рубашечкой».

Аллантоис (от греч. allantoeides — колбасовидный), одна из зародышевых оболочек высших позвоночных животных, или амниот (пресмыкающихся, птиц и млекопитающих);

служит эмбриональным органом дыхания и местом, где скопляются продукты выделения. А. образуется как мешкообразный вырост задней кишки зародыша. У пресмыкающихся и

птиц А., разрастаясь, окружает эмбрион вместе с желточным мешком и амнионом. В стенке А. развивается мощная сеть кровеносных сосудов и благодаря им через стенку скорлупы осуществляется газообмен зародьппа с окружающей средой. У млекопитающих, в связи с переходом их к внутриутробному развитию, функции и размер А. изменились. Он участвует в образовании плаценты, вместе с редуцированным желточным мешком образует пупочный канатик, по которому проходят кровеносные сосуды, соединяющие зародыш с плацентой. Внезародышевая часть А. при вылуплении (или рождении) отпадает, а небольшая часть, остающаяся внутри зародьппа, превращается в мочевой пузырь.

Желточный мешок, орган питания и дыхания у зародышей головоногих моллюсков, хрящевых и костистых рыб, пресмыкающихся, птиц, млекопитающих и человека. Ж. м. возникает на ранних стадиях зародышевого развития обычно путём обрастания желтка энтодермой и висцеральным листком боковых пластинок и представляет собой расширенный вырост среднего отдела кишечника, полость которого у большинства животных (кроме высших млекопитающих и человека) заполнена нераздробившимся желтком. В стенке Ж. м. образуются кровяные клетки и кровеносные сосуды, обеспечивающие перенос питательных веществ к зародышу и его дыхание. С развитием зародыша размер Ж. м. сокращается, полость его уменьшается, и он или постепенно втягивается в полость тела и резорбируется, или отторгается.

Плацента (лат. placenta, от греч. Plakus — лепёшка), детское место, у человека, почти у всех млекопитающих, а также у некоторых хордовых и беспозвоночных животных — орган, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и зародышем в период внутриутробного развития (см. Живорождение). Через П. зародыш получает кислород, а также цитательные-вещества из крови матери, выделяя в неё продукты распада и двуокись углерода. П. выполняет и барьерную функцию, активно регулируя поступление различных веществ в зародыш. В П. содержатся ферменты, участвующие в обмене веществ зародьппа, витамины..