27 Близнецовый метод

Близнецы - это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота-делится митозом •генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, -исходно, совершенно идентичны Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. В среднем они имеют 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми. Таким образом,сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами,-и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями

внутриутробного развития. Если монозиготные близнецы с момента рождения оказываются в разных условиях, то можно оценить влияние факторов среды на формирование признаков, т.е. составить представление о норме реакции данного гена. При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1% из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свьппе 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Поэтому, с точки зрения статистической достоверности изучение близнецов может быть весьма информативным.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Для этого определяют степень сходства по морфологическим и иным признакам: по тембру голоса, походке, мимике, жестикуляции; изучают антигенную структуру клеток крови, белки сыворотки, ощущение вкуса. В последнем случае используется фыенилтиокарбамидная проба, которая заключается в том, что испытуемьм предлагается определить вкус безвредного вещества фенилтиомочевины (ФТМ). Лица с генотипом Т-воспринимают это вещество как очень горькое, а лица с генотипом tt - как безвкусное.

Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготньгх близнецов другому.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определении тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков. Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

28 ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД,КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ Цитогенетические (кариотипические, кариологические) методы Патогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен (рис. 6). Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно.23. Все хромосомы пронумерованы и распределены по классам. Из них к классу А относятся хромосомы 1, 2;3; к классу В хромосомы 4, 5; к классу С - хромосомы 6, 7,8, 9,10,11, 12; к классу D- хромосомы 1З

14,15; к классу Е-хромосомы 16,17, 18; к классу F-хромосомы 19,20; к классу G-

хромосомы 21, 22. Перечисленные хромосомы называются аутосомы, они имеются и у мужчин, и у женщин. В диплоидном наборе (2п=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой она может быть представлена или X или Y-хромосомой. Половые хромосомы у женщин, представлены двумя Х-хромосомами, а у мужчин одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой. Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболевании (см. ниже).

Благодаря культивированию клеток человека in vitro можно быстро подучить достаточно большой материал для приготовления препаратов. Для кариотипирования обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови (рис. 7)-Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные Х-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом (см. ниже).

Группы хромосом

А-1-3 большие метацентрические

Б- 4-5 большие субметацентрические

С-6-12 средние субметацентрические

d - 13-15- акроцентрические

е-16-18 короткие метацентрические f-19-20 мелкие метацентрические

g- 21-22 маленькие акроцентрические 23- половые.