Тема 5. Изменчивость организмов. Типы изменчивости. Ненаследственная изменчивость.

Наследственная изменчивость. Мутагены. Типы мутаций. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости.

Групповая изменчивость, индивидуальная изменчивость, процессы, обуславливающие изменчивость. Направления изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Модификации, адаптации. Феномен фенокопирования. Наследственная изменчивость. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Физические мутагены. Химические мутагены. Биологические мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Типы мутаций. Гаметические. Генеративные. Летальные мутации. Полулетальные мутации. Нейтральные мутации – мутации, не влияющие существенным образом на процессы жизнедеятельности. Благоприятные мутации. Генные мутации. Односайтовые. Многосайтовые. Миссенс-мутация. Претранскрипционный, транскрипционный механизм. Процессинг, сплайсинг. Нейрофиброматоз, миопатия Дюшенна-Беккера. Ферментопатия. Фенотипические проявления: нарушения аминокислотного, липидного, минерального, нуклеинового обмена. Механизм нарушений при ФКУ. Серповидно-клеточная анемия. Делеции. Дупликации. Инверсии. Инсерции. Геномные и хромосомные мутации. Анеуплоидия. Полиплоидия. Трисомии. Моносомии. Синдром Шерешевского-Тернера. Нерасхождение хромосом. Внутрихромосомные и межхромосомные мутации. Нереципрокная транслокация. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости. Концепция наследственного полиморфизма.

Тема 6. Наследственная программа развития. Этапы и периоды онтогенеза. Нарушения внутриутробного онтогенеза. Теория соподчинения функциональных систем п. К. Анохина.

Общебиологический смысл роста. Регуляция процессов развития и роста. Генная регуляция. Суммарные влияния доминирующих генов и генотипической среды. Фундаментальные закономерности развития и роста. Центральная догма молекулярной биологии. Закон прогрессивного дифференцирования. Закон гомеореза. Этапы и периоды онтогенеза. Внутриутробный или антенатальный период. Интранатальный период. Постнатальный период. Периоды внутриутробного онтогенеза. Герминативный период. Бластогенез. Эмбриональный период. Органогенез. Дифференциальный рост клеток, их миграция. Образование тканей и органов. Переход от гистотрофного к плацентарному питанию. Формирование взаимоотношений между организмом матери и плода. Плодный период. Тонкая структурная дифференцировка тканей (гистогенез). Максимальный линейный рост. Внутриутробный рост плода. Генетический потенциал внутриутробного развития.

Тема 7. Особенности реализации наследственной программы развития. Последовательность этапов. Инициация активности генов. Инициация генов зиготы. Аппарат - «переключатель генов». Общие гены. Тканеспецифические гены. Гены-переключатели.

Уровни регуляции синтеза белковых продуктов. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Периоды максимальной чувствительности зародыша, эмбриона и плода. Тератогенно-терминационный период. Первый и второй критические периоды беременности. Бластопатии. Внематочная беременность, аномальная имплантация оплодотворенного яйца, нарушение глубины имплантации, полностью или частично неразделившиеся близнецы, недоразвитие (гипоплазия, аплазия) амниона, желточного мешка. Эмбриопатии. Фетопатии. Истинные пороки развития. Вторичные пороки (гидроуретер, гидронефроз, гидроцефалия), тканевые дисплазии, гипоплазии. Воспалительный процесс фетальной ткани. Задержка внутриутробного развития. Причины и факторы риска ЗВУР. Природные факторы. Социальные факторы. Материнские факторы. Плацентарные факторы. Наследственная патология матери. Инфекционные заболевания во время беременности. Диагностические признаки ЗВУР. Дефицит массы по отношению к гестационному возрасту. Дефицит массы по отношению к росту. Нарушения гомеостаза: состояния ЦНС, иммунологической реактивности (влияние на заболеваемость и развитие ВПФ). Классификация ЗВУР. Гипотрофический вариант. Гипопластический вариант. Диспластический вариант. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной систем плода. Пути проникновения инфекции. Механизм развития инфекции.

Тема 8. Концепция генетического груза. Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Формы и характеристика наследственной патологии. Место генетики в системе психологических знаний.

Механизмы патогенез, особенности диагностики и принципы лечения. Мутационный груз. Доминентные и рецессивные аллели. Сегрегационный груз. Субституционный груз - возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции, пока один аллель не заместит другой. Соотношение генетических факторов и внешней среды в формировании патологии. Показатели генетического здоровья. Генофонд. Состояние репродуктивной функции.