10.Фенокопии

Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости (т.е. на действие факторов среды). Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций.Пример:

Микроцефалия — уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть первичной или вторичной.

Первичная (истинная, генетическая) микроцефалия характеризуется первичным недоразвитием головного мозга.

Вторичная (ложная, негенетическая) микроцефалия характеризуется ранним заращением черепных швов.

В обоих случаях многие клинические проявления, методы терапии, психолого-педагогической коррекции, реабилитации и адаптации больных весьма схожи, но при решении вопроса о повторном риске рождения больного ребёнка необходимо точное знание причины патологии в данной семье.