ФГАОУ ВПО НИУ «БелГУ»
Медицинский факультет
Кафедра внутренних болезней №2
Курс клинической иммунологии
Реферат на тему: Синдром Ди Джорджи
Выполнил: студент
IV курса
группы 090904
Рязанов Д.В.
Проверила: к.м.н., доцент
Бочарова К.А.
Белгород 2012
Содержание
Введение……………………………………………………..3
Клинические проявления…………………………………4
Диагностика………………………………………………...7
Лечение………………………………………………………9
Список литературы………………………………………..18
Введение
Заболевание впервые описал американский педиатр и эндокринолог Анджело Мария Ди Джорджи в 1965 г. Синдром Ди Джорджа (синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание развивается в результате нарушения эмбриогенеза 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Ген, непосредственно отвечающий за развитие данного синдрома, не известен. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяци Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло). Заболевание выявляют с частотой 1:4000-1:6000 в равной пропорции у мальчиков и девочек.
Клинические проявления
Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей. Симптомы синдрома Ди Джорджи обусловлены нарушенными механизмами развития органов в период гестации – обычно до десятой недели беременности. Самыми яркими признаками наличия синдрома Ди Джорджи являются аномалии строения лица и ушей, недоразвитие тимуса (вилочковой железы) и паращитовидных желез, а также различные пороки сердца. Все эти патологии могут наблюдаться в различных комбинациях и проявляются такими симптомами как деформация глаз - измененный разрез, большое расстояние между глазами из-за широкой переносицы, гипертелоризм – широкая переносица, расщепление неба – волчья пасть, щели в носу, увеличение расстояния между зрачками, низко посаженные уши, симптомами гипотиреоза и сердечной недостаточности ввиду наличия дефектов сердца.
Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. Отсутствие или недоразвитие тимуса является причиной иммунодефицита с преимущественным поражением его клеточного звена (Т-лимфоциты) и сохранением функций гуморального иммунитета, что в отличие от комбинированных видов иммунной недостаточности (алимфоцитоз Незелофа) не дает явных и сильно выраженных симптомов недостаточной функции иммунной системы. Иммунный статус таких детей характеризуется снижением содержания в периферической крови Т-клеток (CD3+,CD4+,CD8+) и их функциональной активности, отсутствием кожных реакций ГЗТ. Количественные показатели Т-клеток варьируют от нормы до глубокой депрессии. Характерна диссоциация между сниженными уровнями Т- и NK-клеток и повышенным содержанием В-лимфоцитов. Характерны также нормальные или повышенные уровни антител. У таких детей не отторгаются кожные трансплантаты. Изменения в гуморальном звене иммунитета не всегда развиваются, показатели гуморального иммунитета у больных с синдромом Ди Джорджа чаще всего полностью нормальны. Концентрация иммуноглобулинов всех классов нормальная. У некоторых больных повышена концентрация lgE, что, возможно, связано с отсутствием Т-супрессоров. Чаще определяется нормальное или повышенное содержание В-лимфоцитов в крови. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке в пределах нормы. Это свидетельствует в пользу того, что такие больные могут быть иммунизированы против ряда бактериальных и вирусных инфекций (дифтерии, столбняка, полиомиелита, кори, краснухи и др.). Так, при поражении обоих звеньев иммунитета – и клеточного, и гуморального – в большинстве случаев причиной смерти больных являются тяжелые рецидивирующие инфекции, такие как бактериальная пневмония или грибковое поражение легких, гнойные инфекции кожи и сепсис. Дети с синдромом Ди Джорджи проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям. Характер течения инфекции зависит от степени недоразвития тимуса (его полной аплазии или гипоплазии). При отсутствии тимуса развиваются плохо контролируемые генерализованные инфекции, способные привести к гибели. Большую роль в исходе заболевания играет сопутствующая патология.
Врожденные пороки сердца и аномалии дуги аорты являются причиной проявления таких признаков как цианоз – синюшность кожи и слизистых оболочек, слабость и головокружение по причине гипоксии (кислородной недостаточности) тканей. Дети с некорректированными врожденными пороками сердца отстают в росте и развитии, причем отставание в умственном развитии отмечается у подавляющего большинства больных с синдромом Ди Джорджи.
Паращитовидные железы участвуют в регуляции уровня кальция в крови. Выраженная гипоплазия паращитовидных желез может стать причиной развития критического состояния, вызванного гипокальциемией. Отсутствие данных желез приводит к судорогам. Появление судорог у младенца в течение 48 часов после рождения свидетельствует о том, что у ребенка врожденная аплазия тимуса и дефицит Т-клеток. Этиологическим фактором является сниженная активность паращитовидных желез, которые в норме регулируют уровень кальция в крови, не допуская сильного его снижения, которое приводит к нарушению функций нервной системы и других тканей организма. Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности).
Одно время считали, что этот синдром вызван нарушением нормального эмбрионального развития, которое не обусловлено наследственностью, поскольку не наблюдается семейной предрасположенности к заболеванию и оба пола поражаются одинаково. Впоследствии, однако, было установлено, что многие случаи заболевания связаны со структурными дефектами в 22-й хромосоме. В целом, состояние ребенка может быть от критического до удовлетворительного.